Arteriovenózní malformace (AVM) je vrozená vada, při které jsou tepny a žíly propletené a nejsou propojeny kapilárami. Nedostatek kapilár umožňuje, aby krev putující abnormálními cévami proudila rychle a pod vysokým tlakem, a zabraňuje tomu, aby se krev bohatá na živiny v tepnách dostala do tkání. AVM se mohou vyskytovat v mnoha různých částech těla, ale ty, které se nacházejí v mozku, mozkovém kmeni a míše (neurologické AVM), mohou postihnout celé tělo. (Pro více informací o arteriovenózní malformaci zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „arteriovenózní malformace“).

Kapilární malformace jsou mateřská znaménka, která postihují pouze kůži, nikoliv pod ní ležící tkáně. Většina kapilárních malformací nezpůsobuje zdravotní problémy.

Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT nebo Osler-Weber-Renduův syndrom) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované malformacemi různých cév (vaskulární dysplazie), které obvykle vede k nadměrnému krvácení (hemoragii). Chronické krvácení z nosu je často prvním zjevným příznakem spojeným s hereditární hemoragickou teleangiektázií. Malformace různých cév mohou mít za následek abnormality postihující různé orgánové systémy těla včetně plic, mozku, střev a jater. Dědičná hemoragická teleangiektázie se dědí autozomálně dominantně. (Další informace o hereditární hemoragické teleangiektázii získáte, když v databázi vzácných onemocnění zvolíte jako hledaný výraz „hemoragická“).

Maffucciho syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nezhoubnými výrůstky chrupavky (enchondromy), deformacemi kostry a tmavě červenými nepravidelně tvarovanými skvrnami na kůži (žilní malformace). Enchondromy se nejčastěji vyskytují v některých kostech (falangách) rukou a nohou. Mezi kosterní malformace mohou patřit nepřiměřeně dlouhé nohy a/nebo abnormální zakřivení páteře do stran (skolióza). V mnoha případech mohou mít kosti sklon ke snadným zlomeninám. Ve většině případů se žilní malformace objevují při narození nebo v raném dětství a mohou mít progresivní charakter. Maffucciho syndrom se dědí jako autozomálně dominantní genetický znak. (Pro více informací o Maffucciho syndromu zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „Maffucci“).

Klippelův-Trenaunayův syndrom, vzácné onemocnění, které je přítomno při narození (vrozené), je charakterizováno abnormálními nezhoubnými výrůstky na kůži (kožní) tvořenými masami krevních cév (kapilární, žilní a lymfatické malformace) a nadměrným růstem (hypertrofií) měkkých tkání a kostí nohy a/nebo ruky (končetiny). (U jedinců s touto poruchou tato hypertrofie obvykle postihuje jednu stranu těla.) V mnoha případech mohou cévní malformace zahrnovat výrazná purpurově načervenalá mateřská znaménka („skvrna od portského vína“) na určitých místech kůže. Příznaky a nálezy spojené s touto poruchou se mohou v jednotlivých případech lišit co do rozsahu a závažnosti. . (Pro více informací o Klippelově-Trenaunayově syndromu zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Klippel-Trenaunay“).

.