La PHA suele presentarse durante los primeros 20 años de vida, caracterizándose por una atrofia unilateral lentamente progresiva de varios tejidos (piel, tejido conectivo, grasa, músculo y, raramente, estructuras óseas subyacentes) en el territorio del 5º nervio craneal. La PHA puede comenzar con alopecia, hipopigmentación del cabello, y la atrofia puede ir precedida de induración cutánea e hipo o hiperpigmentación. La PHA puede extenderse al labio superior y/o a un lado de la lengua y a los músculos de la masticación, lo que da lugar a una desviación de la nariz/boca hacia el lado afectado, un aspecto inusualmente retorcido o elevado del labio superior, micrognatia, dificultad para abrir/cerrar las mandíbulas y para masticar/mordisquear/hablar, trismo, exposición anormal de ciertos dientes, erupción tardía y/o raíces atróficas y maloclusión. En raras ocasiones pueden verse afectados ambos lados de la cara y la piel de los brazos/tronco/piernas o todo el cuerpo. Los síntomas neurológicos más comunes son las convulsiones y las cefaleas. Las anomalías oftalmológicas (enoftalmos, retracción del globo terráqueo, ptosis, heterocromía del iris, uveítis, vasculitis de la retina, glaucoma y atrofia de los párpados) pueden provocar discapacidad visual o ceguera. También puede observarse la afectación de las orejas (deformación ipsilateral de la oreja, aspecto pequeño anormal y protrusión de la cabeza). La ansiedad y la depresión son frecuentes. Se ha informado de un solapamiento significativo entre las características clínicas e histológicas de la PHA y la esclerodermia localizada »en golpe de sable».