Resumen

Un paciente varón de 20 años de edad se presentó con una inflamación dolorosa alrededor de la articulación del codo izquierdo. El examen radiográfico reveló una lesión osteolítica con fractura patológica del extremo inferior del húmero y la parte superior del radio. El extremo superior del cúbito estaba completamente ausente junto con una erosión ósea. La histopatología del tejido óseo reveló una lesión similar a un hemangioma, compuesta por canales vasculares revestidos de endotelio benigno que sustituían al hueso. Se hizo el diagnóstico de osteólisis masiva de Gorham. La enfermedad de Gorham es una afección benigna y autolimitada que afecta a cualquier edad, puede afectar a cualquier parte del esqueleto y se caracteriza por la sustitución del hueso por tejido hemangiomatoso que da lugar a la formación de lesiones que muestran una osteólisis masiva, que puede llegar a la desaparición del hueso afectado en la radiografía. Este caso no hereditario no estaba asociado a una nefropatía, que suele ser una condición coexistente. El caso se comunica por su rareza.

Palabras clave: Enfermedad de Gorham, osteólisis masiva, enfermedad ósea evanescente

Cómo citar este artículo:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Enfermedad del hueso que desaparece (enfermedad de Gorham) – Una ocurrencia rara de etiología desconocida. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Cómo citar esta URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Enfermedad del hueso que desaparece (enfermedad de Gorham) – Una ocurrencia rara de etiología desconocida. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Disponible en: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introducción

La enfermedad de Gorham, (osteólisis masiva de Gorham, enfermedad ósea evanescente, síndrome de Gorham-Stout) es un raro trastorno idiopático caracterizado por osteólisis a menudo asociada a una incontrolada proliferación destructiva de capilares vasculares o linfáticos dentro del hueso y del tejido blando circundante, que a menudo se extiende a los huesos contiguos con reabsorción progresiva de todo el hueso o de una parte de él. Suele ser una enfermedad no familiar, pero puede ser familiar y se da esporádicamente en niños y adultos jóvenes. , La lesión suele ser no expansiva y monocéntrica, raramente poliostótica, pero localmente agresiva y la presentación sigue al menos cinco tipos clínicos diferentes. Aquí se presenta un caso del tipo no familiar de la enfermedad de Gorham.

Informe de un caso

Un hombre de 20 años, previamente sano, fue ingresado con dolor rápidamente progresivo y dificultad para mover la articulación del codo izquierdo desde los últimos 10 días, con evidente hinchazón. El dolor persistía a pesar del tratamiento conservador. Había antecedentes de un traumatismo trivial 2 meses atrás. Los síntomas constitucionales como fiebre, anorexia o pérdida de peso estaban ausentes. No había antecedentes familiares significativos: los padres, cinco hermanos y una hermana estaban aparentemente sanos, sin ninguna dolencia similar. En la exploración física, la amplitud de movimiento del codo izquierdo estaba limitada con sensibilidad. Las demás exploraciones esqueléticas eran normales. No se palpaban ganglios linfáticos axilares. No había déficit neurovascular. Las pruebas hematológicas no presentaban ningún signo, aparte de la eosinofilia y la leve elevación de la fosfatasa alcalina. Hemoglobina-14,9 gm/dl, recuento total de leucocitos-8.100/cumm, velocidad de sedimentación globular-8 mm, tiempo de protrombina-13,7 (control-13,5). La urea sérica, la creatinina y la ecografía abdominal estaban dentro de los límites normales. El perfil de la hormona tiroidea y los niveles de electrolitos séricos eran normales. La electroforesis de proteínas séricas no mostró bandas anormales. El examen radiológico reveló una erosión ósea con fractura patológica del extremo inferior del húmero y de la parte superior del radio. El extremo superior del cúbito estaba completamente ausente junto con la erosión ósea. La radiología esquelética de otros huesos no era significativa. Los frotis de citología por aspiración con aguja fina mostraron principalmente linfocitos pequeños, neutrófilos, eosinófilos y células histiocíticas en un fondo hemorrágico y proteináceo. Se realizó una biopsia ósea y el examen histológico de la muestra mostró trabéculas rotas de hueso laminar con zonas intertrabeculares ocupadas por lóbulos de vasos sanguíneos precapilares y ligeramente telangiectásicos de tamaño capilar incrustados en el tejido conectivo fibroso celular en proliferación. No se observó ninguna formación ósea nueva. Sobre la base de las características histopatológicas, radiológicas, bioquímicas y clínicas, se diagnosticó la enfermedad de Gorham. El paciente fue tratado de forma conservadora por la fractura y controlado médicamente. Actualmente se encuentra en seguimiento, siendo tratado con fármacos antiosteoclásticos, no consiguiendo detener el implacable curso descendente.

