INTRODUCCIÓN
Las displasias ectodérmicas son un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por el desarrollo anormal de los tejidos derivados del ectodermo. Se conocen más de 150 tipos de este trastorno, los más comunes son los tipos hidróticos e hipohidróticos. La displasia ectodérmica hipohidrótica es la variedad más frecuente y grave.1,2
La displasia ectodérmica hipohidrótica, también conocida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine, fue descrita por primera vez por Wedderbun en 1838.2-5 Es una enfermedad genética rara, de carácter autosómico recesivo, ligada al cromosoma X en el gen EDA1 situado en el locus Xq12-q13.1.4-6 Los varones están afectados por esta enfermedad y las mujeres son portadoras.1-5 Su prevalencia es de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 nacimientos.7 El DEH presenta una tasa de mortalidad infantil de aproximadamente el 2-20%, dependiendo del diagnóstico y tratamiento oportunos.8
Los sujetos afectados presentan una serie de características clínicas con una tríada típica: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Los sujetos afectados pueden presentar las siguientes manifestaciones: alteraciones de las glándulas salivales y sudoríparas, descamación de la piel, episodios de fiebre, asma, dificultades respiratorias, pérdida de audición, arrugas alrededor de la boca y de las órbitas, hiperpigmentación peri-orbital, labios prominentes, maxilar estrecho e hipoplásico, intolerancia al calor, estrabismo, conjuntivitis, cataratas prematuras y, en algunos casos, polidactilia y sindactilia.1,2,8,9
Las alteraciones orales más frecuentes son: xerostomía oral, alteración en el número de dientes, como agenesia completa, hipodoncia, oligodoncia y amelogénesis imperfecta, alteraciones de la forma con frecuentes dientes en forma de cono y/o microdoncia tanto en dentición primaria como permanente,7,9 presencia moderada a severa de taurodoncia, principalmente en molares superiores en los casos en que estos dientes están presentes.2,10
Las radiografías panorámicas son los exámenes auxiliares más utilizados en este tipo de anomalías. Estas radiografías ayudan a determinar la presencia de brotes dentales y anomalías dentales que pueden ser casos de oligodoncia, dientes con alteraciones de forma, especialmente dientes en forma de cono, y reabsorción ósea horizontal severa generalizada. En la mayoría de los casos, los dientes presentes son incisivos superiores, caninos superiores e inferiores, con menor presencia de premolares.2,3,11 Por tanto, los portadores de displasia ectodérmica se beneficiarán de un diagnóstico y tratamiento precoces. Por esta razón, el objetivo del presente proyecto fue reportar el caso de un caso clínico típico detectado durante una visita dental de rutina.
CASO DESTACADO
Paciente masculino caucásico de 11 años de edad. El paciente fue detectado durante un examen clínico de rutina realizado en el Hospital de Rehabilitación de Anomalías Craneofaciales, Sao Paulo, Brasil. El diagnóstico fue emitido después de tomar la historia del paciente y realizar un examen clínico general.
La historia del paciente reveló la presencia continua de hipertermia de origen desconocido, así como la ausencia de dientes.
El examen clínico reveló hipohidrosis, con piel seca y delicada, disminución de la secreción lacrimal, pelo escaso y muy fino, pestañas y cejas (hipotricosis), labios y puente nasal prominentes, frente prominente, presencia de arrugas peri-orbitarias y peri-orbitales, hiperpigmentación periorbital y peri-oral, nariz de tamaño pequeño con hipoplasia de las fosas nasales (Figura 1).
Signos característicos de HED: A. El pelo y las cejas son escasos, se observa hiperpigmentación peri-oral y periorbital. B. Evidencia de puente nasal y labios prominentes. C. Arrugas peri-orales y peri-orbitales.
El examen intraoral estableció la ausencia de muchos dientes, la presencia de los cuatro incisivos superiores, todos ellos con alteraciones de forma en la corona, alteraciones cónicas severas en los incisivos laterales y presencia de diastemas entre ellos, primeros premolares superiores (derecho e izquierdo) con forma cónica, primeros molares superiores (derecho e izquierdo) así como incisivos laterales inferiores.
El paciente fue sometido a una evaluación radiográfica inicial, se tomaron radiografías panorámicas así como radiografías computarizadas oclusales completas maxilares (Figuras 2-4). La evaluación radiográfica reveló múltiples agenesias dentales. Además de los dientes observados en el examen intraoral, había caninos superiores en erupción (derecho e izquierdo), así como una yema dental a nivel del primer premolar superior izquierdo; también había caninos inferiores en erupción, ambos con posibilidad de alteraciones en la forma de la corona; se observó reabsorción ósea generalizada en ambas arcadas.
