Af følgende almindelige symptomer på Turners syndrom kan en person have en hvilken som helst kombination af symptomer og det er usandsynligt, at alle symptomer er til stede.

Andre kendetegn kan omfatte en lille underkæbe (mikrognathia), cubitus valgus, bløde opadvendte negle, håndfladerynke og nedhængende øjenlåg. Mindre almindelige er pigmenterede modermærker, høretab og en høj bue i ganen (smal overkæbe). Turner syndrom manifesterer sig forskelligt hos hver enkelt kvinde, der er ramt af tilstanden; derfor er der ikke to individer, der har de samme træk.

PrænatalEdit

Trods den fremragende prognose efter fødslen menes 99 % af Turner syndrom-konceptionerne at ende med abort eller dødfødsel, og så mange som 15 % af alle spontane aborter har 45,X-karyotype. Blandt de tilfælde, der opdages ved rutinemæssig fostervandsprøveudtagning eller chorioncillusprøveudtagning, viste en undersøgelse, at prævalensen af Turners syndrom blandt testede graviditeter var henholdsvis 5,58 og 13,3 gange højere end blandt levende nyfødte i en lignende population.

KardiovaskulærRediger

Raten af kardiovaskulære misdannelser blandt patienter med Turners syndrom varierer fra 17% til 45%. De variationer, der er fundet i de forskellige undersøgelser, kan hovedsagelig tilskrives variationer i de ikke-invasive metoder, der anvendes til screening, og de typer af læsioner, som de kan karakterisere. Det kan dog også blot skyldes det lille antal forsøgspersoner i de fleste undersøgelser.

Differente karyotyper kan have forskellige satser for kardiovaskulære misdannelser. To undersøgelser fandt en rate af kardiovaskulære misdannelser på 30 % og 38 % i en gruppe med ren 45,X-monosomi. Hvis man tager andre karyotypegrupper i betragtning, rapporterede de imidlertid en prævalens på 24,3 % og 11 % hos personer med mosaisk X-monosomi og en rate på 11 % hos personer med X-kromosomale strukturelle abnormiteter.

Den højere rate i gruppen med ren 45,X-monosomi skyldes primært en forskel i hastigheden af aortaklapsanomalier og aortacoarktation, de to mest almindelige kardiovaskulære misdannelser.

Medfødte hjertesygdommeRediger

De mest almindeligt observerede er medfødte obstruktive læsioner i venstre side af hjertet, hvilket fører til nedsat flow på denne side af hjertet. Dette omfatter bikuspid aortaklap og coarctation (forsnævring) af aorta. Mere end 50 % af de kardiovaskulære misdannelser hos personer med Turners syndrom i en undersøgelse var bikuspide aortaklapper eller coarctation af aorta (normalt præduktal), alene eller i kombination.

Andre medfødte kardiovaskulære misdannelser, såsom delvis anomal venedrænage og aortaklapstenose eller aortaklapsregurgitation, er også mere almindelige hos Turner syndrom end i den almindelige befolkning. Hypoplastisk venstre hjertesyndrom repræsenterer den mest alvorlige reduktion af de venstresidige strukturer.

Bikuspid aortaklapRediger

Op til 15 % af voksne med Turners syndrom har bikuspide aortaklapper, hvilket betyder, at der kun er to, i stedet for tre, dele til klapperne i det vigtigste blodkar, der fører fra hjertet, til stede. Da bikuspide klapper er i stand til at regulere blodgennemstrømningen korrekt, kan denne tilstand gå uopdaget hen uden regelmæssig screening. Der er dog større sandsynlighed for, at bikuspide klapper forringes og senere svigter. Der opstår også forkalkning i klapperne, hvilket kan føre til en progressiv klapdysfunktion, som det fremgår af aortastenose eller regurgitation.

Med en rate fra 12,5 % til 17,5 % (Dawson-Falk et al., 1992) er bikuspid aortaklap den mest almindelige medfødte misdannelse, der påvirker hjertet i dette syndrom. Den er normalt isoleret, men den kan ses i kombination med andre anomalier, især coarctation af aorta.

Koarktation af aortaRediger

Mellem 5 % og 10 % af dem, der er født med Turners syndrom, har koarktation af aorta, en medfødt forsnævring af den nedadgående aorta, som regel lige distalt fra udspringet af den venstre subclavia arterie (den arterie, der forgrener sig fra aortabuen til venstre arm) og modsat ductus arteriosus (kaldet “juxtaduktal”). Skøn over prævalensen af denne misdannelse hos patienter med Turners syndrom varierer fra 6,9 til 12,5 %. En coarctation af aorta hos en kvinde tyder på Turner syndrom og antyder behovet for yderligere undersøgelser, f.eks. en karyotype.

