Billede:
Inholdsfortegnelse:
- 1. Ekstra kromosom eller trisomi hos babyer
- 2. Årsager til ekstra kromosom hos babyer
- 3. Sygdomme som følge af ekstra kromosomer
- 4. Symptomer på trisomi under graviditeten
- 5. Diagnosticering af trisomisygdomme hos børn
- 6. Ofte stillede spørgsmål
Der findes et væld af medicinske tilstande, som kan påvirke barnet i din livmoder. Men en af dem, der er farlig og i de fleste tilfælde dødelig, er det ekstra kromosom.
Hver celle i menneskekroppen indeholder 46 kromosomer, hvoraf hver 23 er lånt fra moderen og faderen. Men i et unormalt scenarie er der et ekstra kromosom eller et mindre, der flyder ind i barnet fra en af forældrene. Hvis du er uvidende om dette komplekse genetiske problem, kan du læse videre, når MomJunction fortæller dig mere om babyer med ekstra kromosomer. Hvis du er uvidende om dette komplekse genetiske spørgsmål, så læs videre, når MomJunction fortæller dig mere om babyer med ekstra kromosomer.
Hvad betyder ‘en baby født med ekstra kromosomer’?
Kromosomer er trådlignende strukturer, hvorpå generne er placeret som perler. Et ekstra kromosom er det 47. kromosom i de menneskelige celler. Det betyder, at et barn med et ekstra kromosom vil have 22 par plus tre kromosomer (et fra moderen og to fra faderen eller omvendt). Denne tilstand kaldes “trisomi” – “tri” betyder tre og “somy” betyder organer.
De første 22 kromosompar, kaldet autosomer, er identificeret med numre fra 1 til 22, hvor det længste par er nummer 1. Disse bestemmer kroppens vækst og funktion.
Kromosomerne i det sidste eller 23. par kaldes kønskromosomerne og hedder X og Y. Hvis der er to X-kromosomer i det 23. par, er barnet en hun, og hvis der er X- og Y-kromosomer, er barnet en mand.
Det ene ekstra kromosom kan forekomme i et af de 22 autosomer eller i det ene par kønskromosomer.
Orsager til ekstra kromosom hos babyer:
Et ekstra kromosom kan forekomme hos babyer på grund af nedenstående årsager:
- Afvigelse i delingen af kønsceller (meiose)
- Afvigelse i delingen af andre celler (mitose)
- Fødselsfejlfremkaldende stoffer (teratogener)
- Moderens alder
- Vitamin B-mangel
Afvigelse i meiose:
Kønscellerne hos mænd og kvinder deler sig for at skabe henholdsvis sædceller og æg. Delingsprocessen kaldes meiose. I modsætning til andre celler har ægget og sædcellen kun 23 kromosomer hver (dvs. de har ikke “kromosompar”). Et æg har således 22 autosomer og et kønskromosom X. Sædceller har også 22 autosomer og et kønskromosom (X eller Y).
Når befrugtningen finder sted, forenes de 23 kromosomer i æg og sædceller til 46 kromosomer i fosteret.
Anomalier i meioseprocessen kan resultere i 47 kromosomer. De kan også resultere i kun 45 kromosomer, et kromosom mindre end det normale. Denne tilstand kaldes monosomi.
Afvigelse i mitose:
Mitose er deling af andre celler end æg og sædceller. I denne proces fordobles de 46 kromosomer til 92 og deler sig derefter i to halvdele. Det sker efter befrugtningen og efterhånden som fosteret vokser i livmoderen. Mitose er faktisk en kontinuerlig proces i hele barnets liv, da den bliver ved med at erstatte døde og dysfunktionelle celler.
Der kan ske en fejl i mitoseprocessen under graviditeten, hvilket fører til et kromosom mere eller et kromosom mindre.
Teratogener:
Teratogener er eksterne stoffer, som en kvinde kan blive udsat for under sin graviditet. Nedenstående elementer kan resultere i trisomi (1):
- Bestemte lægemidler
- Midler
- Alkohol
- Tobak
- Toksiske kemikalier
- Virus og bakterier
- Stråling
- Sundhedstilstande som diabetes
Moderens alder:
Babyer født af kvinder over 35 år har en højere risiko for trisomi. Æggene ældes i takt med, at kvinden bliver ældre (2). Nogle forskere mener, at når æggene bliver ældre, er det sandsynligt, at de har et forkert antal kromosomer, hvilket resulterer i abnormiteter under befrugtningen.
Vitamin B-mangel:
Det er kendt, at mangel på B-vitamin folinsyre fører til neuralrørsdefekter. Forskere er ved at samle beviser for, at folinsyre også har indflydelse på kromosomdannelsen. Kvinder med et lavt niveau af dette vitamin kan have en højere risiko for at få børn med ekstra kromosomforstyrrelser. Dette er dog endnu ikke bevist.
