FMF (fiebre mediterránea familiar): Trastorno hereditario que presenta crisis cortas y recurrentes de dolor abdominal intenso y brotes de fiebre. Otros síntomas son artritis, dolor torácico por inflamación de la cavidad pulmonar y erupciones cutáneas. Entre los ataques, el paciente parece estar sano. La amiloidosis (el depósito anormal de una proteína particular, llamada amiloide, en varios tejidos del cuerpo) es una complicación potencialmente grave y puede desarrollarse sin ataques manifiestos de FMF. El riñón es un objetivo principal para el amiloide.

El uso diario del fármaco colchicina previene los ataques de fiebre en el 60% de los pacientes y reduce significativamente el número de ataques en otro 20-30% de los pacientes. El cumplimiento de la toma diaria de colchicina es muy importante, ya que la interrupción del fármaco puede dar lugar a un ataque en pocos días. Aunque la colchicina no evite los ataques de fiebre, sí previene la amiloidosis.

La FMF es un rasgo autosómico recesivo que afecta tanto a hombres como a mujeres que han recibido el gen de ambos padres. El gen se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 16. El gen ha sido clonado y se llama MEFV. La proteína mutante que produce es la pirexina. La función precisa de la pirexina aún no está clara. El MEFV se encuentra en lo que se llama la «vía proinflamatoria específica de los mielomonocitos». Es un «gen temprano inmediato del interferón-gamma». Se sabe que al menos 28 mutaciones en el gen MEFV causan la FMF.

La fiebre mediterránea familiar se llama así porque se describió originalmente y se encuentra con más frecuencia en familias de ascendencia mediterránea, incluidos los judíos sefardíes, árabes, turcos y armenios. Se cree que dos de las mutaciones más comunes del MEFV se originaron en antepasados comunes («fundadores») que vivieron hace unos 2500 años en Oriente Medio. Este fenómeno se denomina efecto fundador.

Slideshow

Las 14 causas más comunes de la fatiga Ver diapositivas