Delvis anomal venedrænageRediger

Denne abnormitet er en relativt sjælden medfødt hjertesygdom i den almindelige befolkning. Prævalensen af denne abnormitet er også lav (omkring 2,9 %) i Turner syndrom. Dens relative risiko er dog 320 i forhold til den generelle befolkning. Mærkeligt nok synes Turner-syndromet at være forbundet med usædvanlige former for delvis anomal venedrænage.

I en patient med Turner-syndrom kan disse venstresidige kardiovaskulære misdannelser resultere i en øget modtagelighed for bakteriel endokarditis. Derfor bør profylaktisk antibiotika overvejes, når der udføres procedurer med høj risiko for endokarditis, som f.eks. tandrensning.

Turners syndrom er ofte forbundet med vedvarende hypertension, nogle gange i barndommen. Hos størstedelen af patienter med Turner syndrom med hypertension kendes ingen specifik årsag. Hos de resterende er det normalt forbundet med kardiovaskulære eller nyreanomalier, herunder coarctation af aorta.

Aortaudvidelse, dissektion og brudRediger

To undersøgelser har foreslået aortaudvidelse ved Turners syndrom, der typisk involverer roden af den opstigende aorta og lejlighedsvis strækker sig gennem aortabuen til den nedstigende aorta, eller på stedet for tidligere coarctation af aorta-reparation.

• En undersøgelse, der evaluerede 28 piger med Turners syndrom, fandt en større gennemsnitlig aortakrodsdiameter hos personer med Turners syndrom end i kontrolgruppen (matchet med hensyn til kropsoverfladeareal). Ikke desto mindre var de aortakrodsdiametre, der blev fundet hos patienter med Turner syndrom, stadigvæk inden for grænseværdierne.
• Dette er blevet bekræftet af en undersøgelse, der evaluerede 40 patienter med Turner syndrom. Undersøgelsen præsenterede grundlæggende de samme resultater: en større gennemsnitlig aortakrodsdiameter, som dog stadig ligger inden for normalområdet for kropsoverfladearealet.

Om aortakrodsdiametre, der er relativt store i forhold til kropsoverfladearealet, men stadigvæk ligger godt inden for normalgrænserne, indebærer en risiko for progressiv dilatation, er fortsat ikke bevist.

Hyppighed af aortaanomalierRediger

Prævalensen af aortakrodsdilatation varierer fra 8,8 til 42 % hos patienter med Turners syndrom. Selv om ikke alle aortiske roddilatationer nødvendigvis fører til en aortadissektion (cirkumferentiel eller tværgående rift i intima), kan der forekomme komplikationer såsom dissektion, aortisk ruptur med døden til følge. Den naturlige historie for aortisk roddilatation er stadig ukendt, men den er forbundet med aortadissektion og -ruptur, som har en høj dødelighed.

Aortisk dissektion rammer 1 til 2 % af patienterne med Turners syndrom. Som følge heraf bør enhver aortisk roddilatation tages alvorligt, da den kan blive til en dødelig aortadissektion. Rutinemæssig overvågning anbefales stærkt.

Risikofaktorer for aortisrupturRediger

Kardiovaskulære misdannelser (typisk bikuspid aortaklap, coarctation af aorta og nogle andre venstresidige kardiale misdannelser) og hypertension prædisponerer for aortisdilatation og dissektion i den generelle befolkning. Disse samme risikofaktorer findes faktisk hos mere end 90 % af de patienter med Turners syndrom, der udvikler aortadilatation. Kun et lille antal patienter (ca. 10 %) har ingen åbenlyse prædisponerende risikofaktorer. Risikoen for hypertension er tredobbelt forøget hos patienter med Turners syndrom. På grund af sammenhængen med aortadissektion skal blodtrykket overvåges regelmæssigt, og hypertension skal behandles aggressivt med henblik på at holde blodtrykket under 140/80 mmHg. Som med de andre kardiovaskulære misdannelser er komplikationer af aortadilatation almindeligvis forbundet med 45,X karyotype.

