INDLEDNING
Ektodermal dysplasi er en heterogen gruppe af forandringer, der er karakteriseret ved en unormal udvikling af ektodermafledte væv. Der kendes over 150 typer af denne lidelse, hvoraf de mest almindelige er hydrotiske og hypohidrotiske typer. Hypohidrotisk ektodermal dysplasi er den hyppigste og alvorligste variant.1,2
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, også kendt som Christ-Siemens-Touraine syndrom, blev første gang beskrevet af Wedderbun i 1838.2-5 Er en sjælden, genetisk sygdom af recessiv autosomisk karakter, der er knyttet til X-kromosomet ved EDA1-genet beliggende på locus Xq12-q13.1.4-6 Mænd er ramt af denne sygdom, og kvinder er bærere.1-5 Prævalensen er ca. 1 tilfælde pr. 100 000 fødsler.7 HED har en børnedødelighed på ca. 2-20 %, afhængig af rettidig diagnose og behandling.8
Den ramte person viser en række kliniske karakteristika med en typisk triade: hypohidrosis, oligodonti og hypotrichose. De ramte personer kan udvise følgende manifestationer: spyt- og svedkirtelforandringer, skældannelse i huden, feberepisoder, astma, åndedrætsbesvær, høretab, rynker omkring munden og øjenhulerne, peri-orbital hyperpigmentering, fremstående læber, smal og hypoplastisk overkrop, varmeintolerance, strabismus, konjunktivitis, tidlig grå stær og i nogle tilfælde polydaktyli og syndaktyli.1,2,8,9
De hyppigste orale forandringer er: oral xerostomi, ændring i antallet af tænder, såsom komplet agenesi, hypodonti, oligodonti og amelogenesis imperfecta, formforandringer med hyppige kegleformede tænder og/eller mikrodonti både i det primære og permanente gebis7,9 , moderat til alvorlig forekomst af taurodonti, hovedsagelig i de øverste kindtænder i de tilfælde, hvor disse tænder er til stede2,10 .
Panoramarøntgenbilleder er de mest almindeligt anvendte hjælpeundersøgelser ved denne type anomalier. Disse røntgenbilleder er med til at bestemme tilstedeværelsen af tandknopper og tandanomalier, som kan være tilfælde af oligodonti, tænder med formændringer, især konformede tænder, og alvorlig generaliseret horisontal knogleresorption. I de fleste tilfælde er de tilstedeværende tænder øvre fortænder, øvre og nedre hjørnetænder, med mindre forekomst af præmolarer.2,3,11 Derfor vil bærere af ektodermal dysplasi have gavn af tidlig diagnose og behandling. Derfor var målet med dette projekt at rapportere om et typisk klinisk tilfælde, der blev opdaget under et rutinemæssigt tandlægebesøg.
CASE REPORT
11-årig kaukasisk mandlig patient. Patienten blev opdaget under en rutinemæssig klinisk undersøgelse udført på Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospital, Sao Paulo, Brasilien. Diagnosen blev udsendt efter at have optaget patientens anamnese og foretaget en generel klinisk undersøgelse.
Patientens anamnese afslørede kontinuerlig tilstedeværelse af hypertermi af ukendt oprindelse samt fravær af tænder.
Klinisk undersøgelse afslørede hypohidrose, med tør, sart hud, nedsat lakrymsekretion, sparsomt og meget fint hår, øjenvipper og øjenbryn (hypotrichose), fremtrædende læber og næseryg, fremtrædende pande, tilstedeværelse af peri-orale og peri-orbitale rynker, periorbital og peri-oral hyperpigmentering, lille størrelse næse med næseborhypoplasi (Figur 1).
HED karakteristiske tegn: A. Hår og øjenbryn er sparsomme, peri-oral og periorbital hyperpigmentering kan observeres. B. Bevis for fremtrædende næseryg og læber. C. Peri-orale og peri-orbitale rynker.
Intra-oral undersøgelse konstaterede fravær af mange tænder, tilstedeværelse af alle fire øverste fortænder, alle med formændringer i kronen, alvorlige kegleformede ændringer i de laterale fortænder og tilstedeværelse af diastemata mellem dem, kegleformede øverste første præmolarer (højre og venstre), øverste første kindtænder (højre og venstre) samt nederste laterale fortænder.
Patienten blev underkastet en indledende røntgenundersøgelse, der blev taget panoramarøntgenbilleder samt maxillære komplette okklusale computerrøntgenbilleder (figur 2-4). Den røntgenfotografiske vurdering afslørede flere tandagener. Ud over de tænder, der blev observeret ved den intraorale undersøgelse, var der udbrudte øvre hjørnetænder (højre og venstre) til stede, samt en tandknoppe i niveau med den første øvre præmolar i venstre side; udbrudte nedre hjørnetænder var ligeledes til stede, begge med mulighed for kronformede ændringer; der blev observeret generaliseret knogleresorption i begge buer.
