By Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Melanin je důležitá pigmentotvorná sloučenina, která je zodpovědná za barvu kůže a vlasů. Nedostatek melaninu může vést k řadě poruch a onemocnění. Například úplná absence melaninu způsobuje stav zvaný albinismus. Nedostatek melaninu byl dříve spojován s různými genetickými abnormalitami a vrozenými vadami.

Mezi některá onemocnění spojená s melaninem patří:

Albinismus – Existuje téměř deset různých typů okulokutánního albinismu, stavů, které se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli jedné kopie mutovaného genu, přičemž potomek obdrží kopie dvě.

Nejčastější formou je okulokutánní albinismus typu 2, který se vyskytuje zejména u lidí afrického původu a popisuje snížení nebo absenci melaninu ve vlasech, kůži a očích. Výskyt tohoto typu albinismu je u Afroameričanů přibližně 1 z 10 000 a u bělochů 1 z 36 000.

V některých afrických zemích může být výskyt tohoto typu albinismu až 1 z 2000.

Další běžnou formou albinismu je žlutý okulokutánní albinismus pozorovaný u německých nebo švýcarských jedinců. Tito lidé mají po narození bílé vlasy a bílou kůži, ale v kojeneckém a dětském věku se u nich může vyvinout normální pigmentace.

Dostatek melaninu je také spojen s hluchotou. Například v případě Waardenburgova syndromu, který je nejčastější u národa Hopi v Severní Americe, se ztráta pigmentace a hluchota vyskytují společně. Prevalence tohoto syndromu mezi indiány kmene Hopi se pohybuje kolem 1 z 200.

Nurodegenerativní porucha Parkinsonova choroba je spojena s nedostatkem neuromelaninu v mozkových oblastech substantia nigra a locus coeruleus. Předpokládá se, že k tomu dochází v důsledku snížení počtu dopaminergních pigmentovaných neuronů, což vede ke snížené syntéze dopaminu v mozku.

Nikotin má vysokou afinitu ke tkáním, které obsahují melanin, a je prekurzorem syntézy melaninu. Předpokládá se, že to souvisí s tím, proč se zdá, že závislost na nikotinu je vyšší a míra odvykání nižší u jedinců s tmavším pigmentem kůže.

Další čtení

• Všechen obsah melaninu
• Melanin – Co je melanin?
• Melanin – adaptace člověka
• Cesta tvorby melaninu

Napsal

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal je povoláním lékařka, povoláním lektorka a vášní lékařská spisovatelka. Po bakalářském studiu (MBBS) se specializovala na klinickou farmakologii. Komunikace v oblasti zdravotnictví pro ni neznamená jen psaní složitých přehledů pro odborníky, ale zpřístupnění lékařských znalostí srozumitelně i široké veřejnosti.

Citace

.