Patogenese af aortadissektion og -rupturRediger

Den nøjagtige rolle, som disse risikofaktorer spiller i den proces, der fører til ruptur, er uklar. Aortisk roddilatation menes at skyldes en mesenkymal defekt, da der i flere undersøgelser er fundet patologisk bevis for cystisk medial nekrose. Sammenhængen mellem en lignende defekt og aortaudvidelse er veletableret i forbindelse med sådanne tilstande som f.eks. marfan-syndromet. Også abnormiteter i andre mesenkymale væv (knoglematrix og lymfekar) tyder på en lignende primær mesenkymal defekt hos patienter med Turners syndrom. Der er imidlertid ikke noget, der tyder på, at patienter med Turners syndrom har en signifikant højere risiko for aortaudvidelse og -dissektion i mangel af prædisponerende faktorer. Risikoen for aortadissektion ved Turners syndrom synes således at være en konsekvens af strukturelle kardiovaskulære misdannelser og hæmodynamiske risikofaktorer snarere end en afspejling af en iboende abnormitet i bindevævet. Den naturlige historie af aortisk roddilatation er ukendt, men på grund af dens dødelige potentiale skal denne aortaanormalitet følges nøje.

SkeletEdit

Normal skeletudvikling er hæmmet på grund af en lang række faktorer, hovedsagelig hormonelle. Gennemsnitshøjden for en kvinde med Turners syndrom er, uden behandling med væksthormon, 140 cm (4 ft 7 in). Kvinder med Turner-mosaikisme kan opnå normal gennemsnitshøjde.

Den fjerde mellemkropsknogle (fjerde tå og ringfinger) kan være usædvanlig kort, ligesom den femte.

På grund af utilstrækkelig produktion af østrogen udvikler mange af dem med Turners syndrom osteoporose. Dette kan mindske højden yderligere, samt forværre krumningen af rygsøjlen, hvilket muligvis kan føre til skoliose. Det er også forbundet med en øget risiko for knoglebrud.

NyrerRediger

Omkring en tredjedel af alle kvinder med Turners syndrom har en af tre nyreanomalier:

1. En enkelt, hesteskoformet nyre på den ene side af kroppen
2. En unormal urinopsamlingssystem
3. Dårlig blodgennemstrømning til nyrerne

Nogle af disse tilstande kan korrigeres kirurgisk. Selv med disse abnormiteter fungerer nyrerne hos de fleste kvinder med Turners syndrom normalt. Som nævnt ovenfor kan nyreproblemer dog være forbundet med hypertension.

SkjoldbruskkirtelRediger

Omkring en tredjedel af alle kvinder med Turners syndrom har en skjoldbruskkirtelforstyrrelse. Normalt er det hypothyroidisme, specielt Hashimoto’s thyroiditis. Hvis det opdages, kan det let behandles med tilskud af skjoldbruskkirtelhormon.

DiabetesEdit

Kvinder med Turners syndrom har en moderat øget risiko for at udvikle type 1-diabetes i barndommen og en væsentlig øget risiko for at udvikle type 2-diabetes i voksenalderen. Risikoen for at udvikle type 2-diabetes kan reduceres væsentligt ved at opretholde en sund vægt.

KognitivEdit

Personer med Turners syndrom har normal intelligens og udviser relative styrker i verbale færdigheder, men kan udvise svagere nonverbale færdigheder – især inden for aritmetik, udvalgte visuospatiale færdigheder og behandlingshastighed. Turners syndrom forårsager typisk ikke intellektuel funktionsnedsættelse eller nedsætter kognitionen. Indlæringsvanskeligheder er dog almindelige blandt kvinder med Turners syndrom, især en specifik vanskelighed med at opfatte rumlige relationer, såsom nonverbal indlæringsforstyrrelse. Dette kan også vise sig som en vanskelighed med motorisk kontrol eller med matematik. Selv om det ikke kan korrigeres, medfører det i de fleste tilfælde ikke vanskeligheder i den daglige tilværelse. De fleste Turner-syndrom-patienter er beskæftiget som voksne og fører et produktivt liv.

En sjælden variant af Turner-syndromet, kendt som “Ring-X Turner-syndromet”, har desuden en ca. 60 % sammenhæng med intellektuel funktionsnedsættelse. Denne variant udgør omkring 2-4% af alle tilfælde af Turner syndrom.

