Qu’est-ce que la granulomatose orofaciale ?

La granulomatose orofaciale (telle que définie par Wiesenfeld en 1985) est la constatation histologique spécifique de granulomes dans des biopsies muqueuses ou cutanées prélevées dans la bouche ou le visage en l’absence d’une affection systémique reconnue comme cause de granulomes. Elle inclut donc le syndrome de Melkersson-Rosenthal et la chéilite de Miescher (chéilite granulomateuse) mais exclut la maladie de Crohn, la sarcoïdose et la granulomatose avec polyangéite.

Notez que le terme de granulomatose orofaciale est souvent utilisé de manière large pour désigner tout diagnostic de granulomes dans la région orofaciale, y compris la maladie de Crohn orofaciale et la sarcoïdose, et peut également être utilisé pour décrire les patients présentant une présentation similaire chez qui les granulomes n’ont pas été trouvés sur la biopsie.

Dans ce résumé, la définition stricte de la maladie idiopathique est suivie.

Qui est atteint de granulomatose orofaciale et pourquoi ?

La granulomatose orofaciale est une affection peu fréquente qui a été rapportée dans presque tous les groupes d’âge et toutes les races. Elle touche indifféremment les hommes et les femmes. Bien que la littérature suggère qu’elle est plus fréquente dans les groupes d’âge plus jeunes, cela peut inclure les patients atteints de la maladie de Crohn, car la plupart des enfants diagnostiqués avec des granulomes dans les sites orofaciaux se révèlent par la suite avoir la maladie de Crohn.

La cause de la granulomatose orofaciale est inconnue, cependant, elle peut représenter une réponse immunitaire anormale chez une personne présentant des facteurs génétiques prédisposants. Des allergies alimentaires non reconnues (par exemple à l’acide benzoïque, aux arômes, au cinnamaldéhyde, à la cannelle et au chocolat dans les aliments), des réactions aux matériaux dentaires et des infections ont toutes été proposées, bien que les preuves de ces dernières ne soient pas solides.

On pense que les granulomes bloquent les vaisseaux lymphatiques, ce qui entraîne un lymphoedème.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la granulomatose orofaciale ?

La présentation clinique la plus fréquente est un gonflement indolore d’une ou des deux lèvres. L’atteinte de la lèvre inférieure est la plus fréquente. Initialement, le gonflement est mou et va et vient, chaque épisode durant des semaines ou des mois. Finalement, le gonflement des lèvres devient permanent et la lèvre semble ferme ou caoutchouteuse. Cette affection est cliniquement impossible à distinguer de la maladie de Crohn orofaciale et de la sarcoïdose.

Si les lèvres deviennent très protubérantes, des fissures (craquements) peuvent apparaître sur la ligne médiane des lèvres (chéilite médiane) ou aux angles de la bouche (chéilite angulaire). L’habitude de se lécher les lèvres peut entraîner une dermatite de contact irritante. La peau autour de la bouche peut devenir sèche, rouge et peler.

Le gonflement des lèvres peut devenir suffisamment grave pour interférer avec la parole et l’alimentation.

Le gonflement peut également se produire à l’intérieur de la bouche, affectant l’intérieur des joues ou des lèvres pour produire un aspect pavé, ou provoquant une hypertrophie des gencives ou de la langue.

Un modèle similaire de gonflement peut affecter d’autres régions du visage, comme autour des yeux, des joues ou du menton.

Les autres signes dans la bouche de la granulomatose orofaciale peuvent inclure :

• Aulcères buccaux douloureux – peuvent ressembler à des aphtes ou former des ulcères profonds linéaires chroniques dans les plis entre les gencives et à l’intérieur des joues ou des lèvres
• Les tags muqueux – se produisent généralement profondément dans le pli entre la gencive et l’intérieur de la joue ou des lèvres, ou derrière les molaires arrière
• Lingua plicata (langue fissurée)

Une paralysie du nerf facial peut également être associée à une granulomatose orofaciale comme dans le syndrome de Melkersson-Rosenthal.

Chéilite granulomateuse

Comment est diagnostiquée la granulomatose orofaciale ?

Le diagnostic de granulomatose orofaciale repose sur l’histoire clinique d’un gonflement buccal ou facial récurrent qui devient permanent et la présence de granulomes non caséeux sur une biopsie incisionnelle profonde. Cependant, les granulomes sont observés dans moins de 50 % des cas. Des vaisseaux lymphatiques et sanguins dilatés, un œdème et une inflammation non spécifique sont fréquemment observés. Les colorations spéciales pour les infections et la microscopie à lumière polarisée pour les corps étrangers doivent être négatives.

Les causes reconnues de granulomes telles que la tuberculose, la sarcoïdose et la maladie de Crohn doivent être exclues. Les examens complémentaires peuvent inclure :

• Des analyses sanguines – acide folique, fer, vitamine B12, enzyme de conversion de l’angiotensine
• Radiographie thoracique
• Endoscopie
• Test cutané à la tuberculine ou test sanguin QuantiFERON Gold pour la tuberculose
• Tests épicutanés

Ils devraient tous être normaux/négatifs dans la granulomatose orofaciale. Le rôle des tests d’allergie n’est pas clair.

Il existe des rapports de maladie de Crohn se développant des années après les symptômes orofaciaux, une réévaluation peut donc être nécessaire, en particulier si de nouveaux symptômes apparaissent tels que des douleurs abdominales ou des diarrhées.

Quel est le traitement de la granulomatose orofaciale ?

La cause de la granulomatose orofaciale n’ayant pas été déterminée, il n’existe pas de traitement curatif. Une rémission spontanée peut survenir mais elle est rare. Un traitement est proposé en cas de douleur, de préoccupations esthétiques ou d’altération de la fonction.

Les corticostéroïdes sont les traitements les plus utilisés :

• Stéroïdes topiques sous forme de pommades, crèmes, bains de bouche ou inhalateurs pour les gonflements légers, les ulcères buccaux, tags muqueux ou cobbleston
• Multiples injections intralésionnelles de cortisone pour un gonflement modéré
• Stéroïdes systémiques (généralement prednisone orale) pour un gonflement modéré-sévère

La tétracycline orale, les antibiotiques anaérobies tels que le métronidazole ou la dapsone sont parfois utiles pour réduire le gonflement.

Le tacrolimus topique seul ou en association avec d’autres traitements a également été utilisé pour un gonflement léger.

Un autre traitement immunomodulateur est souvent nécessaire en plus du stéroïde. Le méthotrexate, l’hydroxychloroquine, la clofazimine, l’azathioprine et la thalidomide à faible dose ont été rapportés comme utiles dans de petites séries de cas. Les inhibiteurs anti-TNFα tels que l’infliximab ont également été utilisés avec succès.

La réponse au traitement est lente. Une amélioration partielle ou complète peut être observée chez la plupart des patients, mais pas tous, bien que cela puisse prendre des années. Le gonflement est plus susceptible de s’améliorer que l’ulcération buccale.

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de gonflement permanent sévère interférant avec la parole ou l’alimentation.