CASE REPORT
SR er en 74-årig mand, der kom til skadestuen med en akut hævet tunge, gane og submandibulær region en til to timer efter at være vågnet. Ved undersøgelsen var han vågen, og han kunne trække vejret og synke, men var ikke i stand til at tale. Der var ikke konstateret nogen tidligere personlig eller familiemæssig historie med angioødem. Hans tidligere sygehistorie omfattede en amputation af højre ben under knæet som følge af et traume, benign prostatahypertrofi, perifer vaskulær sygdom og ikke-insulinafhængig diabetes. Han tog ikke en ACE-hæmmer (angiotensinkonverterende enzym) på det pågældende tidspunkt. Ved indlæggelsen bestod hans indledende behandling af 100 mg hydrokortison og 4 mg Piriton. Han kom sig godt, og næste morgen kunne han tale, hævelsen var aftaget, og han blev udskrevet fra hospitalet.
Routinemæssige blodprøver, der blev taget ved indlæggelsen, viste lette stigninger i urinstof og kreatinin på henholdsvis 8,8 mmol/liter (referenceinterval 3,3-6,7) og 130 μmol/liter (referenceinterval 60-120). C-reaktivt protein var forhøjet til 74 mg/liter (referenceinterval, < 5). Alle andre rutinemæssige biokemiske undersøgelser var normale, og han var normokalcæmisk. En fuld blodtælling viste en let anæmi (hæmoglobin 119 g/liter; referenceinterval 130-180). Efter indlæggelse på A/E-senge blev der anmodet om komplement- og IgE-undersøgelser som led i en standardprotokol til undersøgelse af angioødem. C4-koncentrationen var mod den nederste ende af referenceområdet på 0,17 g/liter (referenceområde 0,14-0,54), C3 var lidt høj på 1,85 g/liter (referenceområde 0,7-1,60), og C1-esteraseinhibitor var lav på 0,09 g/liter (referenceområde 0,15-0,35). Disse analyser blev udført på et Behring BNII-nefelometer (Dade Behring GmbH, Marburg, Tyskland) (den eksterne og interne kvalitetskontrol var acceptabel). Der blev ikke tilbudt en funktionel C1 esterasehæmmer-analyse lokalt, og den indgik ikke i den indledende undersøgelsesprotokol; hvis C4 er lavt og C1 esterasehæmmeren er normal, ville sådanne prøver blive henvist til et andet sted med henblik på en funktionel analyse. Den samlede IgE-værdi var 16 kU/liter (referenceområde < 81). Ingen allergenspecifikke IgE-undersøgelser blev anmodet om af A/E-afdelingen, og ingen blev foreslået af os i lyset af IgE-koncentrationen og komplementresultaterne.
Med den kliniske præsentation af akut angioødem og den lave C1 esterasehæmmerkoncentration blev immunoglobulinundersøgelser iværksat af os for at undersøge muligheden for et erhvervet angioødem sekundært til en B-celle neoplasme. Disse viste let undertrykt IgA (0,77 g/liter; referenceinterval, 0,8-4,0) og IgM (0,31 g/liter; referenceinterval, 0,5-2,0) og et monoklonalt IgG κ-paraproteinbånd på 9,8 g/liter. Elektroforesestrimlen viste en lidt lav polyklonal γ-region, hvilket indikerer en lav polyklonal IgG-koncentration. Serum B2-mikroglobulinkoncentrationen blev anslået til 3,5 g/liter (referenceområde < 2,4), men dette kan afspejle hans let nedsatte nyrefunktion. Det samlede urinprotein var 0,41 g/liter, men der var ingen Bence Jones-proteinuri til stede. Erytrocytsedimentationshastigheden var forhøjet til 97 mm/time (referenceinterval, < 10). Han blev henvist til hæmatologerne med henblik på undersøgelse af en mulig B-celle malignitet, men han udeblev fra sin første aftale. Til sidst blev der modtaget gentagne blodprøver fra hans praktiserende læge for at bekræfte disse resultater. Disse viste en fuldstændig genoprettelse af komplementprofilen (C3, 1,34 g/liter; C4, 0,17 g/liter; og C1 esteraseinhibitor, 0,44 g/liter). IgG-paraproteinet var dog stadig til stede med 10,0 g/l.
Ved den kliniske undersøgelse hos hæmatologerne blev der hverken konstateret splenomegali eller lymfadenopati. Der var ikke tilstrækkelige tegn ved præsentationen til at berettige computertomografiske undersøgelser. Der blev taget knoglemarvsaspirat og trephineprøver, men disse viste ingen tegn på øget antal plasmaceller, ingen samlinger af lymfocytter, og Congo Red farven var normal – der var ingen tegn på myelom, lymfom eller amyloid tilstede.
En alikvot af den oprindelige prøve, der blev taget ved hans indlæggelse på A/E, og som var blevet opbevaret ved -20°C, blev analyseret for C1 esteraseinhibitor af en af os (RJL) på et andet center ved hjælp af et andet instrument (Behring Prospec). Resultatet var 0,49 g/liter, hvilket er højere end normalt og i overensstemmelse med et akutfasereaktion. Denne oprindelige prøve blev returneret og analyseret igen på vores Behring BNII nefelometer, og der blev opnået følgende resultater (C3, 1,85 g/liter; C4, 0,17 g/liter; og C1 esteraseinhibitor, 0,42 g/liter). Lignende profiler er blevet opnået ved adskillige lejligheder siden da; hans paraproteinkoncentration forbliver stabilt under 10 g/liter, og han har ikke haft et tilbagefald af disse symptomer siden sit oprindelige akutte anfald.
Den nuværende diagnose er idiopatisk angioødem med en monoklonalt gammopati af ubestemt betydning; den monoklonale gammopati vil blive fulgt regelmæssigt.