Resumé

En 20-årig mandlig patient præsenterede sig med smertefuld hævelse omkring venstre albueled. Radiografisk undersøgelse afslørede osteolytisk læsion med patologisk fraktur af nederste ende af humerus og øverste radius. Den øverste ende af ulna var helt fraværende sammen med knogleerosion. Histopatologi af knoglevævet afslørede en hæmangiomlignende læsion bestående af vaskulære kanaler foret med benignt endothelium, der erstatter knogle. Der blev stillet diagnosen Gorham’s massive osteolyse. Gorhams sygdom er en godartet selvbegrænsende tilstand, der rammer alle aldre, kan omfatte alle dele af skelettet og er karakteriseret ved udskiftning af knogle med hæmangiomatøst væv, hvilket resulterer i dannelse af læsioner med massiv osteolyse, som kan være så omfattende, at den berørte knogle forsvinder på røntgenbilleder. Dette ikke-arvelige tilfælde var ikke forbundet med nefropati, som ofte er en sideløbende tilstand. Tilfældet rapporteres på grund af dets sjældenhed.

Søgeord: Gorham′s disease, massive osteolysis, vanishing bone disease

Sådan citeres denne artikel:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorham’s disease) – en sjælden forekomst af ukendt ætiologi. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Sådan citeres denne URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Forsvundne knoglesygdomme (Gorham’s sygdom) – en sjælden forekomst af ukendt ætiologi. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Tilgængelig fra: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introduktion

Gorham’s sygdom, (massiv osteolyse af Gorham, forsvindende knoglesygdom, Gorham-Stout syndrom) er en sjælden idiopatisk lidelse karakteriseret ved osteolyse ofte forbundet med ukontrolleret, destruktiv proliferation af vaskulære eller lymfatiske kapillærer i knogler og omgivende blødt væv, der ofte spreder sig til tilstødende knogler med progressiv resorption af hele eller en del af knoglen. ,, Den er normalt ikke familiær, men kan være familiær og forekommer sporadisk hos børn og unge voksne. , , Læsionen er normalt ikke-ekspanil og monocentrisk, sjældent polyostotisk, men lokalt aggressiv, og præsentationen følger mindst fem forskellige kliniske typer. Et tilfælde af ikke-familiær type af Gorhams sygdom præsenteres her.

Case Report

En tidligere rask 20-årig mand blev indlagt med hurtigt progredierende smerter og vanskeligheder med at bevæge venstre albueled siden de sidste 10 dage, med tydelig hævelse. Smerterne var vedvarende på trods af konservativ behandling. Der var anamnese på et ubetydeligt traume 2 måneder tilbage. Konstitutionelle symptomer som f.eks. feber, anoreksi eller vægttab var fraværende. Der var ingen betydelig familiehistorie: forældre, fem brødre og en søster var alle tilsyneladende raske uden nogen lignende lidelse. Ved fysisk undersøgelse var bevægeligheden af venstre albue begrænset med ømhed. Andre skeletundersøgelser var normale. Der var ingen axillære lymfeknuder at palpere. Der var intet neurovaskulært underskud. De hæmatologiske undersøgelser var ubeskrivelige bortset fra eosinofili og en let forhøjelse af alkalisk fosfatase. Hæmoglobin-14,9 gm/dl, samlet leukocytantal-8.100/cumm, erytrocytsedimentationshastighed-8 mm, protrombintid-13,7 (kontrol-13,5). Serumurinstof, kreatinin og abdominal ultralydsscanning var inden for normale grænser. Skjoldbruskkirtelhormonprofilen og serumelektrolytniveauerne var ualmindeligt gode. Serumproteinelektroforese viste ingen unormale bånd. Radiologisk undersøgelse afslørede knogleerosion med patologisk fraktur af den nederste ende af overarmsknoglen og den øverste radius. Den øverste ende af ulna var helt fraværende sammen med knogleerosion . Skeletrøntgenundersøgelser af andre knogler var ikke signifikante. Finnålsaspirationscytologiudstrygninger viste hovedsageligt små lymfocytter, neutrofiler, eosinofile og histiocytiske celler på en hæmoragisk og proteinholdig baggrund. Der blev foretaget knoglebiopsi, og den histologiske undersøgelse af prøven viste brudte trabekler af lamelknogle med intertrabekulære områder med lobler af prækapillære og svagt telangiektatiske kapillærstore blodkar, der var indlejret i det prolifererende cellulære fibrøse bindevæv. Der blev ikke set nogen ny knogledannelse . På grundlag af de histopatologiske, radiologiske, biokemiske og kliniske karakteristika blev der stillet diagnosen Gorham’s sygdom. Patienten blev behandlet konservativt for bruddet og blev behandlet medicinsk. Han er i øjeblikket under opfølgning og behandles med antiosteoklastiske lægemidler, uden at det lykkedes at standse det ubarmhjertige nedadgående forløb.

