O vaskulárním Ehlersově-Danlosově syndromu

Stejně jako u jiných poruch pojivové tkáně i u Ehlersova-Danlosova syndromu jde o mutovaný gen, který ovlivňuje proteiny tvořící pojivovou tkáň. U vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu je tímto proteinem kolagen III a specifickým genem je COL3A1. Když je kolagen III v těle abnormální, jsou postiženy kůže, klouby, cévy a orgány, jako je srdce a plíce.

Děti s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem mohou mít mírné nebo těžké příznaky a mohou mít charakteristické rysy obličeje, jako je malá brada, tenký nos a rty a hluboko posazené velké oči. Kůže může vypadat průsvitná se snadno viditelnými žilkami.

Příznaky vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu

• Problémy se srdcem a tepnami: Stejně jako u jiných syndromů jsou tkáně, které tvoří stěny tepen a srdce, slabé, takže tepny jsou náchylné k roztržení nebo roztažení. Pokud se neléčí, může dojít k závažným komplikacím, včetně zvětšené aorty, aneurysmat, kolapsu plic, časného nástupu křečových žil a dalších.
• Problémy s orgány:
• Kožní potíže: Může dojít k prasknutí dutých orgánů, jako je žaludek, střeva a močový měchýř:
• Problémy s kostmi a klouby: Tenká kůže, předčasné stárnutí rukou a nohou, křehké dásně a snadná nebo samovolná tvorba modřin: Pružné klouby, včetně dvojitých kloubů a nadměrného pohybu v kloubech. Šlachy a svaly, které se mohou přetrhnout, vykloubení kyčlí, vbočený palec.
• Problémy s očima: Ztenčující se rohovka nebo píštěl karotidy a kavernózního sinu (náhlé zčervenání očí).

Dozvíte se více na stránkách Ehlers-Danlos Society nebo VEDS Movement >

.