Børn med autisme, der er ældre end 13 år og har lav intelligens, har den største risiko for at få epilepsi, viser en af de hidtil største epidemiologiske undersøgelser om emnet1.

Børn får typisk diagnosen epilepsi efter at have haft mindst to anfald – ukontrollerede strømstød af elektrisk aktivitet i hjernen. Omkring 2 procent af den almindelige befolkning har epilepsi2. De fleste undersøgelser peger på en prævalens på 30 procent blandt mennesker med autisme.

Den nye undersøgelse, der blev offentliggjort den 4. juli i PLoS One, opdeler denne prævalens efter alder. Den finder, at blandt børn med autisme har op til 12,5 procent af børn i alderen 2 til 17 år epilepsi. Satsen er i høj grad drevet af epilepsi hos børn i alderen 13 til 17 år, som har mere end dobbelt så høj en prævalens.

Undersøgelsen fandt også, at lav intelligens – defineret som at have en intelligenskvotient (IQ) under 70 – er forbundet med en klynge af symptomer, der ses hos personer, der både har epilepsi og autisme. Symptomerne omfatter vanskeligheder med dagligdagen, dårlige motoriske færdigheder og sproglige evner, regression og social svækkelse.

Mange af de tidligere undersøgelser om epilepsi i forbindelse med autisme er baseret på små tal eller skævvrider stikprøven ved at rekruttere deltagere fra klinikker med speciale i epilepsi, siger Eric Morrow, assisterende professor i biologi ved Brown University i Providence, Rhode Island, og ledende forsker på den nye undersøgelse.

For at eliminere denne skævhed har man i undersøgelsen benyttet fire store amerikanske autismedatabaser med i alt 5.815 børn og fundet ud af, at 289 af dem har epilepsi.

“Der er nu ved at opstå en ny stil inden for autismeforskning, hvor man forsøger at opbygge større og større datasæt,” siger Morrow. “Den altoverskyggende ting, som vi alle forsøger at kæmpe med inden for autisme, er den enorme heterogenitet.”

Den nye undersøgelses store tal giver troværdighed til dens resultater, men andre forskere påpeger, at datasættene – 2007 National Survey of Children’s Health og tre genetiske databaser, Autism Consortium, Autism Genetic Resource Exchange og Simons Simplex Collection, et datasæt, der drives af SFARI.org’s moderorganisation – ikke er beregnet til at undersøge epilepsirater.

Datasætets variation:

Simons Simplex Collection, der er designet til at finde genetiske forskelle hos personer med autisme, udelukker f.eks. personer med fragilt X-syndrom og de fleste personer med autisme, der har en IQ på under 75. Begge disse grupper er kendt for at have en høj forekomst af epilepsi. Som sådan registrerer registret en epilepsiprævalens på kun 2,9 procent, hvilket er den laveste blandt de fire datasæt.

De tre andre datasæt giver gennemsnitlige epilepsiprocenter på henholdsvis 12,5 procent, 7 procent og 5 procent. 2007 National Survey of Children’s Health, en telefonbaseret undersøgelse, har muligvis den højeste rate, fordi den var afhængig af forældrenes rapporter for autismediagnoserne og ikke verificerede dem med nogen test.

“Tidligere var intervallerne over det hele”, siger Orrin Devinsky, direktør for New York University Comprehensive Epilepsy Center, som ikke var involveret i undersøgelsen. “Jeg tror, at denne undersøgelse giver værdier, der giver mening og sandsynligvis til dels kan afspejle nogle aspekter af de patientpopulationer, som de blev taget fra.”

De fleste børn udvikler epilepsi i løbet af de første tre leveår. Men børn med autisme viser en anden stigning i epilepsi i den tidlige ungdomsårgang. Det gør alder til en vigtig faktor, når man undersøger prævalens, siger Morrow.

“Hvis man skal måle prævalensen af en bestemt tilstand, i dette tilfælde epilepsi, vil man gerne vide, om man er igennem risiko-alderen,” siger Morrow.

Men selv om den nøjagtige prævalens af epilepsi varierer mellem de fire datasæt, viser de alle den samme tendens til større prævalens med alderen.

Når satserne opdeles efter alder, har omkring 10 procent af børn på 13 år og derover epilepsi i de tre genetiske datasæt. Denne sats springer til 26 procent i 2007 National Survey of Children’s Health.

“Jo ældre deltageren er, jo større er procentdelen af epilepsi, i det mindste i de første to årtier , “siger Morrow.

En mindre undersøgelse af 101 børn med autisme, offentliggjort 20 juli i Journal of Autism and Developmental Disorders, fandt, at de, der har gentagende adfærd eller aggressiv adfærd, også er mere tilbøjelige til at have usædvanlig elektrisk aktivitet i deres hjerne end dem, der ikke viser en sådan adfærd3. Resultaterne er mindre udtalte hos børn med autisme, som ikke har intellektuel funktionsnedsættelse.

Andre undersøgelser har fundet en sammenhæng mellem epilepsi og lav intelligens hos børn med autisme.

“Det er ikke så overraskende, at hvis man har en mere global forstyrrelse i form af en lavere IQ og autisme, har man større risiko for at få epilepsi,” siger Elliott Sherr, professor i neurologi og pædiatri ved University of California, San Francisco, som ikke var involveret i undersøgelsen.

Ud over intellektuel funktionsnedsættelse har mange børn med autisme samtidig med andre sygdomme som f.eks. sprogforsinkelse eller opmærksomhedsforstyrrelse med hyperaktivitet, hvilket kan gøre det udfordrende at diagnosticere epilepsi.

“Det kan være meget svært at adskille, hvad der er et sprogproblem, hvad der er et opmærksomhedsproblem, og hvad der er et problem relateret til autisme, fra hvad der er et anfald,” siger Devinsky.

I betragtning af at epilepsi kan påvirke omkring en tredjedel af børn med autisme, siger han, “er et af spørgsmålene for fremtiden at finde frem til mere standardiserede kriterier for, hvad der er epilepsi, specifikt i autismepopulationen, hvilket ikke er blevet gjort.”