Figur 1: Røntgenbillede af venstre albueled (antero-posterior og lateral visning), der viser knogleerosion med patologisk fraktur af den nederste ende af venstre humerus og øverste radius. Den øverste ende af ulna er helt fraværende Klik her for at se

Figur 2: Fotomikroskopisk billede (hæmatoxylin- og eosinfarve ×100), der viser udskiftning af knogle med lobler af prækapillære og kapillærstore karkanaler indlejret i det cellulære bindevæv, der er gennemsat med brudte trabekulaer af lamelknogle. Der er ingen tegn på ny knogledannelse Klik her for at se

Diskussion

Vores tilfælde er af idiopatisk ætiologi og ikke-familiær type af Gorham’s sygdom, uden neurologisk involvering. Radiologi i forbindelse med histopatologi afgjorde diagnosen i vores tilfælde. Radiografisk efterlignede de destruktive forandringer, der sås i venstre øvre lem, malignt neoplasme på grund af aggressiv osteolytisk destruktion med dårligt definerede marginer. Indblanding af blødt væv var begrænset til området omkring den knogleagtige abnormitet ,. Enhver del af skelettet kan blive påvirket, især knogler, der udvikles ved intramembranøs ossifikation, med skulderbæltet og de øvre ekstremiteter som de mest almindelige. De typer, der er beskrevet i litteraturen, er som følger: Type I: Arvelig multicentrisk osteolyse med dominant overførsel. Type II: Arvelig multicentrisk osteolyse med recessiv overførsel. Type III: Ikke-arvelig multicentrisk osteolyse med nefropati. Type IV: Gorham’s massive osteolyse. Kan forekomme i alle aldre; knoglen erstattes af hæmangiomatøst væv. Det er hverken en arvelig tilstand eller forbundet med nefropati. Læsionen kan udvikle sig i en hvilken som helst del af skelettet, men den er godartet; osteolysen ophører efter nogle få år. Type V: Autosomal recessiv carpotarsal osteolyse i barndommen uden nefropati. Det er derfor klart, at vores tilfælde, som er sporadisk og uden nefropati, muligvis hører til type IV, men at forløbet er ubarmhjertigt progressivt. Det første stadium af hæmangiomatose er karakteriseret ved vaskulær proliferation i bindevævet. Dette forklarer nogle af de patologiske rapporter om Gorham’s sygdom som “skeletal hemangioma”. Det andet er fibrosefasen, som erstatter den absorberede knogle. ,, Almindelige differentialdiagnoser, herunder hereditær multicentrisk osteolyse, essentiel osteolyse med nefropati, metastase, osteomyelitis og reumatoid arthritis. Et klinisk mistænkeligt tilfælde skal bekræftes ved biopsi af læsionen, og diagnosen bør kun stilles efter omhyggelig udelukkelse af andre årsager til osteolyse såsom skeletangiosarkom, arvelig osteolyse og osteolyse sekundært til metaboliske, neoplastiske, infektiøse og immunologiske ætiologier. ,,,, Mekanismen for knogleresorptionen i denne sygdom er uklar. Traumer, lokal hypoxi, surt miljø og nogle hydrolytiske enzymer som f.eks. sur fosfatase og leucinaminopeptidase kan forårsage knogledestruktion. Det er fortsat kontroversielt, om osteoklaster er involveret i mekanismen for knogledestruktion, da disse celler ikke findes i et øget antal lokalt. Der kan være tale om en øget følsomhed hos osteoklastprækursorer over for humorale faktorer. Dette fremmer dannelse af osteoklaster og knogleresorption, der virker på knoglemikromiljøets niveau.
Histopatologen bør være forsigtig med, at diagnosen forsvindende knoglesygdom kun kan stilles ved korrelation af klinisk præsentation med almindelige røntgenbilleder af skelettet og histopatologiske fund af hæmangiomatøs eller lymhangiomatøs vaskulær proliferation i knoglebiopsi; og ved udelukkelse af andre patologiske årsager til alvorlig osteopeni eller osteolyse.

Taknemmelser

Dette arbejde er ikke blevet præsenteret i et nationalt eller internationalt medicinsk selskab.
Manuskriptet er blevet læst og godkendt af alle forfatterne, kravene til kriterierne for forfatterskab er opfyldt, og hver forfatter mener, at manuskriptet repræsenterer et ærligt arbejde.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatose i knogler og bløddele: Et spektrum af sygdom fra diffus lymphangiomatose til forsvindende knoglesygdom hos unge patienter. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Klassificering, gennemgang og case report. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. MRI af Gorham’s sygdom: fund i to tilfælde. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorham massive osteolysis. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). En rapport om seks tilfælde med histopatologiske fund. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Radiografiske, scintigrafiske og MRI-fund med patologisk korrelation. En case report og gennemgang af litteraturen. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Pathology of disappearing bone disease: En case report med immunohistokemisk undersøgelse. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Cellulære og humorale mekanismer for dannelse af osteoklaster og knogleresorption ved Gorham-Stout-sygdom. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-year follow-up study of a case of surgically treated massive osteolysis. Clin Orthop Relat Res 1990;250;250:297-302.