“Brugen af data på befolkningsniveau til at undersøge forløb i forbindelse med ASD giver mulighed for øget generaliserbarhed af forskningsresultater. Samtidig fremhæver den relativt lille stikprøvestørrelse (n=126) i denne undersøgelse de udfordringer, der er forbundet med longitudinel forskning i ASD,” sagde Dr. Georgiades. “Der er behov for, at ASD-fællesskabet arbejder hen imod større samarbejdsundersøgelser, der anvender en livslang tilgang.”
Advances in Genetics
Associering af genetiske og miljømæssige faktorer med autisme i en kohorte fra fem lande. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
“Den første undersøgelse undersøgte genetiske og miljømæssige faktorer, der bidrager til autisme i Danmark, Finland, Sverige, Sverige, Vestaustralien og Israel. Estimater af additiv genetisk risiko varierede fra 51 procent i Finland til 87 procent i Israel, og estimater af miljømæssig risiko varierede fra 13 procent i Israel til 35 procent i Finland”, siger Ed Cook, Earl M. Bane professor i psykiatri, direktør for programmet for neuroudviklingsforstyrrelser og direktør for afdelingen for børne- og ungdomspsykiatri ved University of Illinois-Chicago College of Medicine.
Den anden undersøgelse, foretaget af Grove og kolleger, rapporterede den største genetiske undersøgelse til dato, hvor der blev ledt efter genændringer, der er forbundet med autisme. Den omfattede mere end 18.000 personer med autisme og mere end 27.000 kontrolpersoner. “Der blev identificeret fem statistisk signifikante loci, og der blev fundet relationer mellem polygene scorer for ASD og flere andre tilstande, herunder ADHD og svær depression,” sagde Cook.
Sidst brugte Ruzzo og kolleger et datasæt med mere detaljerede genetiske oplysninger via sekventering af hele genomet for at finde nye gener, der kan bidrage til autisme. De udførte WGS på prøver fra Autism Genetic Research Exchange, der støttes af Autism Speaks, af personer med to eller flere berørte søskende med autismespektrumforstyrrelser. “De kontrasterede også de biologiske virkninger af gener fundet i disse multiplex-familier til gener, der er impliceret af fund i familier med kun ét barn med ASD,” sagde Cook.
Disse tre undersøgelser repræsenterer tilsammen et skift mod større datasæt, enten gennem samarbejde eller gennem mere detaljeret sekventering, der er tilgængelig med mere sofistikerede genetiske tests som helgenomsekventering.
“ASD-risiko er fortsat kompleks og multifaktoriel,” sagde Cook.