Nejznámější příznaky celiakie jsou trávicího charakteru – chronické průjmy, bolesti břicha a nechtěné hubnutí. Celiakie je však mnohem více než jen zažívací problém. Mezi hlavní atypické příznaky patří anémie, onemocnění kostí, zvýšená hladina jaterních enzymů, neurologické problémy jako migrény, malý vzrůst a reprodukční problémy. Více informací o každém z nich najdete níže.

Poslechněte si tento informativní podcast s Dr. Mohsinem Rashidem od Sue Jennettové o atypických příznacích.

Klikněte zde pro zobrazení infografiky.

Dermatitis herpetiformis

Tento termín je výstižný. Derm znamená kůže a itis je zánět. Herpeti označuje herpes, což je běžný virus, který způsobuje opary, obvykle na rtech. Protože se vyrážka u dermatitis herpetiformis (DH) skládá z malých puchýřků naplněných tekutinou, které připomínají infekci herpesem, označuje se jako herpetiformis nebo herpes-like. DH však není způsobena virem herpes. Nazývá se také Duhringova choroba, pojmenovaná podle dermatologa ze Spojených států Dr. Louise Duhringa, který toto onemocnění poprvé popsal.

Dermatitis herpetiformis je „celiakie kůže“. Jedná se o chronické onemocnění kůže s charakteristickou vyrážkou s intenzivním svěděním a pocity pálení. Nejčastěji jsou postižena kolena, lokty, pokožka hlavy, zadní část krku a hýždě. Vyrážka má často symetrické rozložení.

Přibližně 10 % pacientů s celiakií má DH. U dětí je méně častá. Diagnózu DH lze potvrdit kožní biopsií. Naprostá většina pacientů s DH bude mít postižení tenkého střeva, stejně jako u celiakie. Biopsie tenkého střeva proto často není nutná. Léčba zahrnuje přísnou celoživotní bezlepkovou dietu a v některých případech i léky.

Postižení kůže není v běžné populaci neobvyklé. Jak tedy vyslovit podezření na DH a odlišit ji od jiných příčin vyrážky. Důležité je vzít v úvahu dva znaky. Zaprvé je vyrážka chronického charakteru a zadruhé je extrémně svědivá. Právě intenzita svědění a pálení často pomáhá odlišit DH od jiných kožních onemocnění způsobujících vyrážku.

Celiakie a autoimunitní poruchy

Lidské tělo má imunitní systém, který pomáhá bojovat proti infekcím. Je to důmyslný systém složený z několika typů buněk, které hrají řadu důležitých rolí při zabíjení organismu, když napadne tělo. Imunitní systém se aktivuje, když do těla pronikne organismus, například virus nebo bakterie, ale po usmrcení organismu se vrací do klidové fáze. Je dostatečně chytrý na to, aby rozpoznal, co je součástí jeho vlastního těla a co je cizí, přicházející zvenčí. V některých případech se však imunitní systém stane abnormálním a začne rozpoznávat část těla jako cizí. Pak na tyto části těla zaútočí a způsobí poškození s vážnými zdravotními následky. Tyto poruchy se nazývají „autoimunitní“.

Je známo mnoho autoimunitních poruch. Jedním z příkladů je cukrovka 1. typu, kdy imunitní systém napadá a trvale ničí buňky v těle, které vytvářejí hormon zvaný inzulín. Jakmile se tak stane, musí nyní pacient po zbytek života užívat inzulín v injekcích. Dalším běžným příkladem je onemocnění štítné žlázy, kdy imunitní systém ničí štítnou žlázu (žláza na krku). To vede k nízké funkci štítné žlázy a člověk nyní musí každý den užívat hormon štítné žlázy ve formě tablet. Mezi další příklady autoimunitních poruch patří lupus, roztroušená skleróza, revmatoidní artritida atd.

Celiakie je také autoimunitní porucha, při které imunitní systém napadá sliznici tenkého střeva a poškozuje klky (drobné prstovité výběžky na sliznici střeva, které vstřebávají živiny). To může vést k různým příznakům a neschopnosti správně vstřebávat živiny. Celiakie je však mezi všemi ostatními autoimunitními chorobami jedinečná, protože spouštěč, který aktivuje imunitní systém k útoku na střevo, je znám, tj. lepek. Po odstranění lepku ze stravy se autoimunitní proces způsobující poškození zastaví a střevo se zotaví.

U pacienta s jedním autoimunitním onemocněním existuje riziko vzniku dalšího autoimunitního onemocnění. Proto se u některých pacientů s celiakií může během života vyvinout druhá (i třetí) autoimunitní porucha. Nejčastější z nich je autoimunitní onemocnění štítné žlázy. Případně jsou pacienti s autoimunitní poruchou ohroženi rozvojem celiakie. Přibližně u 5-8 % pacientů s diabetem 1. typu a u 2-5 % pacientů s onemocněním štítné žlázy se vyvine celiakie. K tomu může dojít jak u dětí, tak u dospělých.

