Abstrakt

U 20letého pacienta se objevil bolestivý otok kolem levého loketního kloubu. Rentgenologické vyšetření odhalilo osteolytickou lézi s patologickou zlomeninou dolního konce pažní kosti a horního konce vřetenní kosti. Horní konec loketní kosti zcela chyběl spolu s kostní erozí. Histopatologické vyšetření kostní tkáně odhalilo lézi podobnou hemangiomu složenou z cévních kanálků vystlaných benigním endotelem nahrazujícím kost. Byla stanovena diagnóza Gorhamovy masivní osteolýzy. Gorhamova choroba je benigní samoohraničující onemocnění postihující jakýkoli věk, může postihnout jakoukoli část skeletu a je charakterizována nahrazováním kosti hemangiomatózní tkání, což vede k tvorbě lézí vykazujících masivní osteolýzu, která může být v takovém rozsahu, že postižená kost na rentgenovém snímku zmizí. Tento nedědičný případ nebyl spojen s nefropatií, která je často koexistujícím stavem. Jak citovat tento článek:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Mizející kostní choroba (Gorhamova choroba) – vzácný výskyt neznámé etiologie. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Jak citovat toto URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Mizející kostní choroba (Gorhamova choroba) – vzácný výskyt neznámé etiologie. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Dostupné z WWW: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Úvod

Gorhamova choroba, (masivní Gorhamova osteolýza, nemoc mizejících kostí, Gorham-Stoutův syndrom) je vzácné idiopatické onemocnění charakterizované osteolýzou často spojenou s nekontrolovaným, destruktivní proliferací cévních nebo lymfatických kapilár v kosti a okolních měkkých tkáních, často se šířící do přilehlých kostí s postupnou resorpcí celé kosti nebo její části. , obvykle se nevyskytuje v rodině, ale může být familiární a sporadicky se vyskytuje u dětí a mladých dospělých. , Léze je obvykle neexpanzivní a monocentrická, zřídka polyostotická, ale lokálně agresivní a projevuje se nejméně pěti různými klinickými typy. Zde je prezentován případ nefamiliárního typu Gorhamovy choroby.

Kazuistika

Dříve zdravý 20letý muž byl přijat s rychle progredující bolestí a obtížemi při pohybu levého loketního kloubu od posledních 10 dnů, se zjevným otokem. Bolest přetrvávala i přes konzervativní terapii. V anamnéze byl triviální úraz 2 měsíce zpět. Konstituční příznaky jako horečka, anorexie nebo úbytek hmotnosti nebyly přítomny. V rodinné anamnéze nebyly žádné významné údaje: rodiče, pět bratrů a jedna sestra byli zjevně zdraví bez jakéhokoli podobného onemocnění. Při fyzikálním vyšetření byl rozsah pohybu levého lokte omezený s citlivostí. Ostatní kosterní vyšetření byla normální. Nebyly hmatné žádné axilární lymfatické uzliny. Nebyl přítomen žádný neurovaskulární deficit. Hematologická vyšetření byla kromě eozinofilie a mírného zvýšení alkalické fosfatázy bez pozoruhodností. Hemoglobin-14,9 gm/dl, celkový počet leukocytů-8 100/km, rychlost sedimentace erytrocytů-8 mm, protrombinový čas-13,7 (kontrola-13,5). Sérová urea, kreatinin a ultrazvukové vyšetření břicha byly v normě. Profil hormonů štítné žlázy a hladiny elektrolytů v séru byly bez pozoruhodností. Elektroforéza sérových bílkovin neprokázala žádné abnormální pásy. Radiologické vyšetření odhalilo kostní erozi s patologickou zlomeninou dolního konce pažní kosti a horního konce vřetenní kosti. Horní konec loketní kosti zcela chyběl spolu s kostní erozí . Radiologické vyšetření skeletu ostatních kostí nebylo významné. Aspirační cytologické nátěry tenkou jehlou prokázaly převážně malé lymfocyty, neutrofily, eozinofily a histiocytární buňky na hemoragickém a proteinovém pozadí. Byla provedena kostní biopsie a histologické vyšetření vzorku ukázalo porušené trabekuly lamelární kosti s intertrabekulárními oblastmi obsazenými lalůčky prekapilárních a mírně teleangiektatických cév kapilární velikosti uložených v proliferující buněčné fibrózní pojivové tkáni. Nebyla pozorována žádná tvorba nové kosti . Na základě histopatologického, radiologického, biochemického a klinického obrazu byla diagnostikována Gorhamova choroba. Pacient byl pro zlomeninu léčen konzervativně a veden medikamentózně. V současné době je sledován, je léčen antiosteoklastickými léky, nedaří se dosáhnout zastavení neúprosného sestupu.

Obrázek 1: Rentgenový snímek levého loketního kloubu (předozadní a boční pohled) zobrazující kostní erozi s patologickou zlomeninou dolního konce levé pažní kosti a horního konce vřetenní kosti. Horní konec loketní kosti zcela chybí Klikněte zde pro zobrazení

Obrázek 2: Fotomikrofotografie (barvení hematoxylinem a eozinem ×100) zobrazující náhradu kosti lalůčky prekapilárních a kapilárních cévních kanálků zasazených do buněčné pojivové tkáně proložené porušenými trámci lamelární kosti. Neexistují žádné známky tvorby nové kosti Klikněte zde pro zobrazení

Diskuse

Náš případ je idiopatické etiologie a nefamiliárního typu Gorhamovy choroby, bez neurologického postižení. Radiologické vyšetření ve spojení s histopatologickým vyšetřením rozhodlo o diagnóze v našem případě. Radiograficky pozorované destruktivní změny na levé horní končetině napodobovaly maligní novotvar v důsledku agresivní osteolytické destrukce se špatně definovanými okraji. Postižení měkkých tkání bylo omezeno na oblast kolem kostní abnormality ,. Postižena může být kterákoli část kosterního systému, zejména kosti, které se vyvíjejí intramembranózní osifikací, přičemž nejčastěji se jedná o ramenní pletenec a horní končetiny. V literatuře jsou popsány následující typy: Typ I: Dědičná multicentrická osteolýza s dominantním přenosem. Typ II: dědičná multicentrická osteolýza s recesivním přenosem. Typ III: nedědičná multicentrická osteolýza s nefropatií. Typ IV: Gorhamova masivní osteolýza. Může se vyskytnout v jakémkoli věku; kost je nahrazena hemangiomatózní tkání. Nejedná se o dědičný stav ani není spojen s nefropatií. Léze se může vyvinout v kterékoli části skeletu, ale je benigní; osteolýza se po několika letech zastaví. Typ V: Autozomálně recesivní dětská karpotarzální osteolýza bez nefropatie. Je tedy zřejmé, že náš případ, který je sporadický a nemá nefropatii, pravděpodobně patří k typu IV, ale průběh je neúprosně progresivní. První stadium hemangiomatózy je charakterizováno proliferací cév v pojivové tkáni. To vysvětluje některé patologické zprávy o Gorhamově chorobě jako o „skeletálním hemangiomu“. Druhým je stadium fibrózy, která nahrazuje vstřebanou kost. , běžné diferenciální diagnózy zahrnující hereditární multicentrickou osteolýzu, esenciální osteolýzu s nefropatií, metastázy, osteomyelitidu a revmatoidní artritidu. Klinicky suspektní případ musí být potvrzen biopsií léze a diagnóza by měla být stanovena až po pečlivém vyloučení jiných příčin osteolýzy, jako je skeletální angiosarkom, hereditární osteolýza a osteolýza sekundární metabolické, neoplastické, infekční a imunologické etiologie. ,, Mechanismus kostní resorpce u tohoto onemocnění je nejasný. Trauma, lokální hypoxie, kyselé prostředí a některé hydrolytické enzymy, jako je kyselá fosfatáza a leucinaminopeptidáza, mohou způsobit destrukci kosti. , Zda se na mechanismu destrukce kosti podílejí osteoklasty, zůstává sporné, protože tyto buňky se lokálně nevyskytují ve zvýšeném počtu. Může dojít ke zvýšení citlivosti prekurzorů osteoklastů na humorální faktory. To podporuje tvorbu osteoklastů a resorpci kosti působící na úrovni kostního mikroprostředí.
Histopatolog by měl být obezřetný, že diagnózu mizející kostní choroby lze stanovit pouze v korelaci klinického obrazu s prostými rentgenovými snímky kosterního systému a histopatologickými nálezy hemangiomatózní nebo lymfangiomatózní vaskulární proliferace v kostní biopsii; a vyloučením jiných patologických příčin těžké osteopenie nebo osteolýzy.

Poděkování

Tato práce nebyla prezentována na žádné národní ani mezinárodní lékařské společnosti.
Rukopis byl přečten a schválen všemi autory, byly splněny požadavky na kritéria autorství a každý autor je přesvědčen, že rukopis představuje poctivou práci.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatosis of bone and soft tissue: Spektrum onemocnění od difuzní lymfangiomatózy po mizející kostní onemocnění u mladých pacientů. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Klasifikace, přehled a kazuistika. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. MRI Gorhamovy choroby: nálezy ve dvou případech. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorhamova masivní osteolýza. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). Zpráva o šesti případech s histopatologickými nálezy. Jone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorhamova choroba radia: Radiografické, scintigrafické a MRI nálezy s patologickou korelací. Kazuistika a přehled literatury. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Pathology of disappearing bone disease: Kazuistika s imunohistochemickou studií. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Buněčné a humorální mechanismy tvorby osteoklastů a kostní resorpce u Gorham-Stoutovy choroby. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-year follow-up study of a case of surgically treated massive osteolysis. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.

.