FMF (fièvre méditerranéenne familiale) : Une maladie héréditaire se caractérisant par de courtes crises récurrentes de douleurs abdominales sévères et des accès de fièvre. Les autres symptômes comprennent l’arthrite, des douleurs thoraciques dues à l’inflammation de la cavité pulmonaire et des éruptions cutanées. Entre les crises, le patient semble en bonne santé. L’amylose (le dépôt anormal d’une protéine particulière, appelée amyloïde, dans divers tissus de l’organisme) est une complication potentiellement grave et peut se développer sans crises manifestes de FMF. Le rein est une cible privilégiée pour l’amyloïde.

L’utilisation quotidienne du médicament colchicine prévient les accès de fièvre chez 60% des patients et réduit significativement le nombre d’accès chez 20 à 30% d’autres patients. L’observance de la prise quotidienne de colchicine est très importante, car l’arrêt du médicament peut entraîner une crise en quelques jours. Même si la colchicine n’empêche pas les poussées de fièvre, elle prévient l’amylose.

La FMF est un trait autosomique récessif qui affecte aussi bien les hommes que les femmes qui ont reçu le gène de leurs deux parents. Le gène se trouve sur le bras court (p) du chromosome 16. Le gène a été cloné et s’appelle MEFV. La protéine mutante qu’il produit est la pyrexine. La fonction précise de la pyrine n’est pas encore claire. Le MEFV fait partie de ce qu’on appelle la « voie pro-inflammatoire spécifique des myélomonocytes ». Il s’agit d’un « gène précoce immédiat de l’interféron gamma ». Au moins 28 mutations du gène MEFV sont connues pour causer la FMF.

La fièvre méditerranéenne familiale est ainsi nommée parce qu’elle a été décrite à l’origine et se retrouve le plus souvent dans les familles d’ascendance méditerranéenne, notamment les Juifs séfarades, les Arabes, les Turcs et les Arméniens. Deux des mutations les plus courantes du MEFV proviendraient d’ancêtres communs (« fondateurs ») qui vivaient il y a environ 2500 ans au Moyen-Orient. Ce phénomène est appelé effet fondateur.

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