De mest kendte symptomer på cøliaki er af fordøjelsesmæssig karakter – kronisk diarré, mavesmerter og utilsigtet vægttab. Men cøliaki er meget mere end et fordøjelsesproblem. Nogle af de mest atypiske symptomer er anæmi, knoglesygdomme, forhøjede leverenzymer, neurologiske problemer som migræne, kortvoksenhed og reproduktive problemer. Få mere at vide om hver enkelt nedenfor.

Lyt til denne informative podcast med Dr. Mohsin Rashid af Sue Jennett om de atypiske symptomer.

Klik her for at se infografik.

Dermatitis Herpetiformis

Begrebet er en ordentlig mundfuld. Derm betyder hud og itis er betændelse. Herpeti henviser til herpes, som er en almindelig virus, der forårsager forkølelsessår, som regel på læberne. Fordi udslættet ved dermatitis herpetiformis (DH) består af små væskefyldte blærer, der ligner en herpesinfektion, kaldes det herpetiformis eller herpeslignende. DH er dog ikke forårsaget af herpesvirus. Den kaldes også Duhrings sygdom, opkaldt efter en amerikansk dermatolog, Dr. Louis Duhring, som først beskrev tilstanden.

Dermatitis herpetiformis er “celiac disease of the skin”. Det er en kronisk hudsygdom med et karakteristisk udslæt med intens kløe og brændende fornemmelser. De hyppigst ramte områder er knæ, albuer, hovedbund, nakke og bagdel. Udslættet har ofte en symmetrisk fordeling.

Omkring 10 % af patienter med cøliaki har DH. Det er mindre almindeligt hos børn. Diagnosen DH kan bekræftes med en hudbiopsi. Langt de fleste patienter med DH vil have involvering af tyndtarmen, ligesom ved cøliaki. Derfor er det ofte ikke nødvendigt med en biopsi af tyndtarmen. Behandlingen omfatter en streng livslang glutenfri diæt og i nogle tilfælde medicinering.

Hudlidelser er ikke ualmindelige i den almindelige befolkning. Så hvordan kan man mistænke DH og skelne den fra andre årsager til udslæt. To træk er vigtige at overveje. For det første er udslættet af kronisk karakter, og for det andet er det ekstremt kløende. Det er intensiteten af kløen og svien, der ofte er med til at skelne DH fra andre hudsygdomme, der forårsager udslæt.

Celiakisygdom og autoimmune lidelser

Den menneskelige krop har et immunsystem, der hjælper med at bekæmpe infektioner. Det er et sofistikeret system, der består af flere typer af celler, som spiller en række vigtige roller i forbindelse med at dræbe en organisme, når den invaderer kroppen. Immunsystemet bliver aktiveret, når en organisme som f.eks. en virus eller en bakterie trænger ind i kroppen, men går tilbage til hvilefasen, når organismen er dræbt. Det er klogt nok til at genkende, hvad der er en del af dets egen krop, og hvad der er fremmedlegeme, som kommer udefra. I nogle tilfælde bliver immunsystemet imidlertid unormalt og begynder at genkende en del af kroppen som fremmed. Det går så til angreb på disse dele af kroppen og forårsager skader med alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser. Disse kaldes “autoimmune” sygdomme.

Der kendes mange autoimmune sygdomme. Et eksempel er type 1-diabetes, hvor immunsystemet angriber og permanent ødelægger de celler i kroppen, der producerer det hormon, der kaldes insulin. Når dette sker, skal patienten nu tage insulin ved hjælp af injektioner resten af livet. Et andet almindeligt eksempel er sygdom i skjoldbruskkirtlen, hvor immunsystemet ødelægger skjoldbruskkirtlen (en kirtel, der sidder i halsen). Dette fører til en lav skjoldbruskkirtelfunktion, og man er nu nødt til at tage skjoldbruskkirtelhormonet i form af en pille hver dag. Nogle andre eksempler på autoimmune sygdomme er lupus, multipel sklerose, reumatoid arthritis osv.

Celiaki er også en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet angriber tyndtarmens slimhinde og beskadiger villi (små fingerlignende fremspring på tarmens slimhinde, der optager næringsstoffer). Dette kan føre til en række forskellige symptomer og manglende evne til at optage næringsstoffer korrekt. Men cøliaki er enestående blandt alle andre autoimmune sygdomme, fordi den udløsende faktor, der får immunsystemet til at angribe tarmen, er kendt, dvs. gluten. Når gluten fjernes fra kosten, stoppes den autoimmune proces, der forårsager skaden, og tarmen genopretter sig.

