Maj 11, 2018
Af Elizabeth Yuko

Baby-making er ikke, hvad det plejer at være. Nu har håbefulde forældre, ud over at gøre det på den gammeldags måde, en bred vifte af muligheder for at hjælpe med at håndtere fertilitetsudfordringer. For nogle betyder det ikke nødvendigvis, at de har svært ved at opnå graviditet, men snarere at de er bekymrede for at give deres genetiske eller kromosomale sygdomme videre til deres fremtidige børn.

Nu er vi takket være en procedure kaldet præimplantationsgenetisk diagnose i stand til at teste et embryos gener og kromosomer for næsten 400 forskellige sygdomme – herunder muskeldystrofi, seglcelleanæmi, cystisk fibrose og Tay-Sachs – som kan bæres af den ene eller begge genetiske forældre.

Hvor vi går videre, er det vigtigt at bemærke, at for at PGD kan finde sted, skal embryoet skabes via in-vitro befrugtning. Med andre ord udføres testningen på embryoner i et laboratorium, før nogen af dem implanteres i en livmoder. Selv hvis en person er i stand til at blive gravid uden at bruge IVF, skal embryoet, hvis vedkommende ønsker at foretage PGD, skabes uden for kroppen, for at testningen og diagnosen kan finde sted. Det betyder, at processen sandsynligvis vil være dyr og økonomisk uoverkommelig for mange. Men hvis du er en person, der har mulighed for at få adgang til PGD og overvejer proceduren, er her, hvad du skal vide for at træffe din beslutning.

Hvordan fungerer PGD?

Først skabes et embryon via IVF. Efter fem til seks dages vækst i laboratoriet bliver alle embryoner, der når blastocyststadiet, biopsieret og frosset ned, fortæller Dr. Eric Forman, medicinsk og laboratoriechef ved Columbia University Fertility Center, til SheKnows. Der udvikles på forhånd en strategi for at teste for specifikke genetiske tilstande, og DNA’et i biopsien analyseres, forklarer han.

DNA’et udvindes på et tidspunkt, hvor fjernelsen ikke påvirker embryonets evne til at udvikle sig normalt, fortæller Dr. Gerardo Bustillo, en OB-GYN ved MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, Californien, til SheKnows. Embryoet fryses derefter ned, indtil resultaterne af den genetiske analyse foreligger, tilføjer han og bemærker, at kun de sunde embryoner udvælges til overførsel til livmoderen.

Hvem er en god kandidat til PGD?

Ifølge dr. Mandy Katz-Jaffe, videnskabelig direktør og reproduktionsgenetiker hos CCRM, vil alle, der har en kendt arvelig genfejl i deres familie, som forårsager en genetisk sygdom, være en god kandidat til at få PGD på IVF-embryoner.

“Så længe vi kender den genetiske årsag, kan vi næsten altid udtænke en strategi til at teste embryoner,” forklarer Forman. “Disse patienter er ofte fertile og har en fremragende prognose, når et enkelt normalt embryon overføres til livmoderen. Det kan gøres for en række forskellige genetiske tilstande, herunder dominerende, recessive, X-bundne, translokationer, arvelige kræftsyndromer osv.”

Er dette den samme teknologi, der bruges til at skabe “designerbabyer”?

Kort sagt, nej. PGD er ikke den samme proces, som bruges til at lave såkaldte “designerbabyer” (hvor forældrene kan vælge fysiske træk som øjen- eller hårfarve).

“PGD ændrer ikke gener eller skaber noget; vi identificerer kun embryoner, der ikke har en sygdomsfremkaldende mutation”, forklarer Katz-Jaffe.

Bustillo siger dog, at PGD-teknologien i teorien kan gøre det muligt at udvælge nogle fysiske egenskaber, hvis et bestemt træk kan lokaliseres til et specifikt gen på et bestemt kromosom. Men på nuværende tidspunkt, når nogen vælger PGD, gør de det for at forebygge genetiske tilstande – ikke for at implantere embryoner, der vil resultere i babyer med en bestemt øjenfarve.

Er der nogen ulemper ved PGD?

Som med enhver ny reproduktionsteknologi kan folk være skeptiske over for proceduren og eventuelle ulemper. Men Katz-Jaffe siger, at der ikke er nogen.

Bustillo understreger på den anden side, at PGD ikke er muligt uden først at foretage IVF, hvilket kan være dyrt, besværligt og forbundet med visse risici, f.eks. ovariehyperstimulering og multipel svangerskab, herunder tvillinger, trillinger og mere. Desuden siger han, at den tekniske proces med PGD kan resultere i tab af nogle embryoner, og at fejldiagnoser er mulige på grund af problemer med teknologien.

Forman tilføjer, at selv om forsikringen ikke altid dækker IVF og PGD, er omkostningerne ved procedurerne “meget mindre end at tage sig af et barn med en alvorlig genetisk lidelse”, så det er noget andet, man skal huske på.

Hvad bør en person, der overvejer PGD, vide?

I betragtning af de ekstra udgifter, der er forbundet med PGD – for ikke at nævne de andre aspekter af IVF-proceduren – er det vigtigt for alle, der overvejer at bruge denne diagnostiske test, at forstå deres muligheder. Bustillo siger for eksempel, at konventionelle prænatale diagnostiske teknikker (som f.eks. fostervandsprøve (amniocentese), chorionic villus sampling og fosterblodprøvetagning) er mere tilgængelige, har længere erfaring og er betydeligt billigere end PGD.

“Med de konventionelle teknikker står parret imidlertid over for beslutningen om, hvorvidt graviditeten skal afbrydes eller ej, hvis der diagnosticeres en genetisk lidelse,” forklarer han. “PGD giver mulighed for at udvælge normale embryoner, før graviditeten er etableret i livmoderen.”

Og på trods af de mange uger med injektioner og besøg på kontoret siger Forman: “Fordelen ved at vide, at man er gravid med et normalt embryon, der er meget mindre tilbøjeligt til at abortere eller have en arvelig genetisk tilstand, er det hele værd.”

Sådan kan andre sætte pris på at vide, at de ved at vælge at implantere et embryon uden en genetisk tilstand ikke kun påvirker deres fremtidige barns liv, men også deres efterkommere.

“Denne utrolige mulighed giver par mulighed for at fjerne den sygdomsfremkaldende mutation fra deres stamtræ i de kommende generationer”, siger Katz-Jaffe.