INTRODUCTION
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe hétérogène d’altérations caractérisées par le développement anormal des tissus dérivés de l’ectoderme. Plus de 150 types de cette affection sont connus, les plus courants étant les types hydrotiques et hypohidrotiques. La dysplasie ectodermique hypohidrotique est la variété la plus fréquente et la plus sévère1,2.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique, également connue sous le nom de syndrome de Christ-Siemens-Touraine, a été décrite pour la première fois par Wedderbun en 1838.2-5 Est une maladie génétique rare, de caractère autosomique récessif, liée au chromosome X au niveau du gène EDA1 situé au locus Xq12-q13.1.4-6 Les hommes sont affectés par cette maladie et les femmes sont porteuses.1-5. Sa prévalence est d’environ 1 cas pour 100 000 naissances.7 Le HED présente un taux de mortalité infantile d’environ 2-20%, en fonction d’un diagnostic et d’un traitement opportuns.8
Les sujets atteints présentent une série de caractéristiques cliniques avec une triade typique : hypohidrose, oligodontie et hypotrichose. Les sujets atteints pourraient présenter les manifestations suivantes : altération des glandes salivaires et sudoripares, desquamation de la peau, épisodes de fièvre, asthme, difficultés respiratoires, perte d’audition, rides autour de la bouche et des orbites, hyperpigmentation péri-orbitaire, lèvres proéminentes, maxillaire étroit et hypoplasique, intolérance à la chaleur, strabisme, conjonctivite, cataracte prématurée et, dans certains cas, polydactylie et syndactylie1,2,8,9.
Les altérations buccales les plus fréquentes sont : la xérostomie buccale, l’altération du nombre de dents, telles que l’agénésie complète, l’hypodontie, l’oligodontie et l’amélogénèse imparfaite, les altérations de la forme avec de fréquentes dents en forme de cône et/ou une microdontie tant en dentition primaire que permanente,7,9 la présence modérée à sévère de taurodontie, principalement dans les molaires supérieures dans les cas où ces dents sont présentes.2,10
Les radiographies panoramiques sont les examens auxiliaires les plus utilisés dans ce type d’anomalie. Ces radiographies permettent de déterminer la présence de bourgeons dentaires et d’anomalies dentaires qui peuvent être des cas d’oligodontie, de dents présentant des altérations de forme, notamment des dents coniques, et de résorption osseuse horizontale sévère et généralisée. Dans la plupart des cas, les dents présentes sont des incisives supérieures, des canines supérieures et inférieures, avec une présence moindre de prémolaires.2,3,11 Par conséquent, les porteurs de dysplasie ectodermique bénéficieront d’un diagnostic et d’un traitement précoces. Pour cette raison, l’objectif du présent projet était de rapporter le cas d’un cas clinique typique détecté lors d’une visite dentaire de routine.
RAPPORT DE CAS
Patient de sexe masculin de 11 ans de race blanche. Le patient a été détecté lors d’un examen clinique de routine effectué à l’hôpital de réhabilitation des anomalies craniofaciales, Sao Paulo, Brésil. Le diagnostic a été émis après avoir pris l’histoire du patient et effectué un examen clinique général.
L’histoire du patient a révélé la présence continue d’une hyperthermie d’origine inconnue ainsi que l’absence de dents.
L’examen clinique a révélé une hypohidrose, avec une peau sèche et délicate, une diminution de la sécrétion lacrymale, des cheveux rares et très fins, des cils et des sourcils (hypotrichose), des lèvres et une arête nasale proéminentes, un front proéminent, la présence de rides péri-buccales et péri-orbitales, une hyperpigmentation péri-buccale et péri-buccale, un nez de petite taille avec hypoplasie des narines (figure 1).
Signes caractéristiques de la MHE : A. Les cheveux et les sourcils sont rares, une hyperpigmentation péri-orale et péri-orbitaire peut être observée. B. Mise en évidence de l’arête nasale et des lèvres proéminentes. C. Rides péri-orales et péri-orbitaires.
L’examen intra-buccal a établi l’absence de nombreuses dents, la présence des quatre incisives supérieures, toutes présentant des altérations de forme au niveau de la couronne, des altérations coniques sévères au niveau des incisives latérales et la présence de diastèmes entre elles, des premières prémolaires supérieures (droite et gauche) coniques, des premières molaires supérieures (droite et gauche) ainsi que des incisives latérales inférieures.
Le patient a été soumis à une évaluation radiographique initiale, des radiographies panoramiques ont été prises ainsi que des radiographies informatisées d’occlusion complète maxillaire (Figures 2-4). L’évaluation radiographique a révélé de multiples agénésies dentaires. En plus des dents observées lors de l’examen intra-buccal, des canines supérieures en éruption (droite et gauche) étaient présentes, ainsi qu’un bourgeon dentaire au niveau de la première prémolaire supérieure gauche ; des canines inférieures en éruption étaient également présentes, toutes deux avec possibilité d’altération de la forme de la couronne ; une résorption osseuse généralisée a été observée dans les deux arcades.
Radiographie latérale montrant l’absence de processus alvéolaire dans la région édentée des mâchoires supérieure et inférieure.
Radiographie occlusale de la mâchoire supérieure montrant le placement des dents présentes dans l’arcade.
Radiographie panoramique caractéristique de l’HED montrant l’absence de dents multiples avec présence de 11 dents supérieures et seulement 4 dents inférieures, ainsi que des altérations de forme des couronnes et des racines.
DISCUSSION
L’EDH est une altération qui permet un diagnostic facile et rapide en raison de sa présentation caractéristique : hypohidrose, hypotrichose et absences multiples de dents (oligodontie)12,13 comme présenté dans le présent cas clinique.
Avant la première année de vie de l’enfant, l’une des caractéristiques les plus inquiétantes pour les parents est la présence d’une hypohidrose, qui provoque des épisodes constants de température élevée ; l’enfant éprouve une sensation de chaleur d’étiologie inconnue, ce qui incite les parents à rechercher des soins spécialisés. Durant les premiers âges de l’enfant, les pédiatres ont des difficultés à établir un diagnostic car ils rencontrent des schémas normaux comme l’hyperthermie dès la naissance, les ongles peuvent paraître normaux, il n’y a pas d’éruption dentaire marquée et les cheveux sont clairsemés.12-14
À partir de la deuxième année de vie, le diagnostic des porteurs de cette altération devient plus facile. Les dentistes sont les professionnels médicaux les plus requis dans ces cas, car ils sont les premiers à être consultés sur l’absence multiple de dents et les altérations de forme qui affectent les aspects esthétiques et fonctionnels, et principalement la qualité de vie du patient.12-14
Le cas ici présenté a informé des caractéristiques cliniques et radiographiques d’un patient de sexe masculin. Ceci est conforme aux rapports de la littérature qui décrivent cette affection comme un trouble autosomique récessif lié au sexe3,15.
Il existe des rapports de HED dans la littérature scientifique sur des cas cliniques présentant différentes caractéristiques et altérations telles que : mauvaise occlusion dentaire avec présence de diastèmes, microdontie, altérations de la forme de la couronne et de la racine, caries étendues et précoces, hypoplasie de l’émail, altération des chambres pulpaires, oligodontie, persistance des dents primaires, retards d’éruption de la dentition permanente.2,7,11,12,13,15 En outre, la littérature rapporte des cas d’HED avec la présence de dents en forme de cône, avec une diminution de la dimension mésio-distale, ainsi qu’une anodontie.6,13,15 Plusieurs de ces caractéristiques concordent avec celles observées dans le présent cas.
Dans le cadre de l’HED, la littérature scientifique fait référence à des études et des cas cliniques avec différentes caractéristiques et altérations.
Certains des examens auxiliaires utilisés pour détecter ce type d’altérations sont des radiographies extraorales, soit panoramiques, soit informatisées. Les radiographies occlusales périapicales complètes sont également couramment utilisées afin de pouvoir déterminer la présence de bourgeons dentaires, la résorption osseuse, le profil osseux et le placement des dents dans les mâchoires supérieure et inférieure. A l’aide de ces références, la littérature rapporte que les incisives latérales, les prémolaires et les deuxième et troisième molaires sont les dents permanentes les plus souvent absentes chez les sujets porteurs de HED. Les dents les plus stables sont les incisives centrales supérieures, ainsi que les canines et les premières molaires supérieures et inférieures.3,11,13 Les incisives latérales supérieures sont les dents instables les plus souvent absentes, suivies des incisives centrales inférieures. Les dents les plus touchées par les altérations morphologiques sont également les incisives centrales supérieures et les canines.14,15
Le cas présenté ici présent présentait la présence des quatre incisives supérieures, avec des altérations de forme, des dents en forme de cône, des canines supérieures en éruption avec une forme conique apparente, des premières prémolaires supérieures et des premières molaires avec une taurodontie, un germe dentaire de la deuxième prémolaire supérieure gauche. Dans la mâchoire inférieure, présence d’incisives latérales coniques et de canines inférieures en éruption avec une modification apparente de la forme du cône. Une résorption osseuse horizontale sévère a également pu être observée dans les deux mâchoires.
Considérations finales
Après avoir établi le diagnostic, les parents ou tuteurs doivent être sensibilisés aux problèmes tels que l’absence de transpiration, afin de surveiller la chaleur et l’hyperthermie, les altérations dermatologiques et orales. Il faut également souligner l’importance d’une approche multidisciplinaire, notamment pour les dentistes, afin qu’ils soient toujours prêts à accepter de nouveaux défis, c’est-à-dire qu’ils doivent être formés pour émettre un diagnostic précoce lorsqu’ils observent un de ces patients lors d’une consultation de routine. Les dentistes doivent également être prêts à réhabiliter un patient afin d’obtenir des changements positifs clairs, non seulement dans les aspects fonctionnels et esthétiques mais aussi en ce qui concerne les émotions et la qualité de vie du patient.