Několik různých genových mutací pomáhá nemalobuněčným karcinomům plic (NSCLC) šířit se a růst. Jedná se o některé z nejčastějších genových mutací:

TP53

Gen TP53 je zodpovědný za produkci nádorového proteinu p53. Tento protein monitoruje buňky z hlediska poškození DNA a působí jako nádorový supresor. To znamená, že brání poškozeným buňkám v příliš rychlém nebo nekontrolovatelném růstu.

Mutace genuTP53 jsou u nádorových onemocnění běžné a vyskytují se přibližně u 50 procent všech případů NSCLC. Obvykle jsou získané a vyskytují se jak u kuřáků, tak u lidí, kteří nikdy nekouřili.

Výzkum naznačuje, že mutace TP53 v kombinaci s mutacemi genů EGFR, ALK nebo ROS1 je spojena s kratší dobou přežití.

Diskutuje se o tom, zda by lidé s rakovinou měli být vždy testováni na genetické mutace TP53, protože zatím neexistuje žádná cílená léčba této mutace.

Výzkum cílené terapie TP53 probíhá.

KRAS

Mutace genu KRAS se vyskytuje asi u 30 procent všech NSCLC. Častější je u lidí, kteří kouří. Vyhlídky lidí s tímto typem genetické změny nejsou tak dobré jako u těch, kteří ji nemají.

EGFR

Receptor pro epidermální růstový faktor (EGFR) je protein na povrchu buněk, který jim pomáhá růst a dělit se. Některé buňky NSCLC mají tohoto proteinu příliš mnoho, což způsobuje, že rostou rychleji než obvykle.

Až 23 % nádorů NSCLC obsahuje mutaci EGFR. Tyto mutace jsou častější u určitých skupin lidí, včetně žen a nekuřáků.

ALK

Přibližně 5 procent nádorů NSCLC má mutaci genu pro anaplastickou lymfom kinázu (ALK). Tato změna je častá u mladších lidí a nekuřáků. Umožňuje nádorovým buňkám růst a šířit se.

MET a METex14

Gen MET je změněn až u 5 procent všech NSCLC. Rakovina plic s pozitivní mutací MET bývá agresivnější než rakovina bez této mutace.

Delece exonu 14 genu MET (METex14) je typem mutace MET, která je spojována s přibližně 3 až 4 procenty NSCLC.

BRAF

Přibližně 3 až 4 procenta NSCLC jsou pozitivní na mutace BRAF. Většina lidí, kteří mají tyto mutace, jsou současní nebo bývalí kuřáci. Tyto mutace jsou také častější u žen než u mužů.

ROS1

Tato mutace postihuje 1 až 2 procenta nádorů NSCLC. Často se vyskytuje u lidí, kteří jsou mladší a nekouřili.

Nádory pozitivní naROS1 mohou být agresivnější a mohou se šířit do oblastí, jako je mozek a kosti.

Mezi méně časté mutace spojené s NSCLC patří:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

.