Udtrykket mikrognathia beskriver en lille underkæbe.

Epidemiologi

Associationer

Mikrognathia er associeret med en lang række andre medfødte anomalier, som omfatter:

• aneuploidisk syndrom
  • trisomi 9 4
  • trisomi 13
  • trisomi 18
• ikke-aneuploidisk syndrom
  • arteriel tortuositetssyndrom
  • Fryns syndrom
  • Goldenhar syndrom: hemifacial microsomia
  • hydrolethalus syndrom
  • letalt multipel pterygium syndrom
  • Nager syndrom
  • Neu-Laxova syndrom
  • Pena-Shokeir-syndrom
  • Pierre Robin-syndrom
  • Seckel-syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz-syndrom
  • Stickler-syndrom
  • TAR-syndrom
  • Treacher Collins-syndrom: mandibulofacial dysostose
• ikke-syndromisk ikke-syndromisk ikkeaneuploidisk
  • kongenitale hjerteanomalier
  • visse skeletdysplasier
    • akondrogenese

Patologi

En lille underkæbe opstår sekundært som følge af abnormiteter i den første grenbuebue, som igen skyldes mangelfuld eller utilstrækkelig migration af neuralkamceller og normalt opstår omkring den 4. svangerskabsuge.

Radiografiske kendetegn

Antenatal ultralyd

Der skyldes, at en stor del af den normale vækst af underkæben sker i 3. trimester, tilstanden diagnosticeres bedst mod sidste halvdel af graviditeten

• Et sandt sagittalt ansigtsbillede vil vise en tilbagetrukken hage
• Forsigtsprofilet er mest nyttigt til vurdering af mandibulær størrelse

Mikrognathi er ofte et subjektivt fund, der bedst vurderes på et sagittalt billede i midterlinjen.

Parametre, der anvendes til objektiv måling, omfatter:

• kæbeindeks: (mandibulær anteroposterior diameter/biparietal diameter) x 100
• frontal nasomental vinkel 3

Ancillary sonographic features

Hvis fosters synkefunktion er nedsat, kan der være tegn på polyhydramnios.

Signifikans

På grund af en høj associationsrate med andre anomalier berettiger påvisning af mikrognathia en omhyggelig søgning efter andre føtale abnormiteter.

Behandling og prognose

Den samlede prognose er meget varierende afhængig af tilstedeværelsen af andre associerede anomalier. Selv når der er isolerede føtale åndedrætsbesvær (respiratoriske) vanskeligheder på fødselstidspunktet, er det en bekymring 5. I udvalgte tilfælde kan en genioplasty være en mulighed senere i livet.

Komplikationer

Svær mikrognathi kan potentielt kompromittere neonatal respiration efter fødslen.

Se også

• mikrogeni