ÚVOD

Ektodermální dysplazie jsou heterogenní skupinou změn charakterizovaných abnormálním vývojem tkání odvozených od ektodermu. Je známo více než 150 typů této poruchy, nejčastější jsou hydrotické a hypohidrotické typy. Hypohidrotická ektodermální dysplazie je nejčastější a nejzávažnější variantou.1,2

Hypohidrotická ektodermální dysplazie, známá také jako syndrom Christ-Siemens-Touraine, byla poprvé popsána Wedderbunem v roce 1838.2-5 Je vzácné genetické onemocnění recesivního autozomálního charakteru vázané na chromozom X v genu EDA1 umístěném v lokusu Xq12-q13.1.4-6 Touto chorobou jsou postiženi muži a ženy jsou přenašečky.1-5 Jeho prevalence je přibližně 1 případ na 100 000 narozených.7 HED představuje dětskou úmrtnost přibližně 2-20 % v závislosti na včasné diagnostice a léčbě.8

Postižení jedinci vykazují řadu klinických charakteristik s typickou triádou: hypohidróza, oligodoncie a hypotrichóza. Postižení jedinci mohou vykazovat následující projevy: změny slinných a potních žláz, šupinatění kůže, epizody horečky, astma, dýchací potíže, ztrátu sluchu, vrásky kolem úst a očnic, periorbitální hyperpigmentaci, vystouplé rty, úzkou a hypoplastickou horní čelist, nesnášenlivost tepla, strabismus, konjunktivitidu, předčasnou kataraktu a v některých případech polydaktylii a syndaktylii.1,2,8,9

Nejčastější orální změny jsou: orální xerostomie, změny v počtu zubů, jako je úplná ageneze, hypodoncie, oligodoncie a amelogenesis imperfecta, tvarové změny s častým výskytem kuželovitých zubů a/nebo mikrodoncie jak v primárním, tak ve stálém chrupu,7,9 středně těžká až těžká přítomnost taurodoncie, hlavně u horních molárů v případech, kdy jsou tyto zuby přítomny.2,10

Panoramatické rentgenové snímky jsou nejčastěji používaným pomocným vyšetřením u tohoto typu anomálií. Tyto rentgenové snímky pomáhají určit přítomnost zubních pupenů a zubních anomálií, což mohou být případy oligodoncie, zubů s tvarovými změnami, zejména zubů ve tvaru kuželů, a závažné generalizované horizontální kostní resorpce. Ve většině případů jsou přítomny horní řezáky, horní a dolní špičáky, méně pak premoláry.2,3,11 Nositelům ektodermální dysplazie proto prospěje včasná diagnostika a léčba. Z tohoto důvodu bylo cílem tohoto projektu popsat případ typického klinického případu zjištěného při běžné návštěvě zubního lékaře.

POPIS PŘÍPADU

11letý kavkazský pacient. Pacient byl zjištěn během rutinního klinického vyšetření provedeného v nemocnici pro rehabilitaci kraniofaciálních anomálií v Sao Paulu v Brazílii. Diagnóza byla vyslovena po odebrání anamnézy a provedení celkového klinického vyšetření.

Anamnéza pacienta odhalila trvalou přítomnost hypertermie neznámého původu a také absenci zubů.

Klinické vyšetření odhalilo hypohidrózu se suchou, jemnou kůží, sníženou lachrymální sekrecí, řídkými a velmi jemnými vlasy, řasami a obočím (hypotrichóza), vystouplými rty a nosním mostem, vystouplým čelem, přítomností periorbitálních a periorbitálních vrásek, periorbitální a periorbitální hyperpigmentací, malou velikostí nosu s hypoplazií nosních dírek (obr. 1).

Intraorální vyšetření prokázalo absenci mnoha zubů, přítomnost všech čtyř horních řezáků, všechny s tvarovými změnami korunky, závažné kuželovité změny postranních řezáků a přítomnost diastemat mezi nimi, kuželovité horní první premoláry (vpravo i vlevo), horní první moláry (vpravo i vlevo) i dolní postranní řezáky.

Pacient byl podroben vstupnímu rentgenovému hodnocení, byly zhotoveny panoramatické rentgenové snímky a také počítačové snímky celé okluze horní čelisti (obr. 2-4). Rentgenologické hodnocení odhalilo mnohočetné ageneze zubů. Kromě zubů pozorovaných při intraorálním vyšetření byly přítomny prořezávající se horní špičáky (pravý i levý) a zubní pupen na úrovni prvního horního levého premoláru; stejně tak byly přítomny prořezávající se dolní špičáky, oba s možností změn tvaru korunky; v obou obloucích byla pozorována generalizovaná kostní resorpce.

