La malformation artério-veineuse (MAV) est une anomalie congénitale dans laquelle les artères et les veines sont enchevêtrées et ne sont pas reliées par des capillaires. L’absence de capillaires permet au sang voyageant dans les vaisseaux anormaux de circuler rapidement et sous haute pression et empêche le sang riche en nutriments des artères d’atteindre les tissus. Les MAV peuvent se produire dans de nombreuses parties du corps, mais celles qui sont situées dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière (MAV neurologique) peuvent affecter l’ensemble du corps. (Pour plus d’informations sur la malformation artério-veineuse, choisissez « malformation artério-veineuse » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).
Les malformations capillaires sont des taches de naissance qui concernent uniquement la peau et non les tissus sous-jacents. La plupart des malformations capillaires ne causent pas de problèmes de santé.
La télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT ou syndrome d’Osler-Weber-Rendu) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des malformations de divers vaisseaux sanguins (dysplasie vasculaire), entraînant généralement des saignements excessifs (hémorragies). Les saignements de nez chroniques sont souvent le premier symptôme apparent associé à la télangiectasie hémorragique héréditaire. La malformation de divers vaisseaux sanguins peut entraîner des anomalies affectant divers systèmes organiques du corps, notamment les poumons, le cerveau, l’intestin et le foie. La télangiectasie hémorragique héréditaire est transmise comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d’informations sur la télangiectasie hémorragique héréditaire, choisissez « hémorragique » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).
Le syndrome de Maffucci est une maladie génétique rare caractérisée par des excroissances bénignes de cartilage (enchondromes), des déformations squelettiques et des plaques de peau rouge foncé de forme irrégulière (malformations veineuses). Les enchondromes se trouvent le plus souvent dans certains os (phalanges) des mains et des pieds. Les malformations du squelette peuvent inclure des jambes de longueur disproportionnée et/ou une courbure anormale de la colonne vertébrale d’un côté à l’autre (scoliose). Dans de nombreux cas, les os peuvent avoir tendance à se fracturer facilement. Dans la plupart des cas, les malformations veineuses apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance et peuvent être progressives. Le syndrome de Maffucci est hérité comme un trait génétique autosomique dominant. (Pour plus d’informations sur le syndrome de Maffucci, choisissez « Maffucci » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).
Le syndrome de Klippel-Trenaunay, une maladie rare présente à la naissance (congénitale), est caractérisé par des excroissances anormales bénignes sur la peau (cutanées) consistant en des masses de vaisseaux sanguins (malformations capillaires, veineuses et lymphatiques), et une croissance excessive (hypertrophie) des tissus mous et des os d’une jambe et/ou d’un bras (membre). (Chez les personnes atteintes de ce trouble, cette hypertrophie affecte généralement un seul côté du corps). Dans de nombreux cas, les malformations vasculaires peuvent inclure des taches de naissance distinctives de couleur violacée-rougeâtre (« tache de vin de Porto ») sur certaines zones de la peau. Les symptômes et les résultats associés à ce trouble peuvent varier en portée et en gravité d’un cas à l’autre. (Pour plus d’informations sur le syndrome de Klippel-Trenaunay, choisissez « Klippel-Trenaunay » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).