Arteriovenøs misdannelse (AVM) er en medfødt defekt, hvor arterier og vener er sammenfiltrede og ikke er forbundet af kapillærer. Manglen på kapillærer gør det muligt for blodet, der bevæger sig gennem de unormale kar, at flyde hurtigt og under højt tryk og forhindrer det næringsrige blod i arterierne i at nå vævene. AVM kan forekomme i mange forskellige dele af kroppen, men dem, der er placeret i hjernen, hjernestammen og rygmarven (neurologiske AVM), kan påvirke hele kroppen. (For flere oplysninger om arteriovenøs misdannelse, vælg “arteriovenous malformation” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme).

Kapillær misdannelser er modermærker, der kun involverer huden og ikke de underliggende væv. De fleste kapillære misdannelser giver ikke anledning til helbredsproblemer.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT eller Osler-Weber-Rendu syndrom) er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved misdannelser af forskellige blodkar (vaskulær dysplasi), som normalt resulterer i overdreven blødning (blødning). Kronisk næseblod er ofte det første synlige symptom i forbindelse med arvelig hæmorrhagisk telangiektasi. Misdannelse af forskellige blodkar kan resultere i abnormiteter, der påvirker forskellige organsystemer i kroppen, herunder lunger, hjerne, tarm og lever. Arvelig hæmorrhagisk telangiektasi nedarves som et autosomalt dominerende træk. (For yderligere oplysninger om arvelig hæmorrhagisk telangiektasi, vælg “hæmorrhagisk” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme).

Maffucci syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved godartede overvækster af brusk (enchondromer), skeletdeformiteter og mørkerøde uregelmæssigt formede pletter på huden (venøse misdannelser). Enchondromer findes oftest i visse knogler (phalanges) i hænder og fødder. Skeletmisdannelser kan omfatte ben, der er uforholdsmæssigt lange og/eller unormal side-til-side-krumning af rygsøjlen (skoliose). I mange tilfælde kan knoglerne have tendens til at brække let. I de fleste tilfælde forekommer venøse misdannelser ved fødslen eller i den tidlige barndom og kan være progressive. Maffucci-syndromet nedarves som et autosomalt dominerende genetisk træk. (For yderligere oplysninger om Maffucci syndrom, vælg “Maffucci” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).

Klippel-Trenaunay syndrom, en sjælden lidelse, der er til stede ved fødslen (medfødt), er karakteriseret ved unormale godartede vækster på huden (kutan) bestående af masser af blodkar (kapillære, venøse og lymfatiske misdannelser) og overdreven vækst (hypertrofi) af blødt væv og knogle i et ben og/eller en arm (lem). (Hos personer med sygdommen påvirker en sådan hypertrofi typisk den ene side af kroppen .) I mange tilfælde kan vaskulære misdannelser omfatte karakteristiske lilla-rødlige modermærker (“portvinpletter”) på visse områder af huden. De symptomer og fund, der er forbundet med sygdommen, kan variere i omfang og sværhedsgrad fra tilfælde til tilfælde. (For flere oplysninger om Klippel-Trenaunay syndromet, vælg “Klippel-Trenaunay” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).