Obsah:

• 1. Extra chromozom neboli trisomie u dětí
• 2. Příčiny extra chromozomu u dětí
• 3. Poruchy způsobené extra chromozomy
• 4. Příznaky trisomie během těhotenství
• 5. Diagnostika poruch způsobených trizomií u dětí
• 6. Často kladené otázky

Existuje nepřeberné množství zdravotních potíží, které mohou ovlivnit dítě v děloze. Jedním z nich, který je nebezpečný a ve většině případů smrtelný, je však chromozom navíc.

Každá buňka v lidském těle obsahuje 46 chromozomů, přičemž každý z nich je po 23 vypůjčen od matky a otce. V abnormálním scénáři však do dítěte proudí od některého z rodičů jeden chromozom navíc nebo o jeden méně. Pokud jste v této složité genetické problematice bezradní, čtěte dále, protože MomJunction vám o dětech s chromozomy navíc poví více. Pokud jste v této složité genetické problematice bezradní, čtěte dál, protože MomJunction vám řekne více o dětech s chromozomy navíc.

Co znamená „dítě narozené s chromozomem navíc“?

Chromozomy jsou nitkovité struktury, na kterých jsou jako korálky umístěny geny. Extra chromozom je 47. chromozom v lidských buňkách. To znamená, že dítě s chromozomem navíc bude mít 22 párů plus tři chromozomy (jeden od matky a dva od otce nebo naopak). Tento stav se nazývá „trisomie“ – „tri“ znamená tři a „somy“ znamená těla.

Prvních 22 párů chromozomů, tzv. autozomů, se označuje čísly od 1 do 22, přičemž nejdelší pár je číslo 1. V případě, že se jedná o autozomii, je možné, že se jedná o chromozom, který má v sobě více chromozomů. Ty určují růst a fungování těla.

Chromozomy v posledním neboli 23. páru se nazývají pohlavní chromozomy a jsou pojmenovány X a Y. Pokud jsou ve 23. páru dva chromozomy X, je dítě ženského pohlaví, a pokud jsou v něm chromozomy X a Y, je dítě mužského pohlaví.

Jeden chromozom navíc se může vyskytovat v kterémkoli z 22 autozomů nebo v jediném páru pohlavních chromozomů.

Příčiny extra chromozomu u dětí:

K extra chromozomu může u dětí dojít z níže uvedených důvodů:

1. Normální dělení pohlavních buněk (meióza)
2. Normální dělení ostatních buněk (mitóza)
3. Látky způsobující vrozené vady (teratogeny)
4. Věk matky
5. Dostatek vitaminu B

Normální meióza:

Pohlavní buňky u mužů a žen se dělí za vzniku spermie, respektive vajíčka. Proces dělení se nazývá meióza. Na rozdíl od jiných buněk mají vajíčko a spermie každá pouze 23 chromozomů (tj. nemají „páry chromozomů“). Vajíčko má tedy 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom X. Také spermie má 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom (X nebo Y).

Při oplodnění se 23 chromozomů ve vajíčku a spermii spojí a v plodu vznikne 46 chromozomů.

Anomálie v procesu meiózy mohou vést ke vzniku 47 chromozomů. Mohou také vyústit v pouhých 45 chromozomů, což je o jeden méně než normálně. Tento stav se nazývá monosomie.

Abnormality v mitóze:

Mitóza je dělení jiných buněk než vajíčka a spermie. Při tomto procesu se 46 chromozomů zdvojí na 92 a poté se rozdělí na poloviny. Dochází k ní po oplodnění a při růstu plodu v děloze. Mitóza je vlastně nepřetržitý proces po celý život dítěte, protože stále nahrazuje odumřelé a nefunkční buňky.

V průběhu těhotenství může dojít k chybě v procesu mitózy, která vede k tomu, že je o jeden chromozom více nebo méně.

Teratogeny:

Teratogeny jsou vnější látky, kterým může být žena během těhotenství vystavena. Níže uvedené prvky mohou mít za následek trizomii (1):

• Některé léky
• Drogy
• Alkohol
• Tabák
• Toxické chemikálie
• Viry a bakterie
• Radiace
• Zdravotní stavy, jako je cukrovka

Věk matky:

Děti narozené ženám ve věku nad 35 let mají vyšší riziko trizomie. Vajíčka stárnou s tím, jak žena stárne (2). Někteří vědci se domnívají, že s přibývajícím věkem mají vajíčka pravděpodobně nesprávný počet chromozomů, což vede k abnormalitám při oplodnění.

Deficit vitaminu B:

Je známo, že nedostatek vitaminu B kyseliny listové vede k defektům neurální trubice. Vědci shromažďují důkazy o tom, že kyselina listová ovlivňuje také tvorbu chromozomů. U žen s nízkou hladinou tohoto vitaminu by mohlo být vyšší riziko, že se jim narodí děti s poruchami extra chromozomů. To však zatím nebylo prokázáno.

