1 – Definice
ARVD je onemocnění srdečního svalu spojené s komorovými arytmiemi a náhlou smrtí. Je charakterizována strukturálními a funkčními abnormalitami pravé komory způsobenými nahrazením myokardu tukovou a vláknitou tkání. Místa postižení anatomických abnormalit se nacházejí v tzv. trojúhelníku dysplazie (subtrikuspidální oblasti pravé komory, hrot a infundibulum)(4).
Arytmogenní dysplazie pravé komory (ARVD) je dědičné onemocnění, typicky dědičné jako autozomálně dominantní znak s variabilní penetrancí a neúplnou expresí(1). Existuje autozomálně recesivní varianta spojená s palmoplantární keratózou a vlnitým ochlupením s názvem Naxoská choroba.
2 – Prevalence
Prevalence v běžné populaci je přibližně 1:2500 až 1:5000
Je však závislá na geografických podmínkách, například v některých oblastech Itálie (Padova, Benátky) a Řecka (ostrov Naxos) je prevalence zvýšená(2). Představuje 5-10 % nevysvětlitelných náhlých srdečních úmrtí u osob mladších 65 let(3).
Vyskytuje se u mladých dospělých s poměrem mužů a žen 2,7/1. Po hypertrofické srdeční chorobě je nejčastější příčinou náhlé srdeční smrti u mladých lidí.
3 – Diagnostika
Diagnostika ARVD je často obtížná, protože neexistuje jediný test. Diagnostika je založena na přítomnosti strukturálních, histologických, elektrokardiografických a genetických faktorů podle zprávy pracovní skupiny McKenna et al z roku 1994 (5) (tabulka 1) a modifikace pracovní skupiny Homida et al (6) (tabulka 2), která má zvýšit diagnostickou senzitivitu rodinných příslušníků prvního stupně pro včasné odhalení onemocnění.
A) Klinická anamnéza
Nejprve začneme tím jednodušším nástrojem, tedy klinickou anamnézou.
Klinický obraz je různý, od asymptomatických forem až po palpitace, únavu, synkopu nebo dokonce srdeční zástavu obvykle při cvičení. Tyto příznaky jsou způsobeny komorovými ektopickými kmity, trvalou komorovou tachykardií konfigurace bloku levého raménka nebo selháním pravé komory(4).
V přirozeném průběhu tohoto onemocnění můžeme rozlišit čtyři fáze(7):
a) časná neboli tichá fáze, jedná se o subklinickou fázi se skrytými strukturálními abnormalitami
b) nestabilní fáze s elektrickou poruchou
c) fáze selhání pravé komory
d) konečná fáze s progresivním biventrikulárním selháním, napodobujícím dilatační kardiomyopatii
B) Diagnostické testy
1. V případě, že se jedná o selhání pravé komory, je třeba provést diagnostické testy.- Elektrokardiogram
V kritériích diagnózy ARVD je několik EKG znaků:
a) inverze vlny T ve V1 až V3 (vedlejší diagnostické kritérium, ale jedna z nejčastějších abnormalit EKG přítomná u 85 % pacientů (8)
b) trvání QRS = 110 ms ve V1 až V3
c) vlna Epsilon (elektrické potenciály po konci komplexu QRS). Jedná se o hlavní diagnostické kritérium zjištěné až u 30 % případů ARVD.
Byly zaznamenány i další EKG markery ARVD: QRS a QT disperze, parietální blok definovaný jako trvání QRS ve svodech V1 až V3, které přesahuje trvání QRS ve svodu V6 o > 25 ms, prodloužený vzestup vlny S ve svodech V1 až V3 = 55 ms (byl pozorován jako nejčastější EKG znak u 95 % případů ARVD8
2.- Zobrazení myokardu
2.1 Echokardiografie
Jedná se o nejpoužívanější neinvazivní zobrazovací techniku, která však není vždy optimální zobrazovací technikou u obézních pacientů a u pacientů s plicním emfyzémem.
Echokardiografie je počátečním diagnostickým přístupem u pacientů s podezřením na ARVD. Hlavní nálezy jsou (9):
– dilatace a hypokineze pravé komory
– izolovaná dilatace výtokového traktu pravé komory
– zvýšená odrazivost moderátorového pásma
– end-diastolické aneuryzma
– akineze-dyskineze inferobazálního segmentu a hrotu pravé komory
– prominující apikální trabekuly
2.2 Kontrastní angiografie pravé komory
Tato technika je považována za referenční standard pro diagnostiku ARVD (10). Skládá se z akineticko-dyskinetických oblastí lokalizovaných v anatomickém trojúhelníku dysplazie. Vzhledem k invazivní technice, expozici rentgenovému záření a variabilitě mezi pozorovateli však není tato metoda široce používána (9).