I mellemtiden har forskere ved University of California, Berkeley, og Lawrence Berkeley National Laboratory fundet ud af, at lavere niveauer af folat hos mænd kan føre til unormale kromosomer hos deres afkom. (3)
Suzanne Young, forsker ved UC Berkeley’s School of Public Health, udtaler: “Vores undersøgelse er den første, der undersøger kostens indvirkning på kromosomale abnormiteter i sædceller. Disse abnormiteter ville enten forårsage aborter eller børn med genetiske syndromer, hvis sædcellerne befrugtede et æg.”
Hvad sker der, når et barn har et ekstra kromosom eller en trisomi?
De fleste tilfælde af trisomi ender med abort eller dødfødte børn. Analyser har vist, at mere end 60 % af aborter i første trimester og 5 til 10 % af dødfødte tilfælde skyldes kromosomale abnormiteter.
Selv om barnet overlever, kan dets levetid være kort og fyldt med adskillige udviklingsproblemer. Her er nogle få tilstande, som et barn med ekstra kromosomer kan have:
Trisomi 21 – Downs syndrom:
Billede:
Trisomi 21, der er navngivet som kromosom nummer 21 har abnormitet, er en af de mest almindelige konsekvenser af et ekstra kromosom. I 90 % af tilfældene kommer det ekstra kromosom fra moderens æg og ikke fra faderens sædceller (4).
Downs syndrom er af tre typer:
- Standardtrisomi 21: Sædcellen eller ægcellen indeholder det ekstra kromosom.
- Mosaisk Downs syndrom: Det ekstra kromosom kommer frem, når fosteret udvikler sig.
- Translokation Downs syndrom: Dette er et resultat af arv på grund af nogle omarrangerede kromosomer hos forældrene.
Et barn med Downs syndrom har fødselsdefekter såsom lavere mental vækst, unormale ansigtstræk, hjertefejl og andre.
Trisomi 18 – Edwards syndrom:
Billede:
Billede:
Trisomi 18 er en kromosomal abnormitet. Den kaldes også Edwards syndrom, opkaldt efter den læge, der først analyserede den. Undersøgelser viser, at kun 50 % af babyer med trisomi 18, som bliver født til terminen, bliver født i live. Overlevelsesraten er højere blandt piger end drenge. (5)
I trisomi 18 har barnet tre kopier af kromosom 18.
Edwards syndrom kan også være en af de tre:
- Fuld trisomi 18: Dette er den mest almindelige trisomi 18, hvor det ekstra kromosom er der i hver eneste celle i barnets krop.
- Mosaisk trisomi 18: Det ekstra kromosom er til stede i nogle få celler hos barnet. Dette er en sjælden form for trisomi 18.
- Translokation Trisomi 18: Translokation sker, når et kromosom bliver knyttet til et andet. Babyer kan have denne tilstand på grund af arv, hvis en af deres forældre har et vedhæftet kromosom.
Lidelsen fører til defekter i forskellige vitale organer såsom nyrer og hjerte, læbespalte, lille kranie, neuralrørsdefekter og misdannelser af kønsorganer, hænder og ben.
Babyer med Edwards syndrom er tynde, deres hovedstørrelse er lille, de har kramper, og deres vækst er langsom.
Trisomi 13 – Patau-syndrom:
Billede:
Denne tilstand resulterer i: (6)
- Klart kranie eller mikrocefali
- En unormal åbning i kraniet
- Malformationer i hjernen og kønsorganerne
- Strukturelle defekter i øjnene
- Læbespaltning eller ganespalte
- Ekstra tæer eller fingre (polydaktyli)
- Anlægsbetingede hjertefejl
- Neuralrørsdefekter
Babyer med trisomi 18 eller 13 overlever normalt ikke længere end til neonatalstadiet; 20-30 % dør i den første måned, og 90 % dør, når de fylder et år. Meget få af dem kan overleve ind i teenageårene.
Symptomer på trisomi under graviditeten:
Din læge kan holde øje med disse tegn under din graviditet for at opdage kromosomale abnormiteter. De er synlige på ultralydsscanninger.
- Høj mængde fostervand omgiver barnet (polyhydramnios).
- Der er kun én navlestrengspulsåre.
- En mindre moderkage
- Fosteret vokser ikke i forhold til sin gestationsalder.
- Babyens bevægelser er ikke så hyppige, som de skal være.
Diagnosticering af trisomisygdomme hos spædbørn:
Trisomisygdomme kan diagnosticeres ved hjælp af en eller flere af disse metoder:
- Ultralydsscanninger
- Maternal serum screening
- Amniocentese test udføres med en prøve af fostervand
- Chorionic villi sampling (CVS) udføres ved at tage en prøve af celler fra chorionvævet.