I patienter med én autoimmun sygdom er der risiko for at udvikle en anden autoimmun sygdom. Det er derfor, at nogle patienter med cøliaki kan udvikle en anden (og tredje) autoimmun sygdom i løbet af deres liv. Den mest almindelige er autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen. Alternativt er patienter med en autoimmun lidelse i risiko for at udvikle cøliaki. Ca. 5-8 % af patienter med type 1-diabetes og 2-5 % af patienter med skjoldbruskkirtelsygdom udvikler cøliaki. Dette kan ske både hos børn og voksne.

Det er vigtigt at screene patienter med en autoimmun sygdom for cøliaki og også følge patienter med cøliaki nøje med henblik på udvikling af en anden autoimmun lidelse. En streng glutenfri diæt hos patienter med cøliaki kan reducere risikoen for at udvikle en anden autoimmun sygdom en smule, men fjerner den ikke helt.

Cøliaki skåner ingen dele af menneskekroppen. Et område, der kan blive påvirket, er munden. Der kan forekomme defekter i tandemaljen og hyppige sår i munden (cancersår) ved cøliaki.

Emaljen er tændernes ydre foring. Tandemaljefejl, der udvikles ved cøliaki, og antallet af tænder, der er påvirket, er stærkt forbundet med tidspunktet for symptomernes opståen. Defekterne forekommer hyppigst i de blivende tænder og udvikles normalt før 7-årsalderen, når de blivende tænder er under udvikling. Emaljefejlene har tendens til at forekomme symmetrisk i alle fire tandafsnit i munden. Der kan ses forskellige grader af emaljedefekter, herunder pitting, riller eller fuldstændigt tab af emalje.

Somme patienter med cøliaki kan have forsinket tandfrembrud. Tilbagevendende aphthøse sår (canker sår) i munden er en anden manifestation af cøliaki. Hos nogle patienter kan dette være det eneste symptom på cøliaki. Nogle gange skyldes det et autoimmunfænomen. De har en tendens til at blive bedre med glutenfri kost.

Celiaki og ledproblemer

Celiaki er en autoimmun sygdom, hvor kroppens immunsystem angriber tyndtarmens slimhinde. Dette kan føre til en række symptomer og manglende evne til at optage næringsstoffer korrekt. Hvis en patient har én autoimmun lidelse, er der risiko for at udvikle en anden autoimmun lidelse.

Arthritis henviser til betændelse i leddene. Reumatoid arthritis er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet angriber kroppens led og forårsager smerter, hævelse og skader på leddene. Nogle patienter med cøliaki kan udvikle gigt. Led- og knoglesmerter ved cøliaki kan også opstå som følge af osteoporose som følge af calcium- og D-vitaminmangel på grund af malabsorption. Nogle gange kan gigt være en præsentation af cøliaki.

Anemi

Anemi betyder lavt blodindhold i kroppen. Udtrykket henviser til nedsat mængde hæmoglobin, et vigtigt protein, der findes i de røde blodlegemer, og som er ansvarlig for at transportere ilt til vævene. Mineralet jern og vitaminerne folat og B12 er næringsstoffer, som er vigtige for dannelsen af hæmoglobin og røde blodlegemer. Mangel på nogen af disse kan føre til anæmi. Symptomerne på anæmi er varierende og omfatter bleg hud, træthed, åndenød, svimmelhed og hovedpine.

I forbindelse med cøliaki er der skader på tyndtarmens slimhinde, og dette fører til dårlig optagelse af næringsstoffer, herunder fedt, protein, kulhydrat, mineraler og vitaminer. Jernmangelanæmi er den mest almindelige form for anæmi, der ses ved cøliaki. Det skyldes, at jern optages i tolvfingertarmen (den første del af tyndtarmen), som tager størstedelen af skaderne fra indtaget gluten. Anæmi på grund af mangel på folat og B12-vitamin kan også forekomme. En patient kan have mangel på mere end ét næringsstof. Selv om hæmoglobinet er normalt, er kroppens jernlagre ofte dårlige.

Jernmangelanæmi er i øjeblikket en af de mest almindelige præsentationer af cøliaki hos voksne. Diagnosen kan blive overset, da anæmi får skylden på jernfattig kost, blødninger i tarmen eller tab på grund af kraftig menstruation. Patienten kan ikke have andre symptomer, hvilket fører til forsinkelser i diagnosen.

Når behandling med streng glutenfri diæt påbegyndes, heler tarmen, og absorptionen af næringsstoffer forbedres, hvilket fører til korrektion af anæmien. Afhængigt af typen af anæmi kan oral tilskud med jern, folat og vitamin B12 være påkrævet i starten, indtil hæmoglobin normaliseres.

Bone Issues

Kalcium og D-vitamin er vigtige næringsstoffer, som er nødvendige for at udvikle sunde knogler. Ved cøliaki (CD) er der skader på tyndtarmens slimhinde, hvilket medfører dårlig optagelse af næringsstoffer, herunder fedt, protein, kulhydrat, mineraler, som calcium, og vitaminer, især D-vitamin. Dette kan føre til svage knogler (osteoporose) og øget risiko for brud.

