11. května 2018
Od Elizabeth Yuko

Tvorba dětí už není, co bývala. Nyní mají nadějní rodiče kromě toho, že to mohou dělat postaru, také širokou škálu možností, které jim pomohou vypořádat se s problémy s plodností. U některých to nemusí nutně znamenat potíže s dosažením těhotenství, ale spíše obavy z předání některého ze svých genetických nebo chromozomálních onemocnění svým budoucím dětem.

Díky postupu zvanému preimplantační genetická diagnostika jsme nyní schopni otestovat geny a chromozomy embrya na téměř 400 různých onemocnění – včetně svalové dystrofie, srpkovité anémie, cystické fibrózy a Tay-Sachsova syndromu -, která mohou být přenášena jedním nebo oběma genetickými rodiči.

Než budeme pokračovat dále, je důležité poznamenat, že aby mohla PGD proběhnout, musí být embryo vytvořeno pomocí oplodnění in vitro. Jinými slovy, testování se provádí na embryích v laboratoři předtím, než je nějaké implantováno do dělohy. I když je někdo schopen otěhotnět bez použití IVF, pokud chce provést PGD, musí být embryo vytvořeno mimo tělo, aby mohlo dojít k testování a diagnostice. To znamená, že tento proces bude pravděpodobně nákladný a pro mnohé finančně nedostupný. Pokud však patříte mezi ty, kteří mají přístup k PGD a o tomto zákroku uvažují, zde jsou informace, které vám pomohou při rozhodování.

Jak PGD funguje?

Nejprve se pomocí IVF vytvoří embryo. Po pěti až šesti dnech růstu v laboratoři jsou všechna embrya, která dosáhnou stádia blastocysty, bioptována a zmrazena, říká Dr. Eric Forman, lékařský a laboratorní ředitel Columbia University Fertility Center, serveru SheKnows. Předem je vypracována strategie testování na specifické genetické podmínky a DNA z biopsie je analyzována, vysvětluje.

D DNA je extrahována v době, kdy její odebrání neovlivní schopnost embrya pokračovat v normálním vývoji, říká pro SheKnows Dr. Gerardo Bustillo, gynekolog z MemorialCare Orange Coast Medical Center ve Fountain Valley v Kalifornii. Embryo je poté zmraženo, dokud nejsou k dispozici výsledky genetické analýzy, dodává s tím, že k přenosu do dělohy jsou vybrána pouze zdravá embrya.

Kdo je vhodným kandidátem pro PGD?

Podle dr. Mandy Katz-Jaffeové, vědecké ředitelky a reprodukční genetičky ve společnosti CCRM, je vhodným kandidátem pro PGD embryí pro IVF každý, kdo má v rodině známou dědičnou genovou vadu, která způsobuje genetické onemocnění.

„Pokud známe genetickou příčinu, můžeme téměř vždy navrhnout strategii testování embryí,“ vysvětluje Formanová. „Tyto pacientky jsou často plodné a mají vynikající prognózu, když se do dělohy přenese jedno normální embryo. Lze to provést u různých genetických onemocnění, včetně dominantních, recesivních, vázaných na chromozom X, translokací, dědičných nádorových syndromů atd.“

Jedná se o stejnou technologii, která se používá k vytváření „designových dětí“?

Zkrátka ne. PGD není stejný proces, který se používá k vytváření takzvaných „designových dětí“ (kde si rodiče mohou vybrat fyzické znaky, jako je barva očí nebo vlasů).

„PGD nemění geny ani nic nevytváří; pouze identifikujeme embrya, která nemají mutaci způsobující onemocnění,“ vysvětluje Katz-Jaffe.

Bustillo však říká, že teoreticky by technologie PGD mohla umožnit výběr některých fyzických vlastností, pokud by se určitý znak dal lokalizovat na konkrétní gen na určitém chromozomu. Ale v současné době, když se někdo rozhodne pro PGD, dělá to proto, aby zabránil genetickým podmínkám – ne proto, aby implantoval embrya, z nichž vzejdou děti s určitou barvou očí.

Existují nějaké nevýhody PGD?

Stejně jako u každé nové reprodukční technologie mohou být lidé skeptičtí ohledně tohoto postupu a případných nevýhod. Katz-Jaffe však tvrdí, že žádné nejsou.

Bustillo na druhou stranu zdůrazňuje, že PGD není možná bez předchozího provedení IVF, které může být drahé, nepohodlné a nese s sebou určitá rizika, jako je ovariální hyperstimulace a vícečetné těhotenství, včetně dvojčat, trojčat a dalších. Kromě toho říká, že technický proces PGD může vést ke ztrátě některých embryí a kvůli problémům s technologií může dojít k chybné diagnóze.

Forman dodává, že ačkoli pojišťovna ne vždy hradí IVF a PGD, náklady na tyto postupy jsou „mnohem nižší než péče o dítě s vážnou genetickou poruchou“, takže i to je třeba mít na paměti.

Co by měl vědět ten, kdo o PGD uvažuje?

Vzhledem k dodatečným nákladům spojeným s PGD – nemluvě o dalších aspektech postupu IVF – je důležité, aby každý, kdo uvažuje o využití tohoto diagnostického testu, znal své možnosti. Bustillo například říká, že konvenční prenatální diagnostické techniky (jako je amniocentéza, odběr choriových klků a odběr krve plodu) jsou dostupnější, mají delší historii a jsou podstatně levnější než PGD.

„U konvenčních technik však pár stojí před rozhodnutím, zda v případě diagnostikování genetické poruchy těhotenství ukončit,“ vysvětluje. „PGD nabízí možnost výběru normálních embryí ještě předtím, než je těhotenství založeno v děloze.“

A navzdory týdnům injekcí a návštěv v ordinaci Forman říká: „Výhoda vědomí, že jste těhotná s normálním embryem, u kterého je mnohem menší pravděpodobnost potratu nebo dědičné genetické poruchy, za to stojí.“

Také jiní mohou ocenit vědomí, že volbou implantace embrya bez genetické vady neovlivní jen život svého budoucího dítěte, ale i svých potomků.

„Tato neuvěřitelná možnost dává párům možnost eliminovat mutaci způsobující onemocnění ze svého rodokmenu pro další generace,“ říká Katz-Jaffe.