Vysvětlíme si, co jsou chromozomy, jejich tvar a strukturu. Také jejich vlastnosti a funkce.

Co jsou chromozomy?

Chromozomy jsou vysoce organizované struktury, které existují uvnitř buněk. Skládají se z genetického materiálu (DNA) a různých dalších proteinů. Obsahují genetickou informaci živé bytosti.

Chromozomy se nacházejí v párech, obvykle ve stejném počtu u všech jedinců stejného druhu, ale mohou se lišit u různých typů buněk. V závislosti na počtu chromozomů, které mají (tzv. chromozomová nálož), mohou být diploidní (2n, plná nálož) nebo haploidní (1n, poloviční nálož).

V eukaryotických buňkách (s definovaným buněčným jádrem) jsou chromozomy tvořeny chromatinem. Jsou však také tvořeny RNA a dalšími proteiny, některými velmi základními, které se nazývají histony, spolu s dalšími nehistony. To vše tvoří nukleozomy, neaktivní shluky DNA, které tvoří základní stavební kameny každého chromozomu.

Celkový obraz chromozomů jedince, jakási genetická mapa, se nazývá karyotyp.

Viz také: Genetický kód

Tvar chromozomu

Každý chromozom má charakteristický tvar a velikost.

Mají však obvykle tvar písmene X (u eukaryot) nebo kruhový tvar (u prokaryot).

Jejich tvar je pozorovatelný pod mikroskopem ve fázích meiózy nebo mitózy (dělení nebo replikace buněk).

Chromozomy měří mezi 10 a 20 mikrony, u jednodušších živých organismů mohou dosahovat menších rozměrů.

Páry chromozomů se mohou lišit délkou, ale obecně jsou si velmi podobné, mají stejné geny ve stejném pořadí. Neplatí to vždy, například pohlavní chromozomy se od sebe výrazně liší.

Struktura chromozomů

Chromozomy mají dvojitou strukturu, která se skládá ze dvou dlouhých, rovnoběžných forem zvaných chromatidy. Jsou spojeny v ohnisku zvaném centromera.

Geny jsou umístěny na každém „rameni“ chromatidy. V identické poloze vůči svému homologu, v oddílech zvaných loci (množné číslo loci).

Centromera chromozomů rozděluje každou chromatidu na dva segmenty, tzv. ramena: krátké (p-rameno) a dlouhé (q-rameno). A v závislosti na umístění centromery budeme mít k dispozici:

• Metacentrické chromozomy. Mají centromeru téměř přesně uprostřed struktury a tvoří ramena velmi podobné délky.
• Submetacentrické chromozomy. Mají centromeru posunutou od středu, ale ne zcela k oběma koncům. Mají nepřesná a asymetrická ramena, jasně rozlišitelná.
• Akrocentrické chromozomy. Mají centromeru blízko jednoho konce, daleko od středu, a vytvářejí tak hrubě nerovná ramena.
• Telocentrické chromozomy. Centromera je na konci obou chromatid a zřejmě tvoří pouze dvě ramena.

Funkce chromozomů

Tyto biologické struktury uchovávají genetický obsah a brání (pokud možno) jeho poškození nebo ztrátě. Jinými slovy zajišťují přenos genetické informace uložené v DNA rodičovské buňky na její potomky během buněčné replikace.

Ztráta této informace zničením nebo poškozením jediného chromozomu může vést k malformacím, nemocem nebo syndromům, které zhoršují zdraví nebo správné fungování jedince.

Typy chromozomů

Existují různé chromozomy pro eukaryotické a prokaryotické buňky, které se liší tvarem i strukturou:

• Prokaryotické chromozomy. Mají jedno vlákno DNA, nacházejí se v nukleoidech roztroušených v cytoplazmě těchto jednobuněčných organismů a mají kruhový tvar.
• Eukaryotické chromozomy. Jsou podstatně větší než prokaryota a mají lineární (dvouřetězcovou) dvouvláknovou DNA. Mají tvar písmene X.

Existují také zvláštní a neobvyklé chromozomy, které se vyskytují pouze u některých typů buněk nebo druhů, jako jsou:

• Polytenové chromozomy. Jsou charakteristické pro tkáně některých druhů hmyzu, zejména pro jejich slinné žlázy, a vznikají v trvale se replikujících jádrech (permanentní interfáze). Jsou to chromozomy o stovkách nebo tisících vláken spojených dohromady a velké velikosti (až 7,5 mikrometru).
• Kartáčové chromozomy. Byly pozorovány u vajíček salamandra (Ambystoma mexicanum) a jsou jedny z největších, které byly pozorovány v reprodukčních buňkách živočichů, kteří nejsou savci. Mají tvar „kudrlinek“ nebo smyček na způsob kartáčku nebo štětečku
• B chromozomů. Jedná se o různorodou sadu doplňkových nebo „náhradních“ chromozomů, které se nazývají nadpočetné a jsou typické pro některé živočišné druhy. Jsou menší než normální chromozomy („A“) a řídí se alternativními dědičnými vzorci.

