Vi har med stor interesse læst det velargumenterede læserbrev fra Herrero et al.1, som rapporterede om sammenhængen mellem lungecyster forårsaget af lymphangioleiomyomatose (LAM) og abdominale fund hos to patienter. Vi vil gerne fremhæve nogle aspekter i forbindelse med disse tilfælde.

De vigtigste differentialdiagnoser for cystisk sygdom ved LAM omfatter pulmonal Langerhans-cellehistiocytose (PLCH), Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHDS), lymfoid interstitial pneumoni (LIP) og Pneumocystis jiroveci pneumoni. Fordelingen af cyster kan sammen med supplerende fund fra kliniske og billeddannende undersøgelser være nyttige til at skelne mellem disse enheder. PLCH viser sig med cyster af varierende størrelse og ofte bizart formede cyster. Cysterne dominerer i de øvre og midterste lungezoner og skåner de costofreensiske vinkler. Knuder i den mellemliggende lunge er meget tyder på PLCH, mens cyster i forbindelse med autoimmune sygdomme, især Sjögrens syndrom, tyder på LIP. LIP manifesterer sig typisk med få tyndvæggede cyster, fortrinsvis i lungebaserne, og parenkymforandringer som f.eks. reticulonodulære og grundglasopaciteter. P. jiroveci-pneumoni ses hos patienter med immunosuppression og viser sig typisk på billeddiagnostiske undersøgelser med bilaterale glasgrundopaciteter. Cystiske læsioner eller pneumatoceles, der ses i ca. 30 % af tilfældene, er typisk forbigående og forekommer overvejende i de øvre zoner. Spontan pneumothorax kan også forekomme.2,3

Af de cystiske lungesygdomme er BHDS den vanskeligste at skelne fra LAM, især når LAM er associeret med tuberøs sclerosekompleks (TSC) med nyre- og kutaninvolvering. Ligesom BHDS har TSC et bredt klinisk spektrum. Det er et autosomalt-dominant syndrom, der er karakteriseret ved udbredte hamartomatøse læsioner. Alle organsystemer kan være involveret, men prævalensen af manifestationer blandt specifikke organer varierer mellem børn og voksne. Patienter med TSC har normalt angiomyolipomer, angiofibromer, hypopigmenterede pletter, shagreen patch og/eller periunguale fibromer. Cyster i BHDS og LAM er tyndvæggede, men de cyster, der er forbundet med LAM, er mindre og mere cirkulære, homogene og jævnt fordelt. I BHDS er tyndvæggede cyster, ofte større, asymmetrisk fordelt og dominerer i de subpleurale og paramediastinale regioner i de nedre lungezoner.2,3

LAM ses typisk hos voksne kvinder, som i de to tilfælde beskrevet af Herrero et al.1 I nogle tilfælde kan lungefund alene ikke give en præcis diagnose. TSC kan imidlertid diagnosticeres uden hjælp af interventionelle procedurer, hvis associerede fund i andre organer eller systemer vurderes omhyggeligt. I betragtning af den abdominale involvering, som Herrero et al. har rapporteret,1 har disse to patienter sandsynligvis haft TSC. En omhyggelig histologisk analyse af nyremassen i det første tilfælde var yderst vigtig for diagnosen. I modsætning til TSC, hvor tumorer normalt er benigne, indebærer BHDS en øget risiko for nyrekarcinom. Det kan konkluderes, at der er behov for en tværfaglig tilgang til diagnosticering og vurdering af TSC på grund af den mulige involvering af forskellige organer. Vurdering og overvågning af patienternes slægtninge er også vigtig, da TSC er en genetisk sygdom.