PsykologiskRediger

Sociale vanskeligheder synes at være et sårbart område for unge kvinder. Rådgivning af berørte personer og deres familier om behovet for omhyggeligt at udvikle sociale færdigheder og relationer kan vise sig at være nyttig for at fremme den sociale tilpasning. Kvinder med Turners syndrom kan opleve ugunstige psykosociale resultater, som kan forbedres gennem tidlig indgriben og tilvejebringelse af passende psykologisk og psykiatrisk behandling. Genetiske, hormonelle og medicinske problemer i forbindelse med TS vil sandsynligvis påvirke den psykoseksuelle udvikling hos kvindelige teenagepatienter og dermed påvirke deres psykologiske funktion, adfærdsmønstre, sociale interaktioner og indlæringsevne. Selv om TS er en kronisk medicinsk tilstand med mulige fysiske, sociale og psykologiske komplikationer i en kvindes liv, er hormon- og østrogenerstatningsterapi og assisteret reproduktion behandlinger, som kan være nyttige for TS-patienter og forbedre deres livskvalitet. Forskning viser en mulig sammenhæng mellem alder ved diagnosen og øget stofbrug og depressive symptomer.

ReproduktivEdit

Kvinder med Turners syndrom er næsten universelt infertile. Mens nogle kvinder med Turners syndrom med succes er blevet gravide og har gennemført deres graviditeter til termin, er dette meget sjældent og er generelt begrænset til de kvinder, hvis karyotype ikke er 45,X. Selv når sådanne graviditeter forekommer, er der en højere risiko end gennemsnittet for abort eller fødselsdefekter, herunder Turner-syndromet eller Downs syndrom. Nogle kvinder med Turners syndrom, som ikke er i stand til at blive gravide uden medicinsk indgreb, kan måske bruge IVF eller andre fertilitetsbehandlinger.

Usuelt bruges østrogenerstatningsterapi til at anspore væksten af sekundære kønskarakteristika på det tidspunkt, hvor puberteten burde indtræffe. Mens meget få kvinder med Turners syndrom får spontan menstruation, kræver østrogenbehandling en regelmæssig udskillelse af livmoderslimhinden (“tilbagetrækningsblødning”) for at forhindre dens overvækst. Tilbagetrækningsblødning kan fremkaldes månedligt, ligesom menstruation, eller sjældnere, normalt hver tredje måned, hvis patienten ønsker det. Østrogenbehandling gør ikke en kvinde med ikke-funktionelle æggestokke frugtbar, men den spiller en vigtig rolle i forbindelse med assisteret reproduktion; livmoderens sundhed skal opretholdes med østrogen, hvis en egnet kvinde med Turner-syndrom ønsker at anvende IVF (ved hjælp af donerede ægceller).

Sær i mosaiktilfælde af Turners syndrom, der indeholder Y-kromosom (f.eks. 45,X/46,XY) på grund af risikoen for udvikling af malignitet i æggestokkene (det mest almindelige er gonadoblastom) anbefales gonadectomi. Turner-syndromet er karakteriseret ved primær amenoré, for tidlig ovariesvigt (hypergonadotropisk hypogonadisme), stribevis af gonader og infertilitet (teknologi (især ægdonation) giver dog mulighed for graviditet hos disse patienter). Manglende udvikling af sekundære kønskarakteristika (seksuel infantilisme) er typisk.

Da flere kvinder med Turners syndrom gennemfører graviditet takket være moderne teknikker til behandling af infertilitet, skal det bemærkes, at graviditet kan udgøre en risiko for kardiovaskulære komplikationer for moderen. Flere undersøgelser havde nemlig antydet en øget risiko for aortadissektion under graviditet. Østrogenets indflydelse er blevet undersøgt, men er fortsat uklar. Det ser ud til, at den høje risiko for aortadissektion under graviditet hos kvinder med Turners syndrom kan skyldes den øgede hæmodynamiske belastning snarere end det høje østrogenniveau.

HearingEdit

Recidiverende akut otitis media (AOM) og otitis media med effusion (OME) forekommer almindeligvis hos børn med Turners syndrom i førskolealderen, som kan fortsætte eller udvikle sig senere i barndommen. Den tilbagevendende AOM kan også være en prædisponering for kolesteatomer. Personer med monosomi 45, X-karyotype har en øget hyppighed af høretab i forhold til andre TS-karyotypevarianter. Konduktive høretab ses hyppigere hos børn end hos voksne og bliver mere et sensorineuralt mønster, når de kommer i ungdomsalderen. Der synes at være en tilsyneladende lineær sammenhæng mellem høretab og alder hos TS. Omkring 75 % af personer med Turners syndrom har et vist høretab, hvor det mest almindelige er et højfrekvent sensorineuralt høretab (HFSNHL) i alle aldre. Personer med TS har en tendens til at have et mere progressivt høretab med en højere tilbagegangshastighed end personer i deres tilsvarende aldersgrupper med høretab. Det øgede fald har tendens til at forekomme i det højere frekvensområde med en hastighed på omkring 0,8-2,2 dB om året.