Om vaskulært Ehlers-Danlos syndrom

Som andre bindevævssygdomme involverer Ehlers-Danlos syndrom et muteret gen, der påvirker proteiner, som udgør bindevævet. Ved vaskulært Ehlers-Danlos syndrom er dette protein kollagen III, og det specifikke gen er COL3A1. Når kollagen III er unormalt i kroppen, påvirkes hud, led, blodkar og organer som hjerte og lunger.

Børn med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom kan have milde eller alvorlige tegn og kan have karakteristiske ansigtstræk som f.eks. en lille hage, tynd næse og læber og dybe, store øjne. Huden kan virke gennemsigtig med vener, der er let synlige.

Tegn på vaskulært Ehlers-Danlos syndrom

• Hjerte- og arterieproblemer: Som ved andre syndromer er vævene, der udgør væggene i arterier og hjertet, svage, hvilket gør arterierne tilbøjelige til at rive eller strække sig. Når de ikke behandles, kan komplikationer blive alvorlige, herunder en forstørret aorta, aneurismer, lungekollaps, tidligt opståede åreknuder og meget mere.
• Organproblemer: Der kan opstå brud på hule organer som mave, tarme og blære.
• Hudlidelser: Tynd hud, for tidlig ældning af hænder og fødder, skrøbeligt tandkød og let eller spontane blå mærker.
• Knogler og ledproblemer: Fleksible led, herunder dobbelte led og overdreven bevægelse i leddene. Sener og muskler, der kan rives over, hofteforvridning, klumpfod.
• Øjenproblemer: Udtynding af hornhinden eller carotis-cavernøs sinus fistel (pludselig øjenrødme).

Læs mere ved at besøge Ehlers-Danlos Society eller VEDS Movement >