Je důležité vyšetřovat pacienty s autoimunitním onemocněním na celiakii a také pečlivě sledovat pacienty s celiakií, zda se u nich nevyvine další autoimunitní porucha. Přísná bezlepková dieta pacientů s celiakií může poněkud snížit riziko vzniku další autoimunitní poruchy, ale zcela ho nezbaví.

Celiakie nešetří žádnou část lidského těla. Jednou z oblastí, která může být postižena, jsou ústa. Při celiakii se mohou vyskytnout defekty zubní skloviny a časté vředy v ústech (canker sores).

Sklovina je vnější výstelka zubů. Defekty zubní skloviny, které vznikají při celiakii, a počet postižených zubů silně souvisí s dobou nástupu příznaků. Defekty se nejčastěji objevují na stálých zubech a obvykle vznikají před 7. rokem věku, kdy jsou stálé zuby ve vývoji. Defekty skloviny se obvykle vyskytují symetricky ve všech čtyřech oddílech zubů v ústech. Mohou se vyskytovat různé stupně defektů skloviny včetně jamek, rýh nebo úplné ztráty skloviny.

U některých pacientů s celiakií může dojít k opožděnému prořezávání zubů. Dalším projevem celiakie jsou opakované afty (vředy) v ústech. U některých pacientů to může být jediný příznak celiakie. Někdy je to způsobeno autoimunitním jevem. Mají tendenci se zlepšovat při bezlepkové dietě.

Celiakie a problémy s klouby

Celiakie je autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém těla napadá sliznici tenkého střeva. To může vést k různým příznakům a neschopnosti správně vstřebávat živiny. Pokud pacient trpí jednou autoimunitní poruchou, existuje riziko vzniku další autoimunitní poruchy.

Arthritida označuje zánět kloubů. Revmatoidní artritida je autoimunitní porucha, při níž imunitní systém napadá klouby v těle a způsobuje bolest, otoky a poškození kloubů. U některých pacientů s celiakií se může vyvinout artritida. Bolesti kloubů a kostí u celiakie se mohou objevit také v důsledku osteoporózy jako důsledek nedostatku vápníku a vitaminu D v důsledku malabsorpce. Někdy může být artritida projevem celiakie.

Anémie

Anémie znamená málo krve v těle. Tento termín označuje snížené množství hemoglobinu, důležité bílkoviny přítomné v červených krvinkách, která je zodpovědná za přenos kyslíku do tkání. Minerál železo a vitamíny folát a B12 jsou živiny, které jsou důležité pro tvorbu hemoglobinu a červených krvinek. Nedostatek některé z nich může vést k anémii. Příznaky anémie jsou různé a zahrnují bledou kůži, únavu, dušnost, závratě a bolesti hlavy.

Při celiakii dochází k poškození sliznice tenkého střeva, a to vede ke špatnému vstřebávání živin včetně tuků, bílkovin, sacharidů, minerálů a vitamínů. Anémie z nedostatku železa je nejčastějším typem anémie pozorované u celiakie. Je to proto, že železo se vstřebává ve dvanáctníku (první část tenkého střeva), který je nejvíce poškozen požitým lepkem. Může se také vyskytnout anémie z nedostatku kyseliny listové a vitaminu B12. Pacient může mít nedostatek více než jedné živiny. I když je hemoglobin v normě, zásoby železa v těle jsou často nedostatečné.

Anémie z nedostatku železa je v současnosti jedním z nejčastějších projevů celiakie u dospělých. Diagnóza může být přehlédnuta, protože se anémie svádí na stravu chudou na železo, krvácení do střeva nebo ztráty v důsledku silné menstruace. Pacient nemusí mít žádné jiné příznaky, což vede ke zpoždění diagnózy.

Po zahájení léčby přísnou bezlepkovou dietou se střevo uzdraví a zlepší se vstřebávání živin, což vede k úpravě anémie. V závislosti na typu anémie může být zpočátku nutná perorální suplementace železem, foláty a vitaminem B12, dokud se hemoglobin nenormalizuje.

Problémy s kostmi

Vápník a vitamin D jsou důležité živiny nezbytné pro vývoj zdravých kostí. Při celiakii (CD) dochází k poškození sliznice tenkého střeva, což způsobuje špatné vstřebávání živin včetně tuků, bílkovin, sacharidů, minerálů, jako je vápník, a vitaminů, zejména vitaminu D. To může vést ke slabým kostem (osteoporóze) a zvýšenému riziku zlomenin.