Mimochodem vědci z Kalifornské univerzity v Berkeley a Lawrence Berkeley National Laboratory zjistili, že nižší hladina kyseliny listové u mužů by mohla vést k abnormálním chromozomům u jejich potomků. (3)

Suzanne Youngová, výzkumná pracovnice na Fakultě veřejného zdraví Kalifornské univerzity v Berkeley, říká: „Naše studie je první, která se zabývá vlivem stravy na chromozomální abnormality ve spermiích. Tyto abnormality by mohly způsobit buď potraty, nebo děti s genetickými syndromy, pokud by spermie oplodnily vajíčko.“

Co se stane, když má dítě chromozom navíc neboli trizomii?“

Většina případů trizomie končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte. Analýzy zjistily, že více než 60 % potratů v prvním trimestru a 5 až 10 % případů narození mrtvého dítěte bylo způsobeno chromozomálními abnormalitami.

I když dítě přežije, jeho život může být krátký a naplněný několika vývojovými problémy. Zde je několik stavů, které by dítě s chromozomy navíc mohlo mít:

Trisomie 21 – Downův syndrom:

Trisomie 21, pojmenovaná jako abnormalita chromozomu číslo 21, je jedním z nejčastějších následků chromozomu navíc. V 90 % případů pochází extra chromozom spíše z vajíčka matky než ze spermie otce (4).

Downův syndrom je tří typů:

• Standardní trizomie 21: Spermie nebo vaječná buňka obsahuje extra chromozom.

• Mozaikový Downův syndrom:

• Translokační Downův syndrom: Chromozom navíc se objeví během vývoje plodu:

Dítě s Downovým syndromem má vrozené vady, jako je nižší mentální růst, abnormální rysy obličeje, srdeční vady a další.

Trisomie 18 – Edwardův syndrom:

Trisomie 18 je chromozomální abnormalita. Říká se jí také Edwardsův syndrom, pojmenovaný podle lékaře, který ji poprvé analyzoval. Studie ukazují, že pouze 50 % dětí s trisomií 18, které jsou donošené, se narodí živé. Míra přežití je vyšší u dívek než u chlapců. (5)

U trizomie 18 má dítě tři kopie chromozomu 18.

Edwardsův syndrom může být také jeden ze tří:

• Úplná trizomie 18: Jedná se o nejčastější trizomii 18, kdy je chromozom navíc v každé buňce těla dítěte.

• Mozaiková trizomie 18: Chromozom navíc je přítomen v několika buňkách dítěte. Jedná se o vzácnou formu trizomie 18.

• Translokační trizomie 18: K translokaci dochází, když se jeden chromozom připojí k jinému. Děti mohou mít tento stav v důsledku dědičnosti, pokud jeden z jejich rodičů má připojený chromozom.

Stav vede k vadám různých životně důležitých orgánů, jako jsou ledviny a srdce, rozštěp rtu, malá lebka, defekty neurální trubice a malformace pohlavních orgánů, rukou a nohou.

Děti s Edwardovým syndromem jsou hubené, mají malou hlavu, záchvaty a jejich růst je pomalý.

Trisomie 13 – Patauův syndrom:

Tento stav má za následek: (6)

• Malá lebka nebo mikrocefalie
• Normální otvor v lebce
• Malformace mozku a pohlavních orgánů
• Strukturální vady očí
• Rozštěp rtu nebo rozštěp patra
• Přesahující prsty na nohou nebo rukou (polydaktylie)
• Vrozené srdeční vady
• Defekty neurální trubice

Děti s trizomií 18 nebo 13 obvykle nepřežívají déle než do novorozeneckého stadia; 20 až 30 % jich umírá v prvním měsíci a 90 % do jednoho roku života. Jen velmi málo z nich se může dožít dospívání.

Příznaky trizomie během těhotenství:

Váš lékař by mohl během těhotenství sledovat tyto příznaky, aby odhalil chromozomální abnormality. Jsou viditelné při ultrazvukovém vyšetření.

• Vysoké množství plodové vody obklopující dítě (polyhydramnion).
• Pupečníková tepna je pouze jedna.
• Menší placenta
• Plod neroste podle svého gestačního stáří.
• Pohyby dítěte nejsou tak časté, jak by měly být.