Figura 1: Radiografía de la articulación del codo izquierdo (vistas anteroposterior y lateral) que muestra erosión ósea con fractura patológica del extremo inferior del húmero izquierdo y del radio superior. El extremo superior del cúbito está completamente ausente Haga clic aquí para ver

Figura 2: Microfotografía (tinción de hematoxilina y eosina ×100) que muestra la sustitución del hueso por lóbulos de canales vasculares de tamaño precapilar y capilar incrustados en el tejido conectivo celular intercalados con trabéculas rotas de hueso laminar. No hay evidencia de formación de hueso nuevo Haga clic aquí para ver

Discusión

Nuestro caso es de etiología idiopática y tipo no familiar de la enfermedad de Gorham, sin afectación neurológica. La radiología, asociada a la histopatología, ha confirmado el diagnóstico en nuestro caso. Radiográficamente, los cambios destructivos observados en el miembro superior izquierdo imitaban una neoplasia maligna debido a la agresiva destrucción osteolítica con márgenes mal definidos. La afectación de las partes blandas se limitaba a la región alrededor de la anomalía ósea ,. Cualquier parte del sistema óseo puede verse afectada, especialmente los huesos que se desarrollan por osificación intramembranosa, siendo la cintura escapular y las extremidades superiores las más comunes. Los tipos descritos en la literatura son los siguientes Tipo I: Osteólisis multicéntrica hereditaria con transmisión dominante. Tipo II: Osteólisis multicéntrica hereditaria con transmisión recesiva. Tipo III: Osteólisis multicéntrica no hereditaria con nefropatía. Tipo IV: Osteólisis masiva de Gorham. Puede aparecer a cualquier edad; el hueso es sustituido por tejido hemangiomatoso. No es una enfermedad hereditaria ni está asociada a una nefropatía. La lesión puede desarrollarse en cualquier parte del esqueleto, pero es benigna; la osteólisis se detiene después de algunos años. Tipo V: Osteólisis carpotarsal infantil autosómica recesiva sin nefropatía. Por lo tanto, es evidente que nuestro caso, al ser esporádico y no tener nefropatía, posiblemente pertenezca al tipo IV, pero el curso es implacablemente progresivo. El primer estadio de la hemangiomatosis se caracteriza por una proliferación vascular en el tejido conectivo. Esto explica algunos informes patológicos de la enfermedad de Gorham como «hemangioma esquelético». El segundo es el estadio de fibrosis que sustituye al hueso absorbido. El diagnóstico diferencial común incluye la osteólisis multicéntrica hereditaria, la osteólisis esencial con nefropatía, la metástasis, la osteomielitis y la artritis reumatoide. Un caso clínicamente sospechoso debe confirmarse mediante una biopsia de la lesión, y el diagnóstico debe hacerse sólo después de excluir cuidadosamente otras causas de osteólisis como el angiosarcoma esquelético, la osteólisis hereditaria y la osteólisis secundaria a etiologías metabólicas, neoplásicas, infecciosas e inmunológicas. El mecanismo de resorción ósea en esta enfermedad no está claro. Los traumatismos, la hipoxia local, el entorno ácido y algunas enzimas hidrolíticas como la fosfatasa ácida y la leucina aminopeptidasa pueden provocar la destrucción del hueso. La participación de los osteoclastos en el mecanismo de destrucción ósea sigue siendo controvertida, ya que estas células no se encuentran en mayor número a nivel local. Puede haber un aumento de la sensibilidad de los precursores de los osteoclastos a los factores humorales. Esto favorece la formación de osteoclastos y la resorción ósea operando a nivel del microambiente óseo.
El histopatólogo debe tener en cuenta que el diagnóstico de la enfermedad ósea evanescente sólo puede hacerse en correlación con la presentación clínica y las radiografías simples del sistema esquelético y los hallazgos histopatológicos de proliferación vascular hemangiomatosa o linfangiomatosa en la biopsia ósea; y mediante la exclusión de otras causas patológicas de osteopenia grave u osteólisis.

Agradecimientos

Este trabajo no ha sido presentado en ninguna sociedad médica nacional o internacional.
El manuscrito ha sido leído y aprobado por todos los autores, se han cumplido los requisitos de los criterios de autoría y cada autor cree que el manuscrito representa un trabajo honesto.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatosis de huesos y tejidos blandos: Un espectro de enfermedad desde la linfangiomatosis difusa hasta la enfermedad ósea evanescente en pacientes jóvenes. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Clasificación, revisión y reporte de un caso. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. MRI de la enfermedad de Gorham: hallazgos en dos casos. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorham massive osteolysis. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). Un informe de seis casos con hallazgos histopatológicos. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Hallazgos radiográficos, gammagráficos y de RM con correlación patológica. A case report and review of the literature. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Pathology of disappearing bone disease: Un informe de caso con estudio inmunohistoquímico. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Mecanismos celulares y humorales de la formación de osteoclastos y la resorción ósea en la enfermedad de Gorham-Stout. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-year follow-up study of a case of surgery treated massive osteolysis. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.