2.3 Počítačová tomografie
Počítačová tomografie je schopna diagnostikovat pacienty s ARVD. Dery et al11, jako první prokázali dilatovanou hypokinetickou pravou komoru u pacienta s ARVD.
Nálezy ARVD na elektronové tomografii jsou7:
– přítomnost epikardiálního tuku nebo intramyokardiálních tukových depozit
– nápadné trabekulie s nízkým útlumem
– dilatovaná hypokinetická pravá komora
– hřebenitý vzhled stěny pravé komory
V současné době není počítačová tomografie volitelnou zobrazovací metodou pro počáteční screening z důvodu vysoké radiační zátěže.
2.4 Kardiovaskulární magnetická rezonance
Magnetická rezonance (MR) je vynikajícím nástrojem pro vizualizaci pravé komory, umožňuje trojrozměrné hodnocení komorové anatomie, objemů a ve srovnání s ostatními technikami dokáže lépe rozpoznat náhradu myokardu tukovou a fibrózní tkání, ačkoli tuková infiltrace pravé komory není výlučnou příčinou ARVD, neboť se vyskytuje u více než 50 % normálních srdcí starších osob. Přítomnost transmurální tukové náhrady nebo difuzního ztenčení myokardu pravé komory by však měla být považována za hlavní kritérium pro diagnózu ARVD.
MR lze také použít k posouzení systolické i diastolické funkce. Několik studií se zabývalo přítomností diastolické dysfunkce pravé komory jako časného markeru onemocnění (12)
Typická kritéria, která lze prokázat pomocí MR, jsou následující:
– přítomnost oblastí s vysokou intenzitou signálu, které naznačují nahrazení myokardu tukem (hlavní kritérium)
– náhrada fibrózy tukem, která vede k difuznímu ztenčení myokardu pravé komory (hlavní kritérium)
– aneuryzma pravé komory a výtokového traktu pravé komory (hlavní kritérium)
– dilatace pravé komory a výtokového traktu pravé komory (pokud je závažná, hlavní kritérium; při mírném postižení vedlejší kritérium)
– regionální poruchy kontrakce (vedlejší kritérium)
– globální systolická dysfunkce (hlavní kritérium) a globální diastolická dysfunkce (vedlejší kritérium)
Kardiovaskulární magnetická rezonance poskytuje důležitá anatomická, morfologická, funkční a průtokově-dynamická kritéria pro diagnostiku ARVD, ačkoli diagnóza ARVD musí být stanovena na základě kritérií Task Force a nikoli pouze na základě strukturálních abnormalit.
2.5 Endomyokardiální biopsie
Histologická diagnóza je definitivní, avšak endomyokardiální biopsie je kontroverzní vzhledem k segmentální povaze onemocnění a vzorky se obvykle získávají ze septa (13). Mohou se vyskytnout komplikace, jako je tamponáda a perforace.
4 – Management pacientů s ARVD
Před zahájením léčby musíme znát prediktory mortality a stratifikaci rizika. Studie Hulota et al (14) zjistila, že alespoň 1 epizoda komorové tachykardie s blokádou levého raménka, klinické známky selhání pravé komory a dysfunkce levé komory jsou spojeny s kardiovaskulárním úmrtím.
Problémem je, že výskyt náhlé smrti nesouvisí s progresí onemocnění a náhlá smrt může být prvním projevem onemocnění.
1.- Antiarytmika
Antiarytmika jsou počáteční a nejčastěji používanou léčbou. Ke snížení adrenergně stimulované arytmie se doporučují beta-adrenergní blokátory.
Nejúspěšnějším lékem je sotalol. Sotalol byl účinnější než beta-blokátory nebo amiodaron u pacientů s indukovatelnou i neindukovatelnou komorovou tachykardií (VT) podávaný v dávkách od 320 do 480 mg/den (sotalol zabránil VT při programované komorové stimulaci u 68 %, zatímco amiodaron u 26 % a třídy Ia a Ib u 5,6 % a třídy Ic pouze u 3 % pacientů). (15).
2.- Katetrová ablace
Radiofrekvenční ablace (RF) se používá v případech lékové refrakterity/intolerance nebo neustupující komorové tachykardie. Cílem RF ablace je odstranění vodivých drah. Je spojena s úplným úspěchem pouze ve 30 až 65 % případů. Vzhledem k progresivní a difuzní povaze onemocnění jeobtížné odstranit mnohočetná arytmogenní ložiska16.
