Quelques mutations génétiques différentes aident les cancers du poumon non à petites cellules (CPNPC) à se propager et à se développer. Voici quelques-unes des mutations génétiques les plus courantes :

TP53

Le gène TP53 est responsable de la production de la protéine tumorale p53. Cette protéine surveille les cellules pour détecter les dommages à l’ADN et agit comme un suppresseur de tumeur. Cela signifie qu’elle empêche les cellules endommagées de se développer trop rapidement ou de manière incontrôlée.

Les mutations du gène TP53 sont fréquentes dans les cancers et se retrouvent dans environ 50 % de tous les CPNPC. Elles sont généralement acquises et se produisent aussi bien chez les fumeurs que chez les personnes qui n’ont jamais fumé.

Les recherches suggèrent que les mutations TP53 combinées aux mutations des gènes EGFR, ALK ou ROS1 sont liées à une durée de survie plus courte.

La question de savoir si les personnes atteintes d’un cancer doivent toujours être testées pour les mutations génétiques TP53 fait débat car il n’existe pas encore de thérapie ciblée pour traiter cette mutation.

La recherche de thérapies ciblées pour TP53 est en cours.

KRAS

La mutation du gène KRAS est présente dans environ 30 % de tous les CBNPC. Elle est plus fréquente chez les personnes qui fument. Les perspectives pour les personnes présentant ce type de modification génétique ne sont pas aussi bonnes que pour celles qui ne le présentent pas.

EGFR

Le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) est une protéine à la surface des cellules qui les aide à croître et à se diviser. Certaines cellules du CPNPC ont une quantité trop importante de cette protéine, ce qui les fait croître plus rapidement que d’habitude.

Jusqu’à 23 % des tumeurs du CPNPC contiennent la mutation EGFR. Ces mutations sont plus fréquentes chez certains groupes de personnes, notamment les femmes et les non-fumeurs.

ALK

Environ 5 % des tumeurs du CPNPC présentent la mutation du gène du lymphome kinase anaplasique (ALK). Cette mutation est fréquente chez les personnes jeunes et les non-fumeurs. Elle permet aux cellules cancéreuses de se développer et de se propager.

MET et METex14

Le gène MET est modifié dans jusqu’à 5 pour cent de tous les CBNPC. Les cancers du poumon MET-positifs ont tendance à être plus agressifs que ceux qui ne présentent pas cette mutation.

La délétion de l’exon 14 de MET (METex14) est un type de mutation MET qui a été liée à environ 3 à 4 pour cent des CPNPC.

BRAF

Environ 3 à 4 pour cent des CPNPC ont un test positif pour les mutations BRAF. La plupart des personnes qui présentent ces mutations sont des fumeurs ou d’anciens fumeurs. Ces mutations sont également plus fréquentes chez les femmes que chez les hommes.

ROS1

Cette mutation affecte entre 1 et 2 pour cent des tumeurs du CPNPC. Elle est souvent retrouvée chez les personnes plus jeunes et n’ayant pas fumé.

Les cancersROS1-positifs peuvent être plus agressifs et se propager à des zones comme le cerveau et les os.

Certaines des mutations moins courantes liées au CPNPC comprennent :

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

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