Radiografía lateral que muestra la ausencia del proceso alveolar en la región desdentada de los maxilares superior e inferior.
Radiografía oclusal del maxilar superior mostrando la colocación de los dientes presentes en la arcada.
Radiografía panorámica característica de HED que muestra ausencia de dientes múltiples con presencia de 11 dientes superiores y sólo 4 inferiores, así como alteraciones de forma de coronas y raíces.
DISCUSIÓN
La DEH es una alteración que permite un diagnóstico fácil y oportuno por su presentación característica: hipohidrosis, hipotricosis y ausencias dentales múltiples (oligodoncia)12,13 como se presenta en el presente caso clínico.
Antes del primer año de vida del niño, una de las características más preocupantes para los padres es la presencia de hipohidrosis, que provoca constantes episodios de alta temperatura; el niño experimenta una sensación de calor de etiología desconocida, lo que impulsa a los padres a buscar atención especializada. Durante las primeras edades de los niños, los pediatras tienen dificultades para establecer un diagnóstico porque se encuentran con patrones normales como la hipertermia desde el nacimiento, las uñas pueden parecer normales, no hay una erupción dental marcada y el cabello es escaso.12-14
A partir del segundo año de vida, el diagnóstico de los portadores de esta alteración se hace más fácil. Los odontólogos son los profesionales médicos más requeridos en estos casos, ya que son los primeros en ser consultados ante las múltiples ausencias dentarias y alteraciones de forma que afectan a aspectos estéticos y funcionales, y principalmente a la calidad de vida del paciente.12-14
El caso aquí presentado informó de las características clínicas y radiográficas de un paciente varón. Esto está de acuerdo con los informes de la literatura que describen esta condición como un trastorno autosómico recesivo relacionado con el género.3,15
En la literatura científica se reportan casos clínicos de HED con diferentes características y alteraciones como: mala oclusión dental con presencia de diastemas, microdoncia, alteraciones de la forma de la corona y la raíz, caries dental extensa y temprana, hipoplasia del esmalte, cámaras pulpares alteradas, oligodoncia, persistencia de dientes primarios, retrasos en la erupción de la dentición permanente.2,7,11,12,13,15 Además, la literatura reporta casos de SUH con presencia de dientes en forma de cono, con disminución de la dimensión mesiodistal, así como anodoncia.6,13,15 Varias de estas características coinciden con las observadas en el presente caso.
Dentro del ámbito del SUH, la literatura científica refiere estudios y casos clínicos con diferentes características y alteraciones.
Algunos de los exámenes auxiliares utilizados para detectar este tipo de alteraciones son las radiografías extraorales, ya sean panorámicas o computarizadas. También se suelen utilizar las radiografías oclusales periapicales completas para poder determinar la presencia de brotes dentales, la reabsorción ósea, el perfil óseo y la colocación de los dientes en los maxilares superiores e inferiores. Con la ayuda de estas referencias, la literatura informa de que los incisivos laterales, los premolares y los segundos y terceros molares son los dientes permanentes que faltan con más frecuencia en los sujetos portadores de HED. Los dientes más estables son los incisivos centrales superiores, así como los caninos superiores e inferiores y los primeros molares.3,11,13 Los incisivos laterales superiores son los dientes inestables más frecuentemente ausentes, seguidos de los incisivos centrales inferiores. Los dientes más afectados por las alteraciones morfológicas también son los incisivos centrales superiores y los caninos.14,15
El caso aquí presentado mostraba la presencia de los cuatro incisivos superiores, con alteraciones de forma, dientes en forma de cono, caninos superiores en erupción con aparente forma de cono, primeros premolares superiores y primeros molares con taurodoncia, germen dental del segundo premolar superior izquierdo. En el maxilar inferior presencia de incisivos laterales con forma de cono y caninos inferiores en erupción con aparente alteración de la forma de cono. También se pudo observar una severa reabsorción ósea horizontal en ambos maxilares.
CONSIDERACIONES FINALES
Tras establecer el diagnóstico, se debe concienciar a los padres o tutores de problemas como la falta de sudoración, para vigilar el calor y la hipertermia, las alteraciones dermatológicas y orales. También hay que destacar la importancia de un enfoque multidisciplinar, especialmente para los odontólogos, para que estén siempre dispuestos a aceptar nuevos retos, es decir, deben estar capacitados para emitir un diagnóstico precoz al observar a uno de estos pacientes durante una consulta rutinaria. Los dentistas también deben estar dispuestos a rehabilitar a un paciente para lograr cambios positivos claros, no sólo en los aspectos funcionales y estéticos, sino también con respecto a las emociones y la calidad de vida del paciente.