« Notre examen attire l’attention sur la nécessité cruciale de diagnostiquer correctement la maladie de la moelle épinière afin d’initier rapidement une thérapie appropriée et d’éviter des traitements inutiles et potentiellement nocifs », déclare B. Mark Keegan, M.D., neurologue à la Mayo Clinic et auteur principal.

Sur 226 patients adultes adressés à la Mayo Clinic pour une inflammation de la moelle épinière de cause inconnue entre le 1er décembre 2010 et le 31 décembre 2015 :

• Diagnostic correct : 41 patients (18 pour cent)
• Reçu un diagnostic différent : 158 patients (69,9 pour cent), y compris la sclérose en plaques, la neuromyélite optique ou les accidents vasculaires cérébraux de la moelle épinière
• Modifications nécessaires du traitement : 55 patients (24 pour cent)
• Aucun diagnostic de maladie de la moelle épinière confirmé : 27 patients (11,9 pour cent)

Une grave inflammation de la moelle épinière peut entraîner un handicap. Les symptômes varient considérablement, y compris la paralysie, la cécité, l’engourdissement ou les picotements dans les bras et les jambes, ou les problèmes de vessie et d’intestin.

« Notre étude sensibilise au fait que les patients peuvent bénéficier d’une orientation vers des centres de soins spécialisés pour diagnostiquer correctement une cause spécifique de maladie de la moelle épinière plutôt que de classer prématurément les patients dans une catégorie comme ayant une inflammation de la moelle épinière de cause inconnue », explique le Dr. Keegan.

Du moment où les patients ont présenté leurs symptômes jusqu’au diagnostic final, il s’est écoulé une période médiane de neuf mois, notent les chercheurs.

« Identifier le diagnostic correct et spécifique peut souvent être un défi pour les médecins qui ne voient pas un volume élevé de patients atteints de déficience de la moelle épinière », dit Nicholas Zalewski, M.D., un collaborateur clinique du département de neurologie de la Mayo Clinic et premier auteur de l’étude. « Bien que nous continuions à identifier des caractéristiques de signature clinique et d’imagerie utiles qui aident à reconnaître la bonne cause sous-jacente, ces résultats se chevauchent souvent entre les différentes causes de la maladie de la moelle épinière et, par conséquent, il est difficile d’identifier le bon diagnostic. »

Lorsque les patients reçoivent un diagnostic de « cause inconnue », ils ne sont souvent pas orientés vers une neuro-imagerie plus poussée ou des tests de laboratoire qui détectent les anticorps dans le sang, notent les auteurs.

« Seules certaines causes d’atteinte de la moelle épinière font l’objet de tests sanguins définitifs », ajoute Eoin Flanagan, M.B. B.Ch., un neurologue de la clinique Mayo et co-auteur. « Les autres causes de déficience de la moelle épinière reposent sur une évaluation par des cliniciens expérimentés, des examens IRM appropriés et des lectures IRM par des experts. »

Les auteurs considèrent que cette étude contribue à améliorer le diagnostic de maladies spécifiques de la moelle épinière.

« Notre examen montre que les centres spécialisés sont en mesure d’identifier des causes spécifiques pour les maladies inflammatoires présumées de la moelle épinière qui ont été répertoriées sans cause connue », explique le Dr Keegan. « Cela a été possible grâce à des recherches dédiées à la Mayo Clinic et à d’autres centres pour évaluer les patients atteints de maladie de la moelle épinière. »

Les limites de l’étude comprennent un suivi clinique court et une population basée sur les références.