Diagnostika trizomických poruch u dětí:

Trizomické poruchy lze diagnostikovat pomocí jedné nebo více z těchto metod:

• Ultrazvukové vyšetření
• Vyšetření mateřského séra
• Test amniocentézy se provádí pomocí vzorku plodové vody
• Odběr vzorků choriových klků (CVS) se provádí odebráním vzorku buněk z choriové tkáně.
• Neinvazivní prenatální testování (NIPT) se provádí na základě DNA plodu.
• V prvním a druhém trimestru se provádí krevní test.
• Kromě krevního testu může být v prvním trimestru zapotřebí speciální ultrazvukové vyšetření, které zkoumá zátylek dítěte.
• Krevní test se provádí po narození dítěte.
• Těhotným ženám starším 35 let se doporučuje zvolit genetické poradenství a amniocentézu.

Často kladené otázky:

Jaké jsou poruchy způsobené extra pohlavními chromozomy?

Extra pohlavní chromozomy jsou méně škodlivé než výše uvedené případy trizomie. Přídavný pohlavní chromozom vede k následujícím poruchám:

Klinefelterův syndrom:

Klinefelterův syndrom vzniká, pokud mají děti pohlavní chromozomy XXY nebo XXXY. Tento stav, o kterém se obvykle neví, dokud chlapci nedosáhnou věku puberty, vede k neplodnosti, kratším varlatům a vývoji prsů. Někdy může také zpomalit duševní růst.

Pokud má chlapec nízkou hladinu testosteronu, může mu být hormon podáván pomocí injekcí, ale léčba se provádí až poté, co je dospělý.

Syndrom XYY:

Chlapci se syndromem XYY mohou vést normální život. Někdy zůstane abnormalita neodhalena. Tato porucha, nazývaná také karyotyp XYY nebo Jacobův syndrom, se vyskytuje přibližně u jednoho z 1000 novorozených chlapců. (7)

Syndrom trojitého X:

Syndrom trojitého X postihuje pouze dívky, protože mají tři X chromozomy. Některé dívky mohou mít poruchy učení nebo nižší mentální růst. Mohou být vysoké, mít malou hlavu a být neplodné. U některých dívek však může být vada neodhalena, protože vedou normální život.

Jak zvyšuje věk matky pravděpodobnost výskytu Downova syndromu u dětí?

S věkem matky se zvyšuje pravděpodobnost výskytu Downova syndromu. Podle American College of Obstetricians and Gynecologists je riziko Downova syndromu v určitém věku matky (8):

• 1 z 1000 ve věku 30 let
• 1 ze 400 ve věku 35 let
• 1 ze 100 ve věku 40 let

Jsou všechny děti se stejnou chromozomální abnormalitou stejné?

Děti se stejnou chromozomální abnormalitou si nemusí být nutně podobné. Liší se, protože reakce organismu na syndrom závisí na nastavení genů, které je jedinečné. Stovky genů v každém chromozomu ovlivňují chování těla k abnormalitě.

Pro lékaře je proto obtížnější předpovědět budoucí příznaky u dítěte s chromozomální poruchou. Nejnovější technologie mohou někdy odborníkům pomoci identifikovat chování genů a získat lepší představu o příznacích.

Budou mít sourozenci dítěte s chromozomální abnormalitou stejný problém?

Není nutné, aby následní sourozenci abnormálního dítěte měli stejný problém, protože abnormality u chromozomálních mutací jsou považovány za náhodné a nahodilé. Translokační chromozomální abnormality by mohly být dědičné a přecházet z rodičů na dítě.

Rodiče abnormálních dětí musí podstoupit konzultaci, aby se vyloučila možnost abnormality u jejich dalších dětí.

Co je to chromozom 22 neboli mozaika trisomie?

Chromozom 22 je vzácný stav, kdy má dítě v některých buňkách těla chromozom 22 navíc, zatímco ostatní buňky jsou normální. Postihuje více dívky než chlapce (9). Mezi příznaky tohoto stavu patří opoždění růstu, nízký mentální růst, nesymetrický vývoj obou stran těla (hemidystrofie) a popruhování krku.

Co je to isodicentrický syndrom chromozomu 15?

Syndrom izodicentrického chromozomu 15 je vývojová porucha s příznaky zahrnujícími slabý svalový tonus, opožděný vývoj, slabé obličejové svaly, mentální postižení a strabismus (oči, které se nedívají stejným směrem) (10)

Chromozomální poruchy, zejména ty, které se vyskytují během růstu plodu, se obtížně diagnostikují. Také existuje pravděpodobnost, že různým způsobem zmutují, což vede ke vzniku vzácných poruch. Některé stavy mohou být i pro lékaře novinkou (11).

Setkali jste se vy nebo někdo z vašich známých s těmito situacemi v důsledku chromozomů navíc? Dejte nám vědět v komentářích.

Doporučené články:

• Genetické testování v těhotenství – co to je a jaký má význam?
• 8 jednoduchých kroků, jak provést přesný test moči v těhotenství
• 3 základní testy, které je třeba během těhotenství provést
• Tipy, jak pečovat o pupeční šňůru vašeho dítěte

.