FMF (familiær middelhavsfeber): En arvelig lidelse med kortvarige tilbagevendende kriser med kraftige mavesmerter og feberanfald. Andre symptomer omfatter gigt, brystsmerter som følge af betændelse i lungehulen og hududslæt. Mellem anfaldene virker patienten sund og rask. Amyloidose (unormal aflejring af et bestemt protein, kaldet amyloid, i forskellige væv i kroppen) er en potentielt alvorlig komplikation og kan udvikle sig uden åbenlyse anfald af FMF. Nyren er et hovedmål for amyloidet.

Daglig brug af lægemidlet colchicin forhindrer feberanfald hos 60 % af patienterne og reducerer antallet af anfald betydeligt hos yderligere 20-30 % af patienterne. Overholdelse af at tage colchicin hver dag er ret vigtig, fordi ophør af lægemidlet kan resultere i et anfald i løbet af få dage. Selv om colchicin ikke forhindrer feberanfaldene, forhindrer det stadig amyloidose.

FMF er et autosomalt recessivt træk, der rammer både mænd og kvinder, som har fået genet fra begge deres forældre. Genet befinder sig på den korte (p) arm af kromosom 16. Genet er blevet klonet og hedder MEFV. Det mutante protein, som det producerer, er pyrexin. Den præcise funktion af pyrin er stadig uklar. MEFV indgår i det, der kaldes den “myelomonocytspecifikke proinflammatoriske vej”. Det er et “interferon-gamma immediate early-gen”. Mindst 28 mutationer i MEFV-genet er kendt for at forårsage FMF.

Familiel middelhavsfeber har fået dette navn, fordi den oprindeligt blev beskrevet og oftest findes i familier med middelhavsafstamning, herunder sefardiske jøder, arabere, tyrkere og armeniere. To af de mest almindelige MEFV-mutationer menes at stamme fra fælles forfædre (“grundlæggere”), som levede for ca. 2500 år siden i Mellemøsten. Dette fænomen kaldes founder effect.

SLIDESHOW

De 14 mest almindelige årsager til træthed Se slideshow