Ne; pouze malé procento mutací způsobuje genetické poruchy – většina nemá žádný vliv na zdraví nebo vývoj. Některé mutace například mění sekvenci DNA genu, ale nemění funkci bílkoviny, kterou gen vytváří.

Často jsou genové mutace, které by mohly způsobit genetickou poruchu, opraveny určitými enzymy dříve, než se gen projeví a vznikne změněná bílkovina. Každá buňka má řadu cest, kterými enzymy rozpoznávají a opravují chyby v DNA. Protože DNA může být poškozena nebo zmutována mnoha způsoby, je oprava DNA důležitým procesem, kterým se tělo chrání před nemocemi.

Velmi malé procento všech mutací má skutečně pozitivní účinek. Tyto mutace vedou ke vzniku nových verzí proteinů, které jedinci pomáhají lépe se přizpůsobit změnám v jeho prostředí. Výsledkem prospěšné mutace může být například protein, který chrání jedince i budoucí generace před novým kmenem bakterií.

Protože genetický kód člověka může obsahovat velké množství mutací bez vlivu na zdraví, může být diagnostika genetických onemocnění obtížná. Někdy mají geny, o nichž se předpokládá, že souvisejí s určitým genetickým onemocněním, mutace, ale nebylo zjištěno, zda se tyto změny podílejí na vzniku onemocnění; tyto genetické změny se označují jako varianty neznámého významu (VOUS) nebo (VUS). Někdy nejsou nalezeny žádné mutace v genech souvisejících s podezřením na onemocnění, ale jsou nalezeny mutace v jiných genech, jejichž vztah ke konkrétnímu genetickému stavu není znám. Je obtížné zjistit, zda se tyto varianty podílejí na onemocnění.