Mutační změny lze vhodně rozdělit na dva druhy: na ty, které se týkají jednotlivých genů a obecně se označují jako genové mutace, a na ty, které se týkají chromozomálních segmentů obsahujících mnoho genů nebo dokonce celých chromozomů a označují se jako chromozomální mutace. Oba tyto druhy mutací se vyskytují v zárodečných buňkách a významně přispívají k dědičnému onemocnění nebo predispozici k onemocnění a oba se vyskytují také v somatických buňkách a přispívají k získanému onemocnění. Míra mutací pro dědičné onemocnění připisované mutaci v jednom genu se u různých genů liší a je závislá na věku. Kromě toho může být jediné onemocnění, jako je hemofilie B, výsledkem některé z řady různých změn v genu, který je za toto onemocnění zodpovědný. Míra mutací u dědičných chromozomálních mutací je rovněž závislá na věku, zejména v případě mutací zahrnujících změny v počtu chromozomů. Studie na pokusných zvířatech ukazují, že vystavení fyzikálním nebo chemickým mutagenům vede ke zvýšení výskytu dědičných genových a chromozomálních mutací. Takové zvýšení však nebylo jednoznačně prokázáno u lidské populace vystavené známým mutagenům. Studie mutací v lidských lymfoidních nebo epiteliálních somatických buňkách jasně prokazují zvýšenou frekvenci u buněk odebraných lidem vystaveným ionizujícímu záření nebo chemickým mutagenům nebo u buněk vystavených in vitro. Důsledky těchto mutací budou záviset na jejich povaze a původu a funkcích buněk, v nichž se vyskytují. Zvláště důležité jsou mutace ovlivňující buněčný růst a proliferaci a genové i chromozomální mutace jsou považovány za příčinné faktory vzniku lidských rakovin.