Af Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Melanin er en vigtig pigmentproducerende forbindelse, der er ansvarlig for at bestemme farven på hud og hår. En mangel på melanin kan føre til adskillige lidelser og sygdomme. F.eks. forårsager fuldstændig mangel på melanin en tilstand, der kaldes albinisme. Melaninmangel har tidligere været forbundet med forskellige genetiske abnormiteter og medfødte defekter.

Nogle af de sygdomme, der er forbundet med melanin, omfatter:

Albinisme – Der findes næsten ti forskellige typer af oculokutan albinisme, som er tilstande, der nedarves autosomalt recessivt. Det betyder, at begge forældre skal have været bærere af en kopi af det muterede gen, og at afkommet får to kopier.

Den mest almindelige form er oculokutan albinisme type 2, som er særlig almindelig blandt mennesker af afrikansk etnisk oprindelse og beskriver en reduktion eller fravær af melanin i hår, hud og øjne. Forekomsten af denne type albinisme er omkring 1 ud af 10.000 blandt afroamerikanere og 1 ud af 36.000 blandt hvide amerikanere.

I nogle afrikanske nationer kan forekomsten af denne type albinisme være så høj som 1 ud af 2000.

En anden almindelig form for albinisme er den gule oculokutane albinisme, der observeres hos tyske eller schweiziske personer. Disse personer har hvidt hår og hvid hud ved fødslen, men kan udvikle normal pigmentering, når de når op i spæd- og barndommen.

Melaninmangel er også forbundet med døvhed. For eksempel i tilfælde af Waardenburgs syndrom, som er mest udbredt blandt Hopi-folket i Nordamerika, forekommer tab af pigmentering og døvhed sammen. Prævalensen af syndromet blandt Hopi-indianerne er omkring 1 ud af 200.

Den neurodegenerative sygdom Parkinsons sygdom er forbundet med mangel på neuromelanin i hjerneområderne substantia nigra og locus coeruleus. Dette menes at skyldes en reduktion i dopaminerge pigmenterede neuroner, hvilket fører til reduceret dopaminsyntese i hjernen.

Nicotin har en høj affinitet for væv, der indeholder melanin, og er en forløber for melaninsyntese. Det er blevet foreslået, at dette er relateret til, hvorfor nikotinafhængighed synes at være højere og ophørsprocenten lavere hos personer med mørkere hudpigmenter.

Videre læsning

• Alt indhold af melanin
• Melanin – Hvad er melanin?
• Melanin – Menneskelig tilpasning
• Melaninproduktionsvej

Skrevet af

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal er læge af profession, foredragsholder af kald og medicinsk forfatter af passion. Hun specialiserede sig i klinisk farmakologi efter sin bachelor (MBBS). For hende er sundhedskommunikation ikke blot at skrive komplicerede anmeldelser til fagfolk, men også at gøre medicinsk viden forståelig og tilgængelig for den brede offentlighed.

Sidst opdateret 27. februar 2019

Citationer

Benyt venligst et af følgende formater til at citere denne artikel i dit essay, papir eller rapport:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, 27. februar). Melanin og sygdom. News-Medical. Hentet den 26. marts 2021 fra https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx.

• MLA

  Mandal, Ananya. “Melanin og sygdom”. News-Medical. 26. marts 2021. <https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx>.

• Chicago

  Mandal, Ananya. “Melanin og sygdom”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx. (besøgt 26. marts 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Melanin and Disease (Melanin og sygdom). News-Medical, set 26. marts 2021, https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx.