Le 11 mai 2018
Par Elizabeth Yuko

Faire un bébé n’est plus ce qu’il était. Maintenant, en plus de le faire à l’ancienne, les parents pleins d’espoir ont un large éventail d’options pour aider à faire face aux défis de la fertilité. Pour certains, cela ne signifie pas nécessairement qu’ils ont des difficultés à obtenir une grossesse, mais plutôt qu’ils s’inquiètent de transmettre l’une de leurs conditions génétiques ou chromosomiques à leurs futurs enfants.

Maintenant, grâce à une procédure appelée diagnostic génétique préimplantatoire, nous sommes en mesure de tester les gènes et les chromosomes d’un embryon pour près de 400 conditions différentes – y compris la dystrophie musculaire, l’anémie falciforme, la fibrose kystique et la maladie de Tay-Sachs – qui peuvent être portées par l’un ou les deux parents génétiques.

Avant d’aller plus loin, il est important de noter que pour que le DPI ait lieu, l’embryon doit être créé par fécondation in vitro. En d’autres termes, les tests sont effectués sur des embryons dans un laboratoire avant qu’ils ne soient implantés dans un utérus. Même si une personne parvient à tomber enceinte sans recourir à la FIV, si elle souhaite réaliser un DPI, l’embryon doit être créé en dehors du corps pour que les tests et le diagnostic puissent avoir lieu. Cela signifie que le processus risque d’être coûteux et financièrement hors de portée pour beaucoup. Mais si vous êtes une personne en mesure d’accéder au DPI et que vous envisagez la procédure, voici ce que vous devez savoir pour vous aider à prendre votre décision.

Comment fonctionne le DPI ?

Dans un premier temps, un embryon est créé par FIV. Après cinq à six jours de croissance en laboratoire, tous les embryons qui atteignent le stade de blastocyste sont biopsiés et congelés, explique à SheKnows le Dr Eric Forman, directeur médical et de laboratoire au Columbia University Fertility Center. Une stratégie pour tester des conditions génétiques spécifiques est développée à l’avance, et l’ADN de la biopsie est analysé, explique-t-il.

L’ADN est extrait à un moment où le retrait n’affecte pas la capacité de l’embryon à progresser dans son développement normal, explique à SheKnows le Dr Gerardo Bustillo, gynécologue-obstétricien au MemorialCare Orange Coast Medical Center à Fountain Valley, en Californie. L’embryon est ensuite congelé jusqu’à ce que les résultats de l’analyse génétique soient disponibles, ajoute-t-il, notant que seuls les embryons sains sont sélectionnés pour être transférés dans l’utérus.

Qui est un bon candidat pour le DPI ?

Selon le Dr. Mandy Katz-Jaffe, directrice scientifique et généticienne de la reproduction au CCRM, toute personne ayant dans sa famille une anomalie génétique héréditaire connue à l’origine d’une maladie génétique serait un bon candidat pour obtenir un DPI sur les embryons de FIV.

« Tant que nous connaissons la cause génétique, nous pouvons presque toujours concevoir une stratégie pour tester les embryons », explique Forman. « Ces patients sont souvent fertiles et ont un excellent pronostic lorsqu’un seul embryon normal est transféré dans l’utérus. Cela peut être fait pour une variété de conditions génétiques, y compris les syndromes dominants, récessifs, liés à l’X, de translocation, de cancer héréditaire, etc. »

Est-ce la même technologie utilisée pour créer des « bébés sur mesure » ?

En bref, non. Le DPI n’est pas le même processus que celui utilisé pour créer des « bébés sur mesure » (où les parents peuvent choisir des traits physiques comme la couleur des yeux ou des cheveux).

« Le DPI ne change pas les gènes et ne crée rien ; nous ne faisons qu’identifier les embryons qui ne présentent pas de mutation causant une maladie », explique Mme Katz-Jaffe.

Cependant, M. Bustillo affirme qu’en théorie, la technologie du DPI pourrait permettre de sélectionner certaines caractéristiques physiques si un certain trait peut être localisé à un gène spécifique sur un chromosome particulier. Mais à l’heure actuelle, lorsqu’une personne opte pour le DPI, elle le fait pour prévenir des conditions génétiques – et non pour implanter des embryons qui donneront naissance à des bébés ayant une couleur d’yeux particulière.

Y a-t-il des inconvénients au DPI ?

Comme pour toute nouvelle technologie de reproduction, les gens peuvent être sceptiques quant à la procédure et à ses inconvénients potentiels. Mais Katz-Jaffe dit qu’il n’y en a aucun.

Bustillo, d’autre part, souligne que le DPI n’est pas possible sans faire d’abord une FIV, ce qui peut être coûteux, peu pratique et comporte certains risques, tels que l’hyperstimulation ovarienne et la gestation multiple, y compris les jumeaux, les triplés et au-delà. En outre, il dit que le processus technique du DPI peut entraîner la perte de certains embryons, et que des diagnostics erronés sont possibles en raison de problèmes liés à la technologie.

Forman ajoute que, bien que l’assurance ne couvre pas toujours la FIV et le DPI, les coûts de ces procédures sont « beaucoup moins élevés que la prise en charge d’un enfant atteint d’un trouble génétique grave », c’est donc un autre élément à garder à l’esprit.

Que doit savoir une personne qui envisage le DPI ?

Compte tenu des dépenses supplémentaires associées au DPI – sans parler des autres aspects de la procédure de FIV – il est important que toute personne qui envisage de recourir à ce test de diagnostic comprenne ses options. Par exemple, Bustillo affirme que les techniques de diagnostic prénatal conventionnelles (comme l’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales et le prélèvement de sang fœtal) sont plus largement disponibles, ont une plus longue expérience et sont nettement moins coûteuses que le DPI.

« Avec les techniques conventionnelles, cependant, le couple est confronté à la décision d’interrompre ou non la grossesse si un trouble génétique est diagnostiqué », explique-t-il. « Le DPI offre la possibilité de sélectionner des embryons normaux avant que la grossesse ne soit établie dans l’utérus. »

Et malgré les semaines d’injections et de visites au bureau, Forman dit : « L’avantage de savoir que vous êtes enceinte d’un embryon normal qui est beaucoup moins susceptible de faire une fausse couche ou d’avoir une maladie génétique héréditaire en vaut la peine. »

De même, d’autres peuvent apprécier de savoir qu’en choisissant d’implanter un embryon sans condition génétique, ils n’ont pas seulement un impact sur la vie de leur futur enfant, mais aussi sur leurs descendants.

« Cette option incroyable donne aux couples la possibilité d’éliminer la mutation causant la maladie de leur arbre généalogique pour les générations à venir », dit Katz-Jaffe.