„Použití údajů na úrovni populace ke studiu trajektorií u poruch autistického spektra umožňuje větší zobecnitelnost výsledků výzkumu. Zároveň relativně malý vzorek (n=126) této studie poukazuje na problémy spojené s longitudinálním výzkumem u poruch autistického spektra,“ uvedl Dr. Georgiades. „Je potřeba, aby komunita zabývající se poruchami autistického spektra pracovala na rozsáhlejších společných studiích využívajících celoživotní přístup.“
Advances in Genetics
Asociace genetických a environmentálních faktorů s autismem v kohortě 5 zemí. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
„První studie zkoumala genetické a environmentální faktory přispívající k autismu v Dánsku, Finsku, Švédsku, západní Austrálii a Izraeli. Odhady aditivního genetického rizika se pohybovaly od 51 % ve Finsku do 87 % v Izraeli a odhady environmentálního rizika od 13 % v Izraeli do 35 % ve Finsku,“ uvedl Ed Cook, Earl M. Bane profesor psychiatrie, ředitel Programu pro neurovývojové poruchy a ředitel Oddělení dětské a adolescentní psychiatrie na University of Illinois-Chicago College of Medicine.
Druhá studie, kterou provedl Grove s kolegy, informovala o dosud nejrozsáhlejší genetické studii, která hledala genové změny, jež souvisejí s autismem. Zahrnovala více než 18 000 osob s autismem a více než 27 000 kontrolních osob. „Bylo identifikováno pět statisticky významných lokusů a byly nalezeny vztahy mezi polygenními skóre pro poruchy autistického spektra a několika dalšími stavy, včetně ADHD a velké deprese,“ uvedl Cook.
Nakonec Ruzzo a kolegové použili soubor dat obsahující podrobnější genetické informace prostřednictvím sekvenování celého genomu a hledali nové geny, které mohou přispívat k autismu. Provedli WGS na vzorcích z projektu Autism Genetic Research Exchange, podporovaného organizací Autism Speaks, u osob se dvěma nebo více postiženými sourozenci s poruchou autistického spektra. „Porovnávali také biologické účinky genů nalezených v těchto vícenásobných rodinách s geny, na nichž se podílely nálezy v rodinách s pouze jedním dítětem s poruchou autistického spektra,“ uvedl Cook.
Souhrnně tyto tři studie představují posun směrem k větším souborům dat, ať už díky spolupráci, nebo díky podrobnějšímu sekvenování, které je dostupné díky sofistikovanějším genetickým testům, jako je sekvenování celého genomu.
„Riziko poruchy autistického spektra zůstává komplexní a multifaktoriální,“ řekl Cook.