La malformación arteriovenosa (MAV) es un defecto congénito en el que las arterias y las venas están enredadas y no están conectadas por capilares. La falta de capilares permite que la sangre que viaja a través de los vasos anormales fluya rápidamente y a alta presión e impide que la sangre rica en nutrientes de las arterias llegue a los tejidos. Las MAV pueden producirse en muchas partes del cuerpo, pero las localizadas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal (MAV neurológicas) pueden afectar a todo el cuerpo. (Para obtener más información sobre la malformación arteriovenosa, elija «malformación arteriovenosa» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
Las malformaciones capilares son marcas de nacimiento que afectan sólo a la piel y no a los tejidos subyacentes. La mayoría de las malformaciones capilares no causan problemas de salud.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT o síndrome de Osler-Weber-Rendu) es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por malformaciones de varios vasos sanguíneos (displasia vascular), que suelen provocar un sangrado excesivo (hemorragias). Las hemorragias nasales crónicas suelen ser el primer síntoma aparente asociado a la telangiectasia hemorrágica hereditaria. La malformación de varios vasos sanguíneos puede dar lugar a anomalías que afectan a varios sistemas de órganos del cuerpo, como los pulmones, el cerebro, el intestino y el hígado. La telangiectasia hemorrágica hereditaria se hereda como un rasgo autosómico dominante. (Para obtener más información sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria, elija «hemorrágica» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).
El síndrome de Maffucci es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por sobrecrecimientos benignos de cartílago (encondromas), deformidades esqueléticas y manchas rojas oscuras de forma irregular en la piel (malformaciones venosas). Los encondromas se encuentran con mayor frecuencia en ciertos huesos (falanges) de las manos y los pies. Las malformaciones esqueléticas pueden incluir piernas desproporcionadas en longitud y/o una curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis). En muchos casos, los huesos pueden tender a fracturarse con facilidad. En la mayoría de los casos, las malformaciones venosas aparecen al nacer o durante la primera infancia y pueden ser progresivas. El síndrome de Maffucci se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. (Para más información sobre el síndrome de Maffucci, elija «Maffucci» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
El síndrome de Klippel-Trenaunay, un trastorno raro que está presente al nacer (congénito), se caracteriza por crecimientos benignos anormales en la piel (cutáneos) que consisten en masas de vasos sanguíneos (malformaciones capilares, venosas y linfáticas), y un crecimiento excesivo (hipertrofia) del tejido blando y del hueso de una pierna y/o brazo (extremidad). (En los individuos con el trastorno, dicha hipertrofia suele afectar a un lado del cuerpo). En muchos casos, las malformaciones vasculares pueden incluir marcas de nacimiento distintivas de color púrpura-rojizo («mancha de vino de Oporto») en determinadas zonas de la piel. Los síntomas y hallazgos asociados a este trastorno pueden variar en cuanto a su alcance y gravedad de un caso a otro. (Para obtener más información sobre el síndrome de Klippel-Trenaunay, elija «Klippel-Trenaunay» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).