Děti s autismem, které jsou starší než 13 let a mají nízkou inteligenci, jsou nejvíce ohroženy epilepsií, uvádí jedna z dosud nejrozsáhlejších epidemiologických studií na toto téma1.

Dětem je obvykle diagnostikována epilepsie po prodělání nejméně dvou záchvatů – nekontrolovaných výbuchů elektrické aktivity v mozku. Epilepsií trpí přibližně 2 % celkové populace2. Většina studií stanovuje její prevalenci mezi lidmi s autismem na 30 procent.

Nová studie, publikovaná 4. července v PLoS One, rozděluje tuto prevalenci podle věku. Zjistila, že mezi dětmi s autismem trpí epilepsií až 12,5 procenta dětí ve věku od 2 do 17 let. Tato míra je z velké části ovlivněna epilepsií u dětí ve věku 13 až 17 let, u nichž je prevalence více než dvojnásobná.

Studie také zjistila, že nízká inteligence – definovaná jako inteligenční kvocient (IQ) nižší než 70 – je spojena se skupinou příznaků pozorovaných u osob, které mají jak epilepsii, tak autismus. Mezi tyto příznaky patří potíže s každodenním životem, špatné motorické dovednosti a jazykové schopnosti, regrese a sociální poruchy.

Mnoho předchozích studií o epilepsii u autismu vychází z malých počtů nebo zkresluje vzorek tím, že účastníky nabírá z klinik specializovaných na epilepsii, říká Eric Morrow, odborný asistent biologie na Brownově univerzitě v Providence na Rhode Islandu a vedoucí výzkumník nové studie.

Pro eliminaci tohoto zkreslení studie využila čtyři velké americké databáze o autismu s celkem 5 815 dětmi a zjistila, že 289 z nich trpí epilepsií.

„V současné době se objevuje nový styl výzkumu autismu, který se snaží vytvářet větší a větší soubory dat,“ říká Morrow. „Převažující věcí, se kterou se všichni snažíme u autismu bojovat, je obrovská heterogenita.“

Velká čísla nové studie dodávají jejím výsledkům na důvěryhodnosti, ale další výzkumníci poukazují na to, že soubory dat – Národní průzkum zdraví dětí z roku 2007 a tři genetické databáze, Autism Consortium, Autism Genetic Resource Exchange a Simons Simplex Collection, soubor dat provozovaný SFARI.org – nejsou určeny ke zkoumání míry epilepsie.

Různorodost datových sad:

Sbírka Simons Simplex Collection, která je určena ke zjišťování genetických rozdílů u lidí s autismem, například vylučuje lidi se syndromem křehkého X a většinu lidí s autismem, kteří mají IQ nižší než 75.

Sbírka Simons Simplex Collection je určena ke zjišťování genetických rozdílů u lidí s autismem. O obou těchto skupinách je známo, že mají vysoký výskyt epilepsie. Registr jako takový zaznamenává prevalenci epilepsie pouze 2,9 %, což je nejnižší hodnota mezi čtyřmi soubory dat.

Zbylé tři soubory dat poskytují průměrnou míru epilepsie 12,5 %, 7 % a 5 %. Nejvyšší míru může mít telefonický průzkum National Survey of Children’s Health z roku 2007, protože se při stanovení diagnózy autismu spoléhal na hlášení rodičů a neověřoval je žádnými testy.

„Dříve se rozmezí pohybovala všude možně,“ říká Orrin Devinsky, ředitel Komplexního centra pro epilepsii Newyorské univerzity, který se na studii nepodílel. „Myslím, že tato studie uvádí hodnoty, které dávají smysl a pravděpodobně částečně mohou odrážet některé aspekty populace pacientů, od kterých byly odebrány.“

Většina dětí onemocní epilepsií během prvních tří let života. U dětí s autismem však dochází k druhému nárůstu epilepsie na počátku dospívání. Proto je věk důležitým faktorem při studiu prevalence, říká Morrow.

„Pokud se chystáte měřit prevalenci určitého onemocnění, v tomto případě epilepsie, chcete vědět, zda jste prošli rizikovým věkem,“ říká Morrow.

Ačkoli se přesná prevalence epilepsie v jednotlivých čtyřech souborech dat liší, každý z nich vykazuje stejný trend vyšší prevalence s věkem.

Pokud jsou míry rozděleny podle věku, ve třech genetických souborech má epilepsii přibližně 10 procent dětí ve věku 13 let a starších. V Národním průzkumu zdraví dětí z roku 2007 tento podíl vyskočí na 26 procent.

„Čím starší je účastník, tím větší je procento epilepsie, přinejmenším v prvních dvou desetiletích ,“

Menší studie 101 dětí s autismem, publikovaná 20. července v časopise Journal of Autism and Developmental Disorders, zjistila, že ty, které mají repetitivní chování nebo agresivní chování, mají také větší pravděpodobnost neobvyklé elektrické aktivity v mozku než ty, které takové chování nevykazují3. Výsledky jsou méně výrazné u dětí s autismem, které nemají mentální postižení.

Další studie zjistily souvislost mezi epilepsií a nízkou inteligencí u dětí s autismem.

„Není až tak překvapivé, že pokud máte větší globální narušení v podobě nižšího IQ a autismu, budete mít vyšší riziko výskytu epilepsie,“ říká Elliott Sherr, profesor neurologie a pediatrie na Kalifornské univerzitě v San Francisku, který se na studii nepodílel.

Kromě mentálního postižení se u mnoha dětí s autismem vyskytují souběžné stavy, jako je opoždění řeči nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou, což může ztěžovat diagnostiku epilepsie.

„Může být velmi obtížné oddělit, co je jazykový problém, co je problém s pozorností a co je problém související s autismem, od toho, co je záchvat,“ říká Devinsky.

Vzhledem k tomu, že epilepsie může postihovat asi třetinu dětí s autismem, říká, že „jednou z otázek do budoucna je přijít se standardizovanějšími kritérii toho, co je epilepsie, konkrétně u autistické populace, což se zatím nepodařilo.“