S velkým zájmem jsme si přečetli dobře vyargumentovaný dopis redakci od Herrera a spol.1 , kteří informovali o souvislosti mezi plicními cystami způsobenými lymfangioleiomyomatózou (LAM) a nálezem na břiše u dvou pacientů. Rádi bychom upozornili na některé aspekty související s těmito případy.

Mezi hlavní diferenciální diagnózy cystického onemocnění při LAM patří plicní histiocytóza z Langerhansových buněk (PLCH), Birt-Hogg-Dubéův syndrom (BHDS), lymfoidní intersticiální pneumonie (LIP) a pneumonie způsobená Pneumocystis jiroveci. Distribuce cyst spolu s pomocnými nálezy z klinických a zobrazovacích vyšetření může být užitečná při rozlišování těchto jednotek. PLCH se projevuje různě velkými a často bizarně tvarovanými cystami. Cysty převažují v horní a střední plicní zóně a šetří kostofrenické úhly. Uzliny v intervenující plíci velmi svědčí pro PLCH, zatímco v případě autoimunitního onemocnění, zejména Sjögrenova syndromu, svědčí cysty pro LIP. LIP se typicky projevuje několika tenkostěnnými cystami, převážně v bazích plic, a parenchymovými změnami, jako jsou retikulonodulární a přízemní opacity. P. jiroveci pneumonie se vyskytuje u pacientů s imunosupresí a na zobrazovacích vyšetřeních se typicky projevuje bilaterálními opacitami typu ground-glass. Cystické léze neboli pneumokély, které jsou pozorovány přibližně ve 30 % případů, jsou obvykle přechodné a vyskytují se převážně v horních zónách. Může se vyskytnout i spontánní pneumotorax.2,3

Mezi cystickými plicními chorobami je nejobtížnější odlišit BHDS od LAM, zejména pokud je LAM spojena s komplexem tuberózní sklerózy (TSC) s postižením ledvin a kůže. Stejně jako BHDS má TSC široké klinické spektrum. Jedná se o autozomálně dominantní syndrom charakterizovaný rozsáhlými hamartomatózními lézemi. Může být postižen kterýkoli orgánový systém, ale prevalence projevů u konkrétních orgánů se u dětí a dospělých liší. U pacientů s TSC se obvykle vyskytují angiomyolipomy, angiofibromy, hypopigmentované makuly, shagreen patch a/nebo periunguální fibromy. Cysty u BHDS a LAM jsou tenkostěnné, ale cysty spojené s LAM jsou menší a více kruhové, homogenní a rovnoměrně rozložené. U BHDS jsou tenkostěnné cysty, často větší, rozmístěny asymetricky a převažují v subpleurálních a paramediastinálních oblastech dolních plicních zón.2,3

LAM se obvykle vyskytuje u dospělých žen, jako ve dvou případech popsaných Herrerem et al.1 V některých případech nemusí samotný plicní nález poskytnout přesnou diagnózu. TSC však může být diagnostikována bez pomoci intervenčních postupů, pokud jsou pečlivě vyhodnoceny přidružené nálezy v jiných orgánech nebo systémech. Vzhledem k postižení břicha, které uvádí Herrero et al.1 , se u těchto dvou pacientů pravděpodobně jednalo o TSC. Pečlivá histologická analýza renální masy v prvním případě byla pro diagnózu mimořádně důležitá. Na rozdíl od TSC, u kterého jsou nádory obvykle benigní, nese BHDS zvýšené riziko vzniku karcinomu ledviny. Závěrem lze říci, že pro diagnostiku a posouzení TSC je vzhledem k možnému postižení různých orgánů nutný multidisciplinární přístup. Důležité je také posouzení a sledování příbuzných pacientů, protože TSC je genetické onemocnění.