Nej; kun en lille procentdel af mutationerne forårsager genetiske lidelser – de fleste har ingen indflydelse på sundhed eller udvikling. Nogle mutationer ændrer f.eks. et gens DNA-sekvens, men ændrer ikke funktionen af det protein, der fremstilles af genet.

Ofte repareres genmutationer, der kan forårsage en genetisk lidelse, af visse enzymer, inden genet kommer til udtryk, og et ændret protein produceres. Hver celle har en række veje, hvorigennem enzymer genkender og reparerer fejl i DNA’et. Da DNA kan blive beskadiget eller muteret på mange måder, er DNA-reparation en vigtig proces, hvormed kroppen beskytter sig selv mod sygdom.

En meget lille procentdel af alle mutationer har faktisk en positiv effekt. Disse mutationer fører til nye versioner af proteiner, som hjælper et individ med at tilpasse sig bedre til ændringer i sine omgivelser. En gavnlig mutation kan f.eks. resultere i et protein, der beskytter et individ og fremtidige generationer mod en ny bakteriestamme.

Da en persons genetiske kode kan indeholde et stort antal mutationer uden nogen effekt på helbredet, kan det være vanskeligt at diagnosticere genetiske tilstande. Nogle gange har gener, der menes at være relateret til en bestemt genetisk tilstand, mutationer, men det er ikke blevet fastslået, om disse ændringer er involveret i udviklingen af tilstanden; disse genetiske ændringer er kendt som varianter af ukendt betydning (VOUS) eller (VUS). Nogle gange findes der ingen mutationer i formodede sygdomsrelaterede gener, men der findes mutationer i andre gener, hvis relation til en bestemt genetisk tilstand er ukendt. Det er vanskeligt at vide, om disse varianter er involveret i sygdommen.