Patologický substrát je při elektrofyziologickém vyšetření zaznamenán jako nízko amplitudový, frakcionovaný endokardiální signál odrážející sníženou lokální rychlost endokardiálního vedení7.
3.- Léčba implantabilním kardioverterem-defibrilátorem
Pacienti, u nichž je považováno vysoké riziko náhlé srdeční smrti, by měli dostat implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD). Jsou to ti, kteří 1) byli resuscitováni po srdeční zástavě s anamnézou synkopy, 2) mají ohrožující arytmie, které nejsou zcela potlačeny antiarytmickou léčbou, a 3) s rodinnou anamnézou srdeční zástavy u příbuzných prvního stupně (primární prevence).
ICD funguje tak, že při výskytu arytmie poskytuje antitachykardickou stimulaci a defibrilační výboje.
Léčba ICD je u pacientů s ARVD proveditelná a bezpečná s nízkým výskytem krátkodobých i dlouhodobých komplikací. Tento nástroj má důležitou roli v léčbě komorových arytmií, více než tři čtvrtiny pacientů s ARVD dostaly vhodnou terapii ICD během průměrně 3,5 roku sledování (17)
Mohou se však vyskytnout komplikace terapie ICD v důsledku nahrazení myokardu pravé komory tukem a fibrotickou tkání. Patří mezi ně perforace způsobená ztenčením stěny pravé komory, potíže s umístěním elektrody pro neadekvátní amplitudy R vlny nebo vysoké kardiostimulační prahy, neadekvátní snímání nebo kardiostimulace během sledování v důsledku progrese onemocnění a neschopnost ukončit komorové arytmie pro stoupající defibrilační prahy (18)
. 4. ZÁVĚRY- Léčba srdečního selhání
Při výskytu selhání pravé komory nebo biventrikulárního selhání se léčba skládá ze současné terapie srdečního selhání včetně diuretik, beta-blokátorů, inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu a antikoagulancií.
Kurativní terapií v případě refrakterního městnavého srdečního selhání a/nebo arytmií je transplantace srdce.
Obr. 1. Léčba srdečního selhání. Záznam postexcitační epsilonové vlny (šipky) v pravých prekordiálních svodech.
Obrázek 2. Záznam 12 svodů EKG u VT s morfologií bloku levého raménka
Tabulka 1. Kritéria pro diagnózu dysplazie pravé komoryI Globální a/nebo regionální dysfunkce a strukturální změny
| Významné | Závažná dilatace a snížení ejekční frakce pravé komory bez (nebo jen s mírným) postižením LK |
| Lokalizované aneuryzma pravé komory (akinetické nebo dyskinetické oblasti s diastolickým vyklenutím) | |
| Silná segmentální dilatace pravé komory | |
| Mírná | Mírná globální dilatace pravé komory a/nebo snížení ejekční frakce s normální levou komorou |
| Mírná segmentální dilatace pravé komory | |
| Regionální hypokineze pravé komory |
II Charakteristika tkáně stěn
.
| Větší | Fibrózní náhrada myokardu při endomyokardiální biopsii |
III Poruchy repolarizace
| Menší | Invertované vlny T v pravých prekordiálních svodech (V2 a V3) osoby starší 12 let; při absenci blokády pravého raménka |
IV Depolarizační/vodivé abnormality
| Větší | Epsilonové vlny nebo lokalizované prodloužení (>110 ms) QRS komplexu v pravých prekordiálních svodech (V1-V3) |
| Menší | Pozdní potenciály (zprůměrovaný signál EKG) |
V Arytmie
| Menší | Komorová tachykardie typu blokády levého raménka (trvalá a neudržovaná) (EKG, Holter, zátěžový test). |
| Časté komorové extrasystoly (více než 1000/24h) |
VI Rodinná anamnéza
| Velká |
Velká
Tabulka 2. Návrh modifikace pracovní skupiny pro diagnózu familiární ARVD
ARVD u příbuzného prvního stupně plus jedna z následujících položek:
| 1.- EKG | Inverze vlny T v pravých prekordiálních svodech (V2 a V3) |
| 2.- SAECG | Pozdní potenciály pozorované na EKG s průměrem signálu (SAECG) |
| 3.- Arytmie | VT typu LBBB na EKG, Holterově monitorování nebo při zátěžovém testu. Extrasystoly > 200 v průběhu 24 hodin |
| 4.- Strukturální nebo funkční abnormality RV | Mírná globální dilatace RV a/nebo snížení EF při normální LK Mírná segmentální dilatace RV Regionální hypokineze RV |
Obsah tohoto článku odráží osobní názor autora/ů a nemusí nutně vyjadřovat oficiální stanovisko Evropské kardiologické společnosti
.