CASE REPORT

SR je 74letý muž, který se dostavil na oddělení nehod a pohotovosti (A/E) s akutně oteklým jazykem, patrem a podčelistní oblastí, jednu až dvě hodiny po probuzení. Při vyšetření byl bdělý, mohl dýchat a polykat, ale nebyl schopen mluvit. Nebyla zaznamenána žádná předchozí osobní ani rodinná anamnéza angioedému. Předchozí anamnéza zahrnovala amputaci pravé nohy pod kolenem v důsledku úrazu, benigní hypertrofii prostaty, periferní cévní onemocnění a diabetes nezávislý na inzulínu. V té době neužíval inhibitor angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE). Při přijetí se jeho počáteční léčba skládala ze 100 mg hydrokortizonu a 4 mg přípravku Piriton. Dobře se zotavil a druhý den ráno již mohl mluvit, otok ustoupil a byl propuštěn z nemocnice.

Rutinní krevní odběry odebrané při přijetí prokázaly mírné zvýšení močoviny a kreatininu na 8,8 mmol/l (referenční rozmezí 3,3-6,7), resp. 130 μmol/l (referenční rozmezí 60-120). C reaktivní protein byl zvýšen na 74 mg/litr (referenční rozmezí < 5). Ostatní běžné biochemické vyšetření bylo v normě a pacient byl normokalcemický. Kompletní krevní obraz prokázal mírnou anémii (hemoglobin 119 g/l; referenční rozmezí 130-180). Po přijetí na lůžko A/E bylo v rámci standardního protokolu k vyšetření angioedému vyžádáno vyšetření komplementu a IgE. Koncentrace C4 se blížila dolní hranici referenčního rozmezí a činila 0,17 g/l (referenční rozmezí 0,14-0,54), koncentrace C3 byla mírně vysoká a činila 1,85 g/l (referenční rozmezí 0,7-1,60) a koncentrace inhibitoru C1 esterázy byla nízká a činila 0,09 g/l (referenční rozmezí 0,15-0,35). Tyto testy byly provedeny na nefelometru Behring BNII (Dade Behring GmbH, Marburg, Německo) (výsledky externí a interní kontroly kvality byly přijatelné). Funkční vyšetření inhibitoru C1 esterázy nebylo místně nabízeno a nebylo zahrnuto do počátečního vyšetřovacího protokolu; pokud je C4 nízká a inhibitor C1 esterázy normální, byly by takové vzorky odeslány na funkční vyšetření jinam. Celková hodnota IgE byla 16 kU/l (referenční rozmezí < 81). Oddělení A/E si nevyžádalo žádné vyšetření specifických alergenů IgE a žádné jsme vzhledem k výsledkům koncentrace IgE a komplementu nenavrhli.

S ohledem na klinický obraz akutního angioedému a nízkou koncentraci inhibitoru C1 esterázy jsme iniciovali vyšetření imunoglobulinů, abychom prověřili možnost získaného angioedému sekundárně v důsledku B buněčného nádoru. Ty prokázaly mírně potlačené IgA (0,77 g/l; referenční rozmezí 0,8-4,0) a IgM (0,31 g/l; referenční rozmezí 0,5-2,0) a monoklonální IgG κ paraproteinový pruh o hodnotě 9,8 g/l. Elektroforézní proužek ukázal mírně nízkou polyklonální oblast γ, což svědčí o nízké koncentraci polyklonálního IgG. Koncentrace mikroglobulinu B2 v séru byla odhadnuta na 3,5 g/l (referenční rozmezí < 2,4), což však může odrážet jeho mírně zhoršenou funkci ledvin. Celková bílkovina v moči byla 0,41 g/l, ale nebyla přítomna Bence Jonesova proteinurie. Rychlost sedimentace erytrocytů byla zvýšena na 97 mm/hod (referenční rozmezí, < 10). Byl odeslán k hematologům k vyšetření možné malignity B-buněk, ale na první schůzku se nedostavil. Nakonec byly od jeho praktického lékaře obdrženy opakované krevní vzorky, které tyto výsledky potvrdily. Ty ukázaly úplné obnovení profilu komplementu (C3, 1,34 g/l; C4, 0,17 g/l; a inhibitor C1 esterázy, 0,44 g/l). Paraprotein IgG však byl stále přítomen, a to v množství 10,0 g/l.

Při klinickém vyšetření hematologem nebyla zaznamenána splenomegalie ani lymfadenopatie. Při prezentaci nebyly dostatečné důkazy, aby bylo nutné provést vyšetření počítačovou tomografií. Byly odebrány vzorky kostní dřeně z aspirátu a trepanace, které však neprokázaly zvýšený počet plazmatických buněk, žádné kolekce lymfocytů a barvení konžskou červení bylo normální – nebyly přítomny žádné známky myelomu, lymfomu nebo amyloidu.

Alikvot původního vzorku odebraného při přijetí do A/E, který byl uchováván při -20 °C, byl analyzován na přítomnost inhibitoru C1 esterázy jedním z nás (RJL) v jiném centru za použití jiného přístroje (Behring Prospec). Výsledek byl 0,49 g/l, což je vyšší než normálně a odpovídá reakci akutní fáze. Tento původní vzorek byl vrácen a znovu analyzován na našem nefelometru Behring BNII a byly získány následující výsledky (C3, 1,85 g/l; C4, 0,17 g/l; a inhibitor C1 esterázy, 0,42 g/l). Od té doby byly podobné profily získány při mnoha příležitostech; jeho koncentrace paraproteinu zůstává stabilní pod 10 g/l a od původního akutního záchvatu se u něj tyto příznaky neopakovaly.

Současná diagnóza je idiopatický angioedém s monoklonální gamapatií neurčitého významu; monoklonální gamapatie bude pravidelně sledována.