Celiakie je jednou z příčin osteoporózy. Pacienti mohou mít chronické bolesti kostí nebo časté zlomeniny. To může být přítomno bez jakýchkoli střevních příznaků, a proto může být diagnóza CD přehlédnuta.

Zdraví kostí by mělo být podrobně posouzeno u všech pacientů s diagnózou CD, u kterých se projevuje malabsorpce (průjem, úbytek hmotnosti). To se provádí pomocí speciálního rentgenového vyšetření zvaného DXA vyšetření hustoty kostí. To pomáhá určit, kolik vápníku je uloženo v kostech, jsou ve srovnání s ostatními jedinci stejného věku a pohlaví.

Po zahájení léčby přísnou bezlepkovou dietou se střevo uzdraví a zlepší se vstřebávání živin, což vede k úpravě osteoporózy. Může být nutná perorální suplementace vápníkem a vitaminem D. K udržení zdravých kostí přispívá také strava bohatá na vápník a pravidelné cvičení. Pro zdokumentování korekce osteoporózy je důležité kontrolní vyšetření hustoty kostí za několik let.

Poruchy jater

Lidské tělo má imunitní systém (bílé krvinky), který plní několik důležitých funkcí včetně boje proti infekcím. Někdy se může imunitní systém obrátit proti vlastnímu tělu a začít poškozovat různé orgány. Tyto poruchy se nazývají autoimunitní poruchy. Například cukrovka 1. typu je autoimunitní porucha, při níž imunitní systém poškozuje buňky těla, které vytvářejí důležitý hormon zvaný inzulín, jenž reguluje hladinu cukru v krvi. Pacient nyní musí po zbytek života užívat inzulín v injekcích.

Celiakie (CD) je také autoimunitní porucha, kdy imunitní systém napadá sliznici tenkého střeva v přítomnosti lepku (bílkovina obsažená v pšenici, žitu a ječmeni). CD je však unikátní autoimunitní porucha v tom, že odstranění lepku ze stravy může umožnit uzdravení střeva a jeho návrat k normální funkci.

Pacient, který trpí jednou autoimunitní poruchou, je ohrožen vznikem další. Autoimunitní hepatitida je autoimunitní onemocnění, při kterém jsou játra napadena imunitním systémem člověka. (Slovo hepatitida znamená zánět jater). Existuje mnoho příčin hepatitidy. Například konzumace alkoholu může způsobit alkoholovou hepatitidu. Pacienti s CD jsou ohroženi vznikem autoimunitní hepatitidy a dalších autoimunitních onemocnění jater, jako je primární sklerotizující cholangitida a primární biliární cirhóza. Platí to i naopak, pacienti s autoimunitní hepatitidou (a dalšími autoimunitními jaterními problémy) mají vyšší riziko vzniku CD. Ve skutečnosti se doporučuje, aby všichni pacienti s autoimunitní hepatitidou byli vyšetřeni na CD.

Jaterní enzymy jsou chemické látky přítomné v játrech, které normálně v malém množství unikají do krevního oběhu. Jedna skupina těchto jaterních enzymů se nazývá transaminázy (konkrétně ALT a AST). Při zánětu jater (hepatitidě) tyto enzymy unikají ve větším množství. U některých pacientů s CD se může tento typ zánětu projevovat zvýšeným množstvím transamináz bez jakýchkoli dalších příznaků. To může časem způsobit vážné poškození jater. Včasná diagnóza CD je důležitá, protože bezlepková dieta pomůže zánět vyřešit.

U pacientů s CD, kteří mají další výše uvedené autoimunitní poruchy jater, může být zapotřebí užívání léků.

Neurologické problémy

Celiakie (CD) se může projevovat různými neurologickými příznaky. Také u pacientů s již diagnostikovanou CD se mohou objevit neurologické problémy.

Periferní neuropatie je jedním z projevů CD. Neuropatie znamená zánět nervů v těle. Pacient může mít řadu příznaků, zejména pocit píchání a necitlivosti v rukou a nohou. Foláty, vitamin B12 a vitamin E jsou živiny důležité pro funkci nervů. Poškození tenkého střeva, ke kterému dochází při CD, může vést k nedostatku těchto živin. V některých případech má neuropatie autoimunitní základ. Vzhledem k tomu, že CD je autoimunitní onemocnění, jsou pacienti ohroženi vznikem dalších autoimunitních poruch, včetně autoimunitní neuropatie.

Existují náznaky, že pacienti s CD mají vyšší výskyt epilepsie (záchvatů). Přesný vztah příčiny a následku však není vždy jasný. CD i epilepsie jsou v běžné populaci časté poruchy a je možné, že někteří pacienti mají obojí jen shodou okolností. Foláty jsou důležité pro funkci mozku a jejich nedostatek může být v některých případech příčinou záchvatů. Zvláštní typ neurologických problémů byl popsán u dětí, které mají záchvaty spolu s oblastmi abnormálního ukládání vápníku v mozku a CD.