DISKUSE

HED je změna, která umožňuje snadnou a včasnou diagnózu díky svému charakteristickému projevu: hypohidróza, hypotrichóza a mnohočetné absence zubů (oligodoncie)12,13 , jak je prezentováno v tomto klinickém případě.

Před prvním rokem života dítěte je jedním z nejvíce znepokojujících znaků pro rodiče přítomnost hypohidrózy, která způsobuje neustálé epizody vysoké teploty; dítě zažívá pocit horka neznámé etiologie, což rodiče přiměje k vyhledání specializované péče. V raném věku dítěte mají pediatři potíže se stanovením diagnózy, protože se od narození setkávají s normálními projevy, jako je hypertermie, nehty mohou vypadat normálně, není patrné výrazné prořezávání zubů a vlasy jsou řídké.12-14

Od druhého roku života je diagnostika nositelů této změny snazší. Stomatologové jsou v těchto případech nejpotřebnějšími lékaři, protože jsou prvními, s nimiž je konzultována mnohočetná absence zubů a tvarové změny, které ovlivňují estetické a funkční aspekty a hlavně kvalitu života pacienta.12-14

Představený případ informoval o klinických a radiografických charakteristikách pacienta mužského pohlaví. To je v souladu s literárními údaji, které toto onemocnění popisují jako recesivní autozomální poruchu vázanou na pohlaví.3,15

V odborné literatuře se objevují zprávy o klinických případech HED s různými charakteristikami a změnami, jako jsou: špatná zubní okluze s přítomností diastemat, mikrodoncie, tvarové změny korunky a kořene, rozsáhlá a časná kazivost zubů, hypoplazie skloviny, změněné pulpální komory, oligodoncie, perzistence primárních zubů, opoždění erupce stálého chrupu.2,7,11,12,13,15 Kromě toho se v literatuře uvádějí případy HED s přítomností kuželovitých zubů, se zmenšením mezio-distálního rozměru a také s anodoncií.6,13,15 Některé z těchto charakteristik se shodovaly s charakteristikami pozorovanými v tomto případě.

V rámci HED se v odborné literatuře uvádějí studie a klinické případy s různými charakteristikami a změnami.

Mezi pomocná vyšetření používaná k odhalení tohoto typu změn patří extraorální rentgenové snímky, a to buď panoramatické, nebo počítačové. Běžně se také používají úplné periapikální okluzní rentgenové snímky, aby bylo možné určit přítomnost zubních pupenů, kostní resorpci, kostní profil a umístění zubů v horní a dolní čelisti. S pomocí těchto odkazů literatura uvádí, že u nositelů HED nejčastěji chybí postranní řezáky, premoláry a druhé a třetí moláry jako stálé zuby. Nejstabilnějšími zuby jsou horní střední řezáky, stejně jako horní a dolní špičáky a první moláry.3,11,13 Nejčastěji chybějícími nestabilními zuby jsou horní postranní řezáky, následované dolními středními řezáky. Zuby nejvíce postižené morfologickými změnami jsou také horní střední řezáky a špičáky.14,15

U zde prezentovaného případu se projevila přítomnost všech čtyř horních řezáků s tvarovými změnami, kuželovitými zuby, prořezávajícími horními špičáky se zjevným kuželovitým tvarem, horními prvními premoláry a prvními moláry s taurodoncií, zárodkem zubu druhého levého horního premoláru. V dolní čelisti přítomnost laterálních kuželovitých řezáků a prořezávajících dolních špičáků se zjevnou kuželovitou změnou. V obou čelistech bylo možné pozorovat také těžkou horizontální resorpci kosti.

ZÁVĚREČNÁ USTANOVENÍ

Po stanovení diagnózy je třeba rodiče nebo vychovatele upozornit na problémy, jako je nedostatečné pocení, aby bylo možné sledovat horko a hypertermii, dermatologické a orální změny. Je třeba také zdůraznit význam multidisciplinárního přístupu, zejména pro zubní lékaře, aby byli vždy ochotni přijímat nové výzvy, to znamená, že musí být vyškoleni k vysílání včasné diagnózy při pozorování některého z těchto pacientů během běžné konzultace. Stomatologové musí být také připraveni rehabilitovat pacienta tak, aby dosáhli jasných pozitivních změn, a to nejen po funkční a estetické stránce, ale také s ohledem na pacientovy emoce a kvalitu života.

.