Uddrag: Ophobningen af litteratur om arvelig nefritis med eller uden døvhed vidner om den øgede bevidsthed om eksistensen af dette syndrom. Det er formålet med denne rapport at vise, at der er distinktive histologiske fund hos unge paitenter med minimal sygdom og normal nyrefunktion. Elleve patienter blev undersøgt; 4 var kvinder og 7 var mænd. Relevante familiehistorier og kliniske laboratoriefund er vist i tabel I. Hos alle patienterne var der tale om hæmaturi, både grov og mikroskopisk. Forværring af hæmaturien opstod som led i disse patienters overdrevne reaktion på en infektion i de øvre luftveje. Nyrernes funktionsdata er vist i tabel II. Disse data lå generelt inden for de normale grænser for vores laboratorium. Tabel III viser de morfologiske fund, der blev observeret ved nyrebiopsi. I nyrebiopsier fra 10 patienter blev der observeret persistens af fosterlignende glomeruli karakteriseret ved cirkumferentiel overfyldning af visceralt epitel og et tilsyneladende fald i antallet af patenterede kapillærer. Det mest iøjnefaldende fund i tubuli var tilstedeværelsen af røde blodlegemer og blodcellestøbninger, der hovedsageligt sås i de distale og samlende tubuli. Skumceller var et sjældent fund, men når de fandtes, var de ikke forbundet med interstitiel fibrose. Undersøgelse af nyreprøver i elektronmikroskop afslørede tilstedeværelsen af i det mindste ferential krone af viscerale epitelceller, især på overfladen, der vender ud mod Bowman’s kapsel. Disse epitelceller var karakteriseret ved store kerner, små mængder cytoplasma, tilsyneladende dårligt udviklede introacytoplasmatiske organeller og fiequent villous-lignende cytoplasmatiske fremspring på overfladen.

I familier, hvorfra tidligere historier ikke er tilgængelige, vil genkendelse af distinkte nyrebiopsikarakteristika hjælpe med at identificere dette syndrom i de tidlige sygdomsstadier. På dette stadium ville kombinationen af morfologiske træk, der anses for at være karakteristiske, omfatte tilstedeværelsen af a) fosterlignende glomeruli, som blev set ved electornmikroskopi hos 7 paitenter og ved lysmikroskopi hos 10 patienter; blodcelleudkast; og d) skumceller i fravær af interstitiel fibrose. De fosterlignende glomeruli hos vores patienter svarede ikke til nogen af de normale stadier af glomerulær udvikling, der blev observeret under elektronmikroskopi af andre forskere, men syntes snarere at repræsentere dysgenese. De fleste patienter, fra hvilke der er rapporteret data, var mere end 2 år gamle, og på dette tidspunkt er føtale gomeruli usædvanlige. Af interesse var den observaton, at næsten identisk histologi fandtes at eksistere blandt søskende.

Speculation: De føtallignende glomeruli, der blev observeret ved nyrebiopsi, kan være resultatet af enten en udviklingsanormalitet eller dysgensis. De ændringer, der blev observeret i alle glomeruli, der blev undersøgt ved elektronmikroskopi, tyder på, at selv de glomeruli, der synes at være morfologisk uændrede under lysmikroskopi, var involveret i eller af den patologiske proces. Det tyder på, at der er tale om en fælles snarere end en forskelligartet ætiologi for ranal sygdom hos børn. Der vil være behov for en langsigtet opfølgning med gentagne nyrefunktionsundersøgelser og biopsier for at afgrænse den naturlige historie.