FMF (familiární středomořské horečky): Dědičné onemocnění s krátce se opakujícími krizemi silných bolestí břicha a záchvaty horečky. Mezi další příznaky patří artritida, bolest na hrudi způsobená zánětem plicní dutiny a kožní vyrážky. Mezi jednotlivými záchvaty se pacient zdá být zdravý. Amyloidóza (abnormální ukládání určitého proteinu, tzv. amyloidu, v různých tkáních těla) je potenciálně závažnou komplikací a může se vyvinout i bez zjevných záchvatů FMF. Hlavním cílem amyloidu jsou ledviny.

Každodenní užívání léku kolchicin zabrání záchvatům horečky u 60 % pacientů a u dalších 20-30 % pacientů výrazně sníží počet záchvatů. Dodržování každodenního užívání kolchicinu je poměrně důležité, protože přerušení užívání léku může mít za následek záchvat během několika dní. I když kolchicin nezabrání záchvatům horečky, přesto zabrání vzniku amyloidózy.

FMF je autozomálně recesivní vloha, která postihuje jak muže, tak ženy, kteří získali gen od obou svých rodičů. Gen se nachází na krátkém (p) raménku 16. chromozomu. Gen byl klonován a nazývá se MEFV. Mutantní protein, který produkuje, je pyrexin. Přesná funkce pyrinu je stále nejasná. MEFV je v takzvané „myelomonocytárně specifické prozánětlivé dráze“. Jedná se o „bezprostřední časný gen interferonu gama“. Je známo nejméně 28 mutací v genu MEFV, které způsobují FMF.

Familiární středomořská horečka se tak jmenuje proto, že byla původně popsána a nejčastěji se vyskytuje v rodinách středomořského původu, včetně sefardských Židů, Arabů, Turků a Arménů. Předpokládá se, že dvě z nejčastějších mutací MEFV mají původ u společných předků („zakladatelů“), kteří žili přibližně před 2500 lety na Blízkém východě. Tento jev se nazývá efekt zakladatele.

SLIDESHOW

14 nejčastějších příčin únavy Viz Slideshow