Eukaryotické chromozomy

Kromě výše uvedeného mají chromozomy eukaryot nebo eukaryot na svých koncích nebo ramenech telomery: jakési „čepičky“ složené z oblastí opakující se nekódující DNA. Tyto konce nemají žádnou nepostradatelnou informaci, ale zajišťují strukturální stabilitu celé sestavy.

Eukaryotické chromozomy lze také klasifikovat podle jejich specifické funkce v rámci individuálního genofondu. To je nesmírně důležité při vytváření nového jedince druhu, zejména při pohlavním rozmnožování. Můžeme tedy hovořit o:

• Somatických chromozomech. Nazývají se také autozomální chromozomy a poskytují jedinci jeho nepohlavní znaky, tj. ty, které ho definují v jeho nereprodukčních životních aspektech, jako je jeho tvar, velikost, struktura atd.
• Pohlavní chromozomy. Říká se jim také alosomy a jsou to ty, které (kromě jiných znaků) určují pohlavní znaky jedince, tj. rozlišují jedince podle jeho biologického pohlaví: mužského a ženského. V případě člověka mají muži 23. pár chromozomů XY (kvůli jejich vzhledu), zatímco ženy mají chromozomy XX.

Prokaryotické chromozomy

U prokaryotických organismů (bakterie a archea) nemají chromozomy telomery, protože mají kruhový tvar a mnohem jednodušší strukturu (jeden proužek DNA). Ve skutečnosti mají obvykle jediný chromozom obsahující veškerý genetický materiál.

Replikace DNA začíná v různých sektorech jejich cytoplazmy, více či méně organizovaně v závislosti na druhu. Jedná se totiž o mnohem jednodušší a primitivnější formy života, jejichž rozmnožování je vždy nepohlavní (mitóza).

Proč jsou chromozomy důležité?

Funkce chromozomů je pro existenci organizovaného života klíčová. Na jedné straně jsou zodpovědné za přenos genetického materiálu a řídí jeho pohlavní nebo nepohlavní rozmnožovací procesy. Jsou však také nositeli informací pro celé fungování buňky, a tedy i organismu.

Na druhou stranu genetická informace díky své organizaci zabírá málo místa a manipulace s ní usnadňuje replikaci buňky. A to je životně důležitý proces pro růst organismů, náhradu jejich starých či poškozených buněk nebo rozmnožování.

Lidské chromozomy

Chromozomální počet lidského druhu je 23 párů (tj. 46 chromozomů). Z toho je 22 somatických chromozomů a 1 pohlavní chromozom.

Chromozomy obsahují každý detail našeho karyotypu. Genetická informace, kterou obsahují, je 3200 milionů párů bází DNA (asi 3 gigabajty informací), které tvoří 20 000 až 25 000 genů.

V roce 2016 bylo dokončeno celkové sekvenování lidského genetického materiálu v rámci projektu Human Genome Project, založeného v roce 1990 s rozpočtem 3 miliardy dolarů.

Jak byly objeveny chromozomy

Chromozomy byly objeveny v rostlinných a živočišných buňkách (červi rodu Ascaris) na konci 19. století. Stejný objev učinili současně a nezávisle na sobě vědci Karl Wilhelm von Nägeli (Švýcarsko) a Edouard Van Benenden (Belgie).

Jejich název pochází od barviv používaných k jejich pozorování (z řečtiny: chroma, „barva“, a soma, „tělo“). Avšak teprve ve 20. století byla pochopena jejich úloha při genetickém přenosu.

Již Gregor Mendel v 19. století vysvětlil fungování dědičnosti, aniž by věděl o existenci chromozomů. Ve 20. století Thomas Morgan prokázal vztah chromozomů k dědičnosti. Tento objev mu v roce 1933 vynesl cenu za fyziologii a medicínu.

Genetické manipulace

Díky obrovskému pokroku v lékařské a biologické technologii je nyní možné zasahovat do chromozomů a vyvolat tak u živých bytostí určité vlastnosti nebo chování. To umožňuje geneticky modifikovat potraviny nebo zvířata, aby byla výživnější, objemnější atd.

To představuje obrovskou škálu technických a průmyslových možností, ale také odpovědnost a obrovské etické dilema. Důsledky zásahů do přírody a budoucnosti života mohou být nepředvídatelné.

Také tyto technologie otevírají prostor pro morální otázky týkající se změn lidského genomu. Na jedné straně by taková změna mohla vést k novým formám diskriminace, ale na druhé straně by také mohla vést k tolik žádanému vyléčení mnoha vrozených chorob.

Viz také: Transgenní potraviny

Odkazy:

• „Chromosomy“ ve Wikipedii.
• „Chromosomy“ v přírodních vědách.
• „Chromosomy a geny“ v Professor Online.
• „Geny a chromozomy“ v MSD Handbook (vydala The University of Pittsburgh).
• „Chromozomy: co jsou chromozomy a proč jsou důležité“ v Medical Genetics Blog.
• „Chromosome“ v Encyclopaedia Britannica.
• „Chromosomes: Definition & Structure“ v Live Science.

Jak citovat?

„Chromosomes“. Autor: Julia Máxima Uriarte. Pro: Caracteristicas.co. Naposledy upraveno: 26. března 2020. K dispozici na adrese: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/. Přístup: 26. března 2021.