Cøliaki er en af årsagerne til osteoporose. Patienterne kan have kroniske knoglesmerter eller hyppige brud. Dette kan være til stede uden nogen tarmsymptomer, og derfor kan diagnosen CD blive overset.

Knoglesundheden bør vurderes i detaljer hos alle patienter, der er diagnosticeret med CD, og som præsenterer sig med malabsorption (diarré, vægttab). Dette gøres ved hjælp af en særlig røntgenundersøgelse kaldet en DXA-undersøgelse af knogletætheden. Dette hjælper med at bestemme, hvor meget calcium der er lagret i knoglerne sammenlignet med andre personer af samme alder og køn.

Når behandling med streng glutenfri diæt er startet, heler tarmen, og absorptionen af næringsstoffer forbedres, hvilket fører til korrektion af osteoporose. Oralt tilskud med calcium og D-vitamin kan være nødvendigt. En kost, der er rig på calcium, og regelmæssig motion er også med til at bevare sunde knogler. En opfølgende knogletæthedsundersøgelse om nogle få år er vigtig for at dokumentere korrektion af osteoporose.

Leverlidelser

Det menneskelige legeme har et immunsystem (hvide blodlegemer), der udfører flere vigtige funktioner, herunder bekæmpelse af infektioner. Nogle gange kan immunforsvaret vende sig mod sin egen krop og begynde at forårsage skader på forskellige organer. Disse kaldes autoimmune sygdomme. F.eks. er type 1-diabetes en autoimmun lidelse, hvor immunsystemet beskadiger de celler i kroppen, der danner et vigtigt hormon kaldet insulin, som kontrollerer blodsukkeret. Patienten skal nu tage insulin som injektion resten af livet.

Celiaki (CD) er også en autoimmun lidelse, hvor immunsystemet angriber tyndtarmens slimhinde ved tilstedeværelse af gluten (et protein i hvede, rug og byg). CD er dog en unik autoimmunsygdom, idet fjernelse af gluten fra kosten kan gøre det muligt for tarmen at heles og vende tilbage til normal funktion.

En patient, der har én autoimmun sygdom, er i risiko for at udvikle en anden. Autoimmun hepatitis er en autoimmun sygdom, hvor leveren angribes af ens immunsystem. (Ordet hepatitis betyder betændelse i leveren). Der er mange årsager til hepatitis. For eksempel kan indtagelse af alkohol forårsage alkoholisk hepatitis. Patienter med CD er i risiko for at udvikle autoimmun hepatitis og andre autoimmune leversygdomme som primær skleroserende cholangitis og primær biliær cirrose. Det modsatte er også tilfældet, patienter med autoimmun hepatitis (og andre autoimmune leverproblemer) har større risiko for at udvikle CD. Faktisk anbefales det, at alle patienter med autoimmun hepatitis bør screenes for CD.

Leverenzymer er kemikalier, der findes i leveren, og som normalt lækker ud i små mængder til blodstrømmen. En gruppe af disse leverenzymer kaldes transaminaser (nemlig ALT og AST). Når der er betændelse i leveren (hepatitis), lækker disse enzymer ud i større mængder. Nogle patienter med CD kan præsentere denne type betændelse med forhøjede transaminaser uden andre symptomer. Dette kan med tiden forårsage alvorlige skader på leveren. En rettidig diagnose af CD er vigtig, da glutenfri diæt vil hjælpe med at løse betændelsen.

I patienter med CD, som har andre autoimmune leversygdomme, der er nævnt ovenfor, kan medicinering være nødvendig.

Neurologiske problemer

Celiaki (CD) kan vise sig med en række forskellige neurologiske symptomer. Også patienter, der allerede er diagnosticeret med CD, kan udvikle neurologiske problemer.

Perifer neuropati er en af manifestationerne ved CD. Neuropati betyder betændelse i nerverne i kroppen. Patienten kan have en række forskellige symptomer, især følelse af stikkende nåle og følelsesløshed i arme og ben. Folat, B12-vitamin og E-vitamin er næringsstoffer, der er vigtige for nervefunktionen. Den skade på tyndtarmen, der opstår ved CD, kan føre til mangel på disse næringsstoffer. I nogle tilfælde har neuropatien et autoimmunt grundlag. Da CD er en autoimmun sygdom, er patienterne i risiko for at udvikle andre autoimmune sygdomme, herunder autoimmun neuropati.