Lateralt røntgenbillede, der viser fravær af alveolær procesus i tandløs region i over- og underkæbe.
Røntgenbillede af overkæben, der viser placeringen af tænderne i buen.
HED karakteristisk panoramisk røntgenbillede, der viser fravær af flere tænder med tilstedeværelse af 11 overtænder og kun 4 undertænder samt formforandringer af kroner og rødder.
DISCUSSION
HED er en forandring, der gør det muligt at stille en let og rettidig diagnose på grund af dens karakteristiske præsentation: hypohidrosis, hypotrichose og flere manglende tænder (oligodonti)12,13 som præsenteret i det foreliggende kliniske tilfælde.
For barnets første leveår er et af de mest foruroligende kendetegn for forældrene tilstedeværelsen af hypohidrose, som forårsager konstante episoder med høj temperatur; barnet oplever en varmefornemmelse af ukendt ætiologi, hvilket får forældrene til at søge specialiseret behandling. I børnenes tidlige alder har børnelægerne svært ved at stille en diagnose, fordi de støder på normale mønstre som hypertermi fra fødslen og fremefter, neglene kan virke normale, der er ingen markant tandudbrud og håret er sparsomt.12-14
Fra og med det andet leveår bliver det lettere at diagnosticere bærere af denne ændring. Tandlæger er de medicinske fagfolk, der er mest påkrævet i disse tilfælde, da de er de første, der konsulteres om flere tandfravær og formændringer, som påvirker æstetiske og funktionelle aspekter og primært patientens livskvalitet.12-14
Den her præsenterede sag informerede om kliniske og radiografiske karakteristika hos en mandlig patient. Dette er i overensstemmelse med litteraturrapporter, der beskriver denne tilstand som en kønsrelateret recessiv autosomal lidelse.3,15
Der er HED-rapporter i den videnskabelige litteratur om kliniske tilfælde med forskellige karakteristika og forandringer såsom: dårlig dental okklusion med tilstedeværelse af diastemata, mikrodontia, formforandringer i krone og rod, omfattende og tidlig karies, emaljehypoplasi, forandrede pulpa-kamre, oligodonti, persistens af primære tænder, forsinkelser i den permanente tanddannelse.2,7,11,12,13,15 Desuden rapporterer litteraturen om HED-tilfælde med tilstedeværelse af kegleformede tænder, med fald i den mesio-distale dimension samt anodonti.6,13,15 Flere af disse karakteristika stemmer overens med dem, der blev observeret i dette tilfælde.
Med hensyn til HED henviser den videnskabelige litteratur til undersøgelser og kliniske tilfælde med forskellige karakteristika og ændringer.
Nogle af de hjælpeundersøgelser, der anvendes til at påvise denne type ændringer, er ekstraorale røntgenbilleder, enten panoramiske eller computerstyrede. Fuld periapikal okklusal røntgenundersøgelse er også almindeligt anvendt for at kunne bestemme tilstedeværelsen af tandknopper, knogleresorption, knogleprofil og placering af tænderne i over- og underkæben. Ved hjælp af disse referencer fremgår det af litteraturen, at laterale fortænder, præmolarer og anden og tredje kindtænder er de permanente tænder, der oftest mangler hos personer med HED. De mest stabile tænder er øvre centrale fortænder samt øvre og nedre hjørnetænder og første kindtænder.3,11,13 Øvre laterale fortænder er de hyppigst fraværende ustabile tænder, efterfulgt af nedre centrale fortænder. De tænder, der er mest påvirket af morfologiske ændringer, er også øvre centrale fortænder og hjørnetænder.14,15
Det her præsenterede tilfælde udviste tilstedeværelse af alle fire øvre fortænder med formændringer, kegleformede tænder, udbrud af øvre hjørnetænder med tilsyneladende kegleform, øvre første præmolarer og første kindtænder med taurodonti, tandkim af den anden venstre øvre præmolar. I underkæben findes laterale konformede fortænder og udsprungne nedre hjørnetænder med tilsyneladende kegleformsforandringer. Der kunne også observeres alvorlig horisontal knogleresorption i begge kæber.
FINALE OVERVEJELSER
Når diagnosen er stillet, skal forældrene eller vejlederne gøres opmærksomme på problemer som manglende svedproduktion, så man kan overvåge varme og hypertermi, dermatologiske og orale forandringer. Vigtigheden af en tværfaglig tilgang skal også understreges, især for tandlæger, så de altid er villige til at tage imod nye udfordringer, det vil sige, at de skal trænes i at udsende en tidlig diagnose, når de observerer en af disse patienter under en rutinemæssig konsultation. Tandlægerne skal også være klar til at rehabilitere en patient for at opnå klare positive ændringer, ikke kun i de funktionelle og æstetiske aspekter, men også med hensyn til patientens følelser og livskvalitet.