No; sólo un pequeño porcentaje de mutaciones causan trastornos genéticos; la mayoría no tienen ningún impacto en la salud o el desarrollo. Por ejemplo, algunas mutaciones alteran la secuencia de ADN de un gen pero no cambian la función de la proteína producida por el gen.

A menudo, las mutaciones genéticas que podrían causar un trastorno genético son reparadas por ciertas enzimas antes de que el gen se exprese y se produzca una proteína alterada. Cada célula tiene una serie de vías a través de las cuales las enzimas reconocen y reparan los errores en el ADN. Dado que el ADN puede dañarse o mutar de muchas maneras, la reparación del ADN es un proceso importante mediante el cual el organismo se protege de las enfermedades.

Un porcentaje muy pequeño de todas las mutaciones tiene realmente un efecto positivo. Estas mutaciones dan lugar a nuevas versiones de proteínas que ayudan a un individuo a adaptarse mejor a los cambios de su entorno. Por ejemplo, una mutación beneficiosa podría dar lugar a una proteína que proteja a un individuo y a las generaciones futuras de una nueva cepa de bacterias.

Debido a que el código genético de una persona puede tener un gran número de mutaciones sin efecto sobre la salud, el diagnóstico de las afecciones genéticas puede ser difícil. A veces, los genes que se cree que están relacionados con una afección genética concreta tienen mutaciones, pero no se ha determinado si estos cambios están implicados en el desarrollo de la afección; estos cambios genéticos se conocen como variantes de significado desconocido (VOUS) o (VUS). A veces, no se encuentran mutaciones en los genes sospechosos de estar relacionados con la enfermedad, pero se encuentran mutaciones en otros genes cuya relación con una afección genética concreta se desconoce. Es difícil saber si estas variantes están implicadas en la enfermedad.