Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) er en sjælden genodermatose med et autosomalt-dominant arvelighedsmønster. Vi rapporterer om en 61-årig kvinde, der præsenterede sig med en lang historie af multiple symptomatiske hyperkeratotiske papler på håndflader og fodsåler. Desuden gennemgår vi litteraturen og præsenterer den aktuelle klassifikation af den heterogene gruppe af punktformede palmoplantar keratoser, de kutane og histologiske fund, differentialdiagnosen, den mulige association med forskellige anomalier, herunder maligniteter, og de forskellige behandlingsmuligheder.

Faldrapport

En 61-årig tysk kvinde, hvis sygehistorie kun var signifikant for osteoartritis, præsenterede sig med en langvarig forekomst af multiple hyperkeratotiske papler på håndflader og fodsåler. Patienten mindede om, at læsionerne i håndfladerne først optrådte i en alder af ca. 15 år. Hun nægtede at have været udsat for arsenik. Hun var bl.a. beskæftiget med havearbejde og arbejde som husmor. Alle kræftscreeninger, der var passende for hendes alder, herunder mammografi, undersøgelse for okkult blod i afføring, koloskopi og Pap-test, var aktuelle; der er ikke blevet påvist nogen maligniteter til dato. Familiehistorien afslørede 6 andre slægtninge over 4 generationer med lignende læsioner på hænder og fodsåler (figur 1). Alle familiemedlemmer i stamtræet var generelt sunde uden nogen rapporteret historie om maligniteter. Ved undersøgelsen havde patienten flere 2-3 mm store diskrete keratotiske papler over de palmoplantære overflader, som var sammenfaldende i områder, der involverede den vægtbærende overflade af hendes fodsåler (figur 2 og 3). Patienten beskrev en vis ømhed i disse områder, når hun stod og gik. Histologisk viste de keratotiske papler en kompakt hyperkeratotisk prop med en lille depression i den underliggende epidermis (Figur 4). Der var ingen parakeratose eller cornoid lameller til stede. Patienten blev indledningsvis behandlet med daglig salicylsyre 40% og urea 40% creme med en vis forbedring af hyperkeratosen. Ved opfølgningen en måned senere blev der tilføjet daglig tazaroten 0,1% gel, hvilket resulterede i yderligere forbedring og opløsning af smerterne efter 3 måneder.

Se venligst PDF-filen for at se figurerne

Kommentar

Den første beskrivelse af keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) blev rapporteret af Buschke og Fischer1 i 1910. Tre år senere rapporterede Brauer2 om en familie med klinisk lignende læsioner, som syntes at være arvelige. Sygdommen omtales derfor ofte som Buschke-Fischer-Brauer-sygdom. Forskellige synonymer er blevet brugt til at beskrive denne genodermatose (tabel 1).3-7

Se venligst PDF for at se tabellen

På nuværende tidspunkt er klassificeringen af palmoplantar keratoderma (PPK’er) baseret på klinisk morfologi, fordeling af læsionerne, histologi, arveformer og i nogle tilfælde molekylær patologi.3,8,9 De “simple” PPK’er, som kun involverer huden, kan inddeles i 3 typer: diffuse, fokale og punktformede. De punktformede PPK’er er underopdelt i erhvervede og arvelige former. De erhvervede former omfatter arsenikkeratoser og keratosis punctata i palmarfolderne. De arvelige former for punktformede PPK’er omfatter KPPP (type I punktformet PPK, Buschke-Fischer-Brauer sygdom), spiny keratoderma (type II punktformet PPK, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), fokal akral hyperkeratose og acrokeratoelastoidose.3,7,8

KPPP overføres som et autosomalt-dominant træk med variabel penetrans.6-9 Læsionerne ved KPPP udvikler sig over den palmoplantariske overflade i alderen 12 til 30 år, med en maksimal forekomst i det andet årti, som det var tilfældet hos vores patient. De fleste rapporter tyder på en prædominans hos sorte patienter med et nogenlunde lige kønsforhold generelt.4-7 Incidensen i en stor serie er rapporteret til 1,17 pr. 100.000 personer.6 De primære læsioner, som typisk begynder over den laterale kant af fingrene, er let hævede, skarpt marginaliserede, runde til ovale, hudfarvede papler. Læsionernes størrelse varierer mellem 2 og 20 mm. Med tiden og ved gentagne traumer bliver de hyperkeratotiske læsioner større, bliver mere gulbrune og fordeler sig uregelmæssigt over hele den palmoplantariske overflade. De plantariske læsioner kan vokse sammen til et mere diffust mønster over trykpunkterne. Antallet af læsioner pr. person kan variere fra 1 til mere end 40 papler, med et gennemsnit i en undersøgelse på 8.3.4 Fjernelse af den dybe centrale del efterlader en fordybning, hvor de oprindelige læsioner vil genfinde sig i løbet af nogle uger. Læsionerne kan blive accentueret ved nedsænkning i vand.7

De fleste patienter med KPPP er asymptomatiske og diagnosticeres ofte tilfældigt ved undersøgelse; i nogle tilfælde er der dog konstateret symptomer på svie, pruritus og smerter, der hindrer daglige aktiviteter, såsom at gå eller manuelt arbejde.4 Hyperhidrose er ualmindelig, men negleabnormaliteter såsom langsgående sprækker, onychogryphosis og onychomadesis rapporteres ofte.4,10 Sygdomsforløbet er langvarigt, og spontan opløsning er ikke rapporteret i litteraturen.

Histologiske prøver fra KPPP-læsioner afslører afgrænsede kompakte søjler af massiv hyperkeratose og et normalt til let forøget granulært lag. Der er normalt en lille depression i epidermis under proppen (Figur 4).4