Der er antydninger om, at patienter med CD har en højere forekomst af epilepsi (krampeanfald). Den nøjagtige årsagssammenhæng er dog ikke altid klar. Både CD og epilepsi er almindelige lidelser i den almindelige befolkning, og det er muligt, at nogle patienter har begge dele ved et tilfælde. Folat er vigtigt for hjernens funktion, og en mangel kan i nogle tilfælde være årsag til kramper. En ejendommelig type neurologisk problem er beskrevet hos børn, der har anfald sammen med områder med unormale kalciumaflejringer i hjernen og CD.

En del af patienter med migrænehovedpine kan have udiagnosticeret CD. Diagnosen CD bør især overvejes, hvis migrænen er kronisk og vedvarende.

Gluten ataksi er en anden glutenrelateret lidelse. Den adskiller sig fra CD ved, at den normalt udførte screeningsblodprøve (TTG-antistof) er negativ, og der er ingen skader på tarmen ved biopsi. Ataksi refererer til dårlig koordination af bevægelser og en ustabil gangart. Gluten ataksi er en immunmedieret sygdom, der udløses af indtagelse af gluten hos genetisk modtagelige personer. Den forårsager skader på den del af hjernen, der kaldes lillehjernen, som kontrollerer musklernes koordination og bevægelse. Gluten ataksi bør overvejes i differentialdiagnosen hos alle personer med ataksi. Tidlig diagnose og behandling med en glutenfri diæt kan forbedre ataksi og forhindre dens udvikling. Personer med gluten ataksi kan eller kan ikke nødvendigvis også lide af CD.

Problemer med forplantningsevnen

Der er flere årsager til infertilitet. En årsag til uforklarlige fertilitetsproblemer er udiagnosticeret cøliaki (CD).

Den nøjagtige årsag til infertilitet ved CD er ikke klarlagt. På grund af skader på tyndtarmen kan der være mangel på folinsyre, zink og selen, som er næringsstoffer, der er vigtige for den reproduktive sundhed. Disse næringsstoffer er dog normale i nogle tilfælde, så der må være andre faktorer på spil. Hos nogle kvinder med CD, som har et lavt body mass index (BMI), kan niveauet af hormoner, der er vigtige for fertiliteten, være ændret. Det gode er, at kvinder, der allerede er diagnosticeret med CD og er på glutenfri diæt, ikke har en højere risiko for infertilitet sammenlignet med den generelle befolkning.

Kvinder med udiagnosticeret CD har også en øget risiko for spontane aborter og fødsler af for tidligt fødte børn. Disse kvinder bør screenes for CD med passende serologiske tests.

Mænd med udiagnosticeret CD kan også have en risiko for infertilitet, selv om dette er mindre godt undersøgt.

Kort statur

Celiakisygdom (CD) kan vise sig med kort statur hos børn. Kort statur betyder, at barnets højde er mindre end forventet i forhold til vægten sammenlignet med andre børn på samme alder. Dette kan ske med eller uden andre symptomer som f.eks. mavesmerter eller diarré.

Der er mange årsager til, at et barn er lille. En af de mest almindelige årsager er familiær kortvoksenhed, når en eller begge forældre er små, og barnet følger det familiære/genetiske mønster. Nogle børn fødes med normal højde, men bremser derefter deres højdevækst efter et år eller to i en alder af et år eller to. De fortsætter med at vokse, selv om de stadig er små, indtil de kommer i puberteten, hvor der sker en acceleration af højdevæksten tilbage til det normale. Dette kaldes konstitutionel kortvækst. Børn kan have mangel på væksthormon eller andre sygdomme som f.eks. nyresygdomme eller brug af visse lægemidler, der påvirker deres evne til at opnå passende højde.

Kort statur kan være det eneste kliniske træk ved CD i mangel af andre symptomer. Hos uselekterede patienter, der er undersøgt for kort statur, varierer prævalensen af CD fra 2,9 % til 8,3 %. Celiaki er langt mere almindelig end væksthormonmangel eller nogen anden organisk årsag til kort statur.

Årsagen til CD-associeret kort statur er uklar. De foreslåede mekanismer omfatter væksthæmning på grund af generaliseret eller selektiv underernæring (f.eks. zinkmangel), ændringer i insulinlignende vækstfaktor-1-systemet og et lavt respons af væksthormonsekretion efter stimulering, som vender tilbage til normal efter påbegyndt behandling med glutenfri kost. Det vides ikke, om den nedsatte frigivelse af væksthormon er relateret til underernæring, til virkningen af cirkulerende glutenproteiner i hjernen eller til en unormal metabolisme af andre kemikalier i hjernen.

Celiaki bør overvejes hos ethvert barn med kortvoksenhed. Der bør indhentes serologisk testning, før man foretager en mere omfattende (og dyr) hormonel evaluering hos børn med kort statur. Heldigvis vil mange børn vise indhentning i deres højde efter behandling med glutenfri diæt.