Mutationsændringer kan med fordel inddeles i to slags: dem, der synes at involvere enkelte gener, og som generelt betegnes som genmutationer, og dem, der involverer kromosomale segmenter, der indeholder mange gener eller endog hele kromosomer, og som betegnes som kromosomale mutationer. Begge disse former for mutationer forekommer i kimcellelinjer og bidrager i væsentlig grad til arvelig sygdom eller prædisposition til sygdom, og begge forekommer også i somatiske celler og bidrager til erhvervet sygdom. Mutationsfrekvenserne for arvelig sygdom, der kan tilskrives mutationer i et enkelt gen, er forskellige for forskellige gener og er aldersafhængige. Desuden kan en enkelt sygdom, f.eks. hæmofili B, være resultatet af en hvilken som helst af en række forskellige ændringer i det gen, der er ansvarlig for sygdommen. Mutationsraten for arvelige kromosomale mutationer er også aldersafhængig, især når det drejer sig om mutationer, der indebærer ændringer i kromosomnummeret. Undersøgelser af forsøgsdyr viser, at eksponering for fysiske eller kemiske mutagener medfører en øget forekomst af arvelige gen- og kromosomale mutationer. Sådanne stigninger er imidlertid ikke entydigt blevet påvist i menneskepopulationer, der er udsat for kendte mutagener. Undersøgelser af mutationer i menneskelige lymfoide eller epitheliale somatiske celler viser klart en øget hyppighed i celler fra personer, der er udsat for ioniserende stråling eller kemiske mutagener, eller i celler, der er udsat in vitro. Konsekvenserne af sådanne mutationer vil afhænge af deres art og af oprindelsen og funktionerne af de celler, hvori de forekommer. Af særlig betydning er mutationer, der påvirker cellevækst og -proliferation, og både gen- og kromosomale mutationer er impliceret som årsagsfaktorer i udviklingen af kræft hos mennesker.