Část pacientů s migrénou může mít nediagnostikovanou CD. Diagnóza CD by měla být zvážena zejména v případě, že migrény jsou chronické a neřešitelné.

Další poruchou související s lepkem je glutenová ataxie. Od CD se liší tím, že obvykle prováděný screeningový krevní test (TTG protilátky) je negativní a při biopsii nedochází k poškození střeva. Ataxie znamená špatnou koordinaci pohybů a nejistou chůzi. Lepková ataxie je imunitně zprostředkované onemocnění vyvolané požitím lepku u geneticky vnímavých jedinců. Způsobuje poškození části mozku zvané mozeček, která řídí koordinaci a pohyby svalů. Lepková ataxie by měla být zvažována v diferenciální diagnostice všech jedinců s ataxií. Včasná diagnóza a léčba bezlepkovou dietou může zlepšit ataxii a zabránit její progresi. Jedinci s glutenovou ataxií mohou, ale nemusí trpět také CD.

Reprodukční problémy

Existuje několik příčin neplodnosti. Jednou z příčin nevysvětlitelných problémů s plodností je nediagnostikovaná celiakie (CD).

Přesná příčina neplodnosti u CD není jasná. V důsledku poškození tenkého střeva může docházet k nedostatku kyseliny listové, zinku a selenu, tedy živin důležitých pro reprodukční zdraví. Tyto živiny jsou však v některých případech normální, takže ve hře musí být i jiné faktory. U některých žen s CD, které mají nízký index tělesné hmotnosti (BMI), mohou být změněny hladiny hormonů důležitých pro plodnost. Dobré je, že ženy, které již mají diagnostikovanou CD a drží bezlepkovou dietu, nemají ve srovnání s běžnou populací vyšší riziko neplodnosti.

Ženy s nediagnostikovanou CD mají také zvýšené riziko spontánních potratů a porodu předčasně narozených dětí. Tyto ženy by měly být vyšetřeny na CD pomocí příslušných sérologických testů.

Muži s nediagnostikovanou CD mohou mít také riziko neplodnosti, i když toto riziko je méně prozkoumané.

Krátký vzrůst

Celiakie (CD) se může u dětí projevit krátkým vzrůstem. Krátký vzrůst znamená, že výška dítěte je menší, než se očekává vzhledem k hmotnosti ve srovnání s ostatními dětmi stejného věku. Může k tomu dojít s jinými příznaky, jako jsou bolesti břicha nebo průjem, nebo bez nich.

Příčin malého vzrůstu dítěte je mnoho. Jednou z nejčastějších příčin je familiární malý vzrůst, kdy jeden nebo oba rodiče jsou malí a dítě následuje rodinný/genetický vzor. Některé děti se narodí s normální výškou, ale po roce nebo dvou věku se jejich růst do výšky zpomalí. Pokračují v růstu, i když zůstávají nízké až do puberty, kdy dochází ke zrychlení růstu výšky zpět k normálu. Tomu se říká konstituční malý vzrůst. Děti mohou mít nedostatek růstového hormonu nebo jiné poruchy, například onemocnění ledvin nebo užívání některých léků, které ovlivňují jejich schopnost nabývat přiměřené výšky.

Krátký vzrůst může být jediným přítomným klinickým znakem CD při absenci jiných příznaků. U neselektovaných pacientů vyšetřovaných pro malý vzrůst se prevalence CD pohybuje od 2,9 % do 8,3 %. Celiakie je mnohem častější než nedostatek růstového hormonu nebo jiná organická příčina malého vzrůstu.

Příčina malého vzrůstu spojeného s CD je nejasná. Navrhované mechanismy zahrnují růstovou retardaci v důsledku generalizované nebo selektivní malnutrice (např. nedostatek zinku), změny v systému inzulínu podobného růstového faktoru-1 a nízkou odpověď sekrece růstového hormonu po stimulaci, která se po zahájení léčby bezlepkovou dietou vrátí k normálu. Není známo, zda zhoršené uvolňování růstového hormonu souvisí s podvýživou, s působením cirkulujících lepkových bílkovin v mozku nebo s abnormálním metabolismem jiných chemických látek v mozku.

Celiakie by měla být zvažována u každého dítěte s malým vzrůstem. Před provedením rozsáhlejšího (a nákladnějšího) hormonálního vyšetření u dětí s malým vzrůstem by mělo být provedeno sérologické vyšetření. U mnoha dětí se naštěstí po léčbě bezlepkovou dietou projeví dohánění výšky.

.