- Non-invasiv prænatal test (NIPT) udføres på fosterets DNA.
- Der foretages en blodprøve i første og andet trimester.
- Ud over blodprøven kan der være behov for en særlig ultralydsundersøgelse i første trimester for at undersøge barnets nakke.
- Babyernes blod testes, efter at de er født.
- Gravide kvinder over 35 år anbefales at vælge genetisk rådgivning og fostervandsprøve.
Hyppigt stillede spørgsmål:
Hvilke sygdomme skyldes ekstra kønskromosomer?
Ekstra kønskromosomer er mindre skadelige end de ovennævnte tilfælde af trisomier. Et ekstra kønskromosom vil føre til følgende lidelser:
Klinefelters syndrom:
Billede:
Klinefelters syndrom opstår, hvis børnene har XXY- eller XXXY-kønskromosomer. Denne tilstand, som normalt ikke er kendt, før drengene når pubertetsalderen, fører til infertilitet, kortere testikler og udvikling af bryster. Nogle gange kan det også bremse den mentale vækst.
Hvis drengen har et lavt testosteronniveau, kan han få hormonet gennem injektioner, men behandlingen sker først, når han er teenager.
XYYY syndrom:
Drenge med XYYY syndrom kan føre et normalt liv. Nogle gange går abnormiteten uopdaget hen. Forstyrrelsen, der også kaldes XYY-karyotype eller Jacobs syndrom, forekommer hos ca. en ud af hver 1.000 nyfødte drenge. (7)
Triple X syndrom:
Triple X syndrom rammer kun piger, da de har tre X-kromosomer. Nogle piger kan have indlæringsvanskeligheder eller lavere mental vækst. De kan blive høje, have et lille hoved og være ufrugtbare. Hos nogle piger kan fejlen dog være uopdaget, da de lever et normalt liv.
Hvordan øger moderens alder chancerne for Downs syndrom hos babyer?
Chancerne for Downs syndrom stiger med moderens alder. Ifølge American College of Obstetricians and Gynecologists er risikoen for Downs syndrom ved en bestemt alder hos moderen (8):
- 1 ud af 1.000 i en alder af 30 år
- 1 ud af 400 i en alder af 35 år
- 1 ud af 100 i en alder af 40 år
Er alle børn med den samme kromosomale abnormitet ens?
Børn med de samme kromosomale abnormiteter er ikke nødvendigvis ens. De er forskellige, fordi kroppens reaktion på syndromet afhænger af genopsætningen, som er unik. De hundredvis af gener i hvert kromosom påvirker kroppens adfærd over for abnormiteten.
Det gør det sværere for lægerne at forudsige de fremtidige symptomer hos et barn med kromosomforstyrrelse. De nyeste teknologier kan nogle gange hjælpe eksperterne med at identificere genernes adfærd og få et bedre billede af symptomerne.
Kan søskende til et barn med kromosomal abnormitet få samme problem?
Det er ikke nødvendigt, at de efterfølgende søskende til et abnormt barn vil have samme problem, da abnormiteter i kromosomale mutationer menes at være tilfældige og tilfældige. Translokationskromosomale abnormiteter kan være arvelige og overføres fra forældrene til barnet.
Forældre til unormale børn skal gennemgå en konsultation for at udelukke enhver mulighed for abnormitet hos deres efterfølgende børn.
Hvad er kromosom 22 eller trisomisk mosaik?
Kromosom 22 er en sjælden tilstand, hvor barnet har et ekstra kromosom 22 i nogle celler i kroppen, mens andre celler er normale. Den rammer piger mere end drenge (9). Symptomerne på tilstanden omfatter vækstforsinkelser, lav mental vækst, usymmetrisk udvikling af kroppens to sider (hemidystrofi) og svømmehud i nakken.
Hvad er isodicentrisk kromosom 15-syndrom?
Isodicentrisk kromosom 15-syndrom er en udviklingsforstyrrelse med symptomer, herunder dårlig muskeltonus, udviklingsforsinkelser, svage ansigtsmuskler, intellektuel funktionsnedsættelse og strabismus (øjne, der ikke ser i samme retning) (10)
Kromosomale sygdomme, især dem, der opstår under fosterets vækst, er vanskelige at diagnosticere. Der er også risiko for, at de muterer på forskellige måder, hvilket resulterer i sjældne lidelser. Nogle tilstande kan være nye selv for lægerne (11).
Har du eller nogen af dine bekendte stået over for disse situationer på grund af ekstra kromosomer? Lad os vide det i kommentarfeltet.
Anbefalede artikler:
- Genetisk testning under graviditet – hvad er det, og hvad er dens betydning?
- 8 enkle trin til at lave en nøjagtig urintest for graviditet
- 3 essentielle tests at tage under graviditet
- Tips til